Всем привет!
мой врач мне назначила тест от Natera на 311 мутаций (самый расширенный), и вот пришел результат о том, что я носитель мутации GALK1, что значит галактоземия 2 типа.
муж, понятно, тоже сдаст, в любом случае прерывать не будем, к диете готовы.
но вопрос: есть тут кто-то с такой болезнью?
я про второй тип вообще не нашла никакой информации, в основном пишут про 1.
заранее спасибо за ответы!