Войти
Susu
Susu → Благополучная беременность / Анализы, скрининги
Чикаго

Генетические тесты

Здравствуйте.

Кто-то проходил генетические тесты и НИПТ?

Мой врач мне назначила генетический тест от Natera на 310 различных заболеваний и мутаций, и также расширенный НИПТ тест на хромосомные мутации/аномалии.

Тесты делаются долго, ожидаю в конце мая, и очень волнуюсь😢.

Читала, что любой человек носитель 5-8 рецессивных мутированных генов.

Мне 37 лет, беременность протекает нормально, зачли естественным путем. Мужу 44, у него морфология по спермограмме была 0 %.

UPD. Пришел результат с low risks Нипт. Жду теперь генетику.

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Лучший ответ

Елена
Елена
Старший, 7 лет 1 месяцМладший, 1 год 1 месяц Москва

Мне делали, тоже в США в первую беременность. И я не носитель ничего) И даже если бы носитель, то потом сначала тестируют же мужа, если он не носитель, то все ок

0
17.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Елена, дааа но все равно страшно( и блин 310 это вообще до фига. У меня мама такая-зачем так много?
Сестра, когда была беременна, делала только на дауна😄.
А как выглядит результат? Пишут-низкий риск или - вы носитель?
0
17.05.2025
Ответить
Елена
Елена
Старший, 7 лет 1 месяцМладший, 1 год 1 месяц Москва
Susu, мне, если честно, кажется, что это больше разводка страховой )) там же под $10тыс стоимость теста, и не все страховки покрывают, поэтому грех не воспользоваться с тех, кто покрывает)) Насколько помню там явно "not detected" было написано. Мне в первую беременность не было 35, поэтому нипт не покрывался, делали стандартный скрининг кровь и узи с nuchal translucency. В эту от carrier screening я уже понятно отказалась, тк он один раз в течение жизни покрывается. Нипт на 3 (или 4?) синдрома уже оплатила страховая. И соответственно, скрининг не делали, только узи early anatomy
0
17.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Елена, дааа, у нас хорошая страховка и все покрывает, если они с них хотят денег содрать, то и ладно.
Но врач моя сразу же проговорила, что если что будем прокалывать и проверять амнио.жидкость, такое ощущение что подозревает что-то.
Ну а может это я загоняюсь, скрининг я тоже попросила, но он будет в июне только, а НИПТ вот уже жду на следующей неделе и трясусь.
НИПТ у меня на 13 синдромов, а генетика чуть ли не максимальный тест.
0
17.05.2025
Ответить
Елена
Елена
Старший, 7 лет 1 месяцМладший, 1 год 1 месяц Москва
Susu, вы узнайте, страховка может не покрыть уже скрининг после отрицательного нипт. Потому что если нипт с точностью 99% показал, что синдрома нет, то зачем скрининг с точностью около 70-80%, что логично. Тем более у вас видимо расширенный, раз на 13 синдромов
0
17.05.2025
Ответить
Елена
Елена
Старший, 7 лет 1 месяцМладший, 1 год 1 месяц Москва
Susu, да не обязательно подозревает) просто озвучивает вам все опции. Не думайте вы о плохом) настраивайтесь, что все будет хорошо
0
17.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Елена, спасибо за поддержку.
Про скрининг уточню, да.
0
17.05.2025
Ответить
Katia
Katia
Наша девочка, 6 летНашему ангелу было бы, 8 лет 3 месяцаНашему ангелу было бы, 1 год 7 месяцевНаш мальчик, 1 год Даллас
Елена, мне тоже первую панораму делали до 25, в 2017. Натера выкатила страховой 8000, страховая отфутболила 6000. Натеру это обычно не парит. Они тогда предлагали мне без страховки заплатить 400.
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Katia, мы заплатим сколько надо, лишь бы скорее пришли результаты. Я сдала 11го мая рано утром, вот уже неделя и тишина, в личном кабинете написано ждать аж 27 мая, жесть.
Плохо сплю, кошмары😝
0
18.05.2025
Ответить
Елена
Елена
Старший, 7 лет 1 месяцМладший, 1 год 1 месяц Москва
Susu, у меня с первым натера умудрилась потерять мой анализ нипт ))
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Елена, прикол🤪 представляю как вы извелись, я всю неделю плохо спала
0
18.05.2025
Ответить
Елена
Елена
Старший, 7 лет 1 месяцМладший, 1 год 1 месяц Москва
Susu, я сначала сдала в 10 недель, они ответили, что недостаточно fetal dna. Я пересдала в 12 недель. Они молчат. Я в 14 недель стала сама звонить, оказалось, они потеряли мой sample )) и прислали мне домой наборчик, чтобы медсестра ко мне приехала домой третий раз кровь брать. Но у меня уже второй скрининг в 17 недель назначен был и я отказалась
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Елена, офигеть, обидно, конечно(
Мне сделали в клинике в Чикаго в 10 недель 1 день и там фракции ДНК было прилично
0
19.05.2025
Ответить
Katia
Katia
Наша девочка, 6 летНашему ангелу было бы, 8 лет 3 месяцаНашему ангелу было бы, 1 год 7 месяцевНаш мальчик, 1 год Даллас

Я делаю панораму в natera каждую беременность, которая доживает до 10 недель.

Обычный тест, определяли риски по 5 основным синдромам, 6 microdeletions, пол и потом недель в 17-19 доделывали вторую часть по проблемам мозга и спина бифида.
Результаты готовы были за 4 бизнес дня.
Если что, беременности в 34, 37, 40 и 41.
Ваш врач чет прям во все тяжкие.
В расширенном нипт нет особого смысла, чем реже патология, тем он менее точен. Про 310 мутаций я даже предположить боюсь нафига.
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Katia, вот мне тоже показалось странным, назначили расширенную Panorama (НИПТ) и Horizon на 310 мутаций, причем я в принципе здорова, астма была в детстве (ремиссия), и всееее. Может хотят денег взять со страховой, не знаю.
Но мне страшно что найдут чето, уж из 310 то….
0
18.05.2025
Ответить
Katia
Katia
Наша девочка, 6 летНашему ангелу было бы, 8 лет 3 месяцаНашему ангелу было бы, 1 год 7 месяцевНаш мальчик, 1 год Даллас
Susu, ну вообще все анализы дело добровольное.
У меня каждый раз спрашивает врач хочу ли я сделать.
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Katia, врач сказала делайте то то и то то.
Я уже на второй встрече решила спросить, а что за Horizon тест, ну точнее на сколько я сдала, а она такая - 310 мутаций. А, ок, говорю). Я думала ну на 30-50 основных.
Ну что уже. Отпишусь потом, что найдут.
Надеюсь, что ничего(
0
18.05.2025
Ответить
Katia
Katia
Наша девочка, 6 летНашему ангелу было бы, 8 лет 3 месяцаНашему ангелу было бы, 1 год 7 месяцевНаш мальчик, 1 год Даллас
Susu, даже если найдут у вас это ничего не говорит по поводу ребенка. Вам объяснила врач как это работает?
Если найдут у вас, потом надо проверять мужа. И даже если и он носитель, то это не гарантия, что у ребенка это будет.
Horizon как и панорама - не диагностические тесты.
Мне не предлагали делать потому, что ни у меня, ни у мужа в семье нет никаких заболеваний и состояний, которые бы могли стать причиной дополнительного тестирования.
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Katia, да, рассказала, и также про то, что будет время если что проколоть пузырь и взять анализ напрямую (что меня напрягло немного).
У меня и у мужа в семье нет никаких заболеваний, кроме астмы в ремиссии у меня, и у мужа у мамы преддиабет.
у мужа 2 сестры и брат родные, у всех по двое детей все абсолютно здоровы.
У меня родная сестра, сын тоже здоровый, уже 14 лет парню.
Не знаю, что ей не понравилось, может быть, что мы интернациональная пара, фз.
0
18.05.2025
Ответить
Katia
Katia
Наша девочка, 6 летНашему ангелу было бы, 8 лет 3 месяцаНашему ангелу было бы, 1 год 7 месяцевНаш мальчик, 1 год Даллас
Susu, ваша врач прям перестраховщик-максималист :)).
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Katia, а в результатах пишут : high / low risk 1:1000, так?
0
18.05.2025
Ответить
Katia
Katia
Наша девочка, 6 летНашему ангелу было бы, 8 лет 3 месяцаНашему ангелу было бы, 1 год 7 месяцевНаш мальчик, 1 год Даллас
Susu, в панораме да. Колонка риска по возрасту (статистика) и колонка индивидуального риска.
В хорайзоне не знаю, но думаю у них на сайте есть семплы посмотреть, да и в гугле должны быть.
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Katia, спасибо Вам за ответы и уделенное время.
0
18.05.2025
Ответить
Моня
Моня
Сыночек , 10 месяцев 25 дней Афины

Делала НИПТ, базовую панель (3 синдрома). В первый забор кровь свернулась, я чуть не поседела :) В итоге успели до первого скрининга, еще и пол узнала

0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Моня, второй раз сдавали?
За сколько дней вам сделали?
0
18.05.2025
Ответить
Моня
Моня
Сыночек , 10 месяцев 25 дней Афины
Susu, да, был перезабор крови. В понедельник сдала, в пятницу уже пришел результат
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Моня, здорово, я с того воскресенья жду, уже неделя считай, написано что только 27 будет результат( хотя я в сша по идее быстро должны, но нет. Обидно. У меня расширенный на 13 патологий плода
0
18.05.2025
Ответить
Моня
Моня
Сыночек , 10 месяцев 25 дней Афины
Susu, а когда у вас первый скрининг? Получается до него?
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Моня, да, сдала в 10 недель, а скрининг в 13 будет. И то сказали что Нипт заменяет, я говорю нет уж вы что, делайте обязательно
0
18.05.2025
Ответить
Моня
Моня
Сыночек , 10 месяцев 25 дней Афины
Susu, интересный подход! у НИПТ только на Дауна хорошая точность, по тому же Патау в районе 50 процентов всего. И мозаиков не видит. И вообще, как же без УЗИ, носик посмотреть, ТВП померить, срок поставить, наконец... Биохимия бог с ней (хотя в РФ используют ее для расчета рисков ЗПР, ПЭ и пр, что НИПТ не показывает)
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Моня, у современных тестов от Natera (США) точность 91-96 %, а не 50, вы что. Это устаревшие данные. Главное, чтобы хватило фрагментации ДНК. Про мозаиков согласна, но нос тут уже давно не смотрят, сказали тоже устаревшая методика.
Я записалась на скрининг чтобы посмотреть ручки -ножки, но вообще сказали расширенный нипт сейчас заменяет и можно не делать.
вообще я согласна что всякие структурные аномалии нипт не покажет, поэтому конечно узи нужно. Но тут на первый скрининг часто забивают, если не требовать. У меня в начале июня будет, посмотрим.
Такие дела.
0
18.05.2025
Ответить
Дарья
Дарья
Старшая, 14 лет 7 месяцевМладшая, 10 месяцев 21 день Москва

Я сдавала по своему желанию НИПТ расширенную панель. Мне 37, мужу 43. Возраст немаленький, добавляет свои риски, поэтому проверяла все, что могу проверить.

0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Дарина, да какой же это возраст то( у меня подруга 43 года беременна, вот там да, думаю стоит проверить, а 36-37 это ерунда (как я думала).
За сколько вам НИПТ сделали?
0
18.05.2025
Ответить
Дарья
Дарья
Старшая, 14 лет 7 месяцевМладшая, 10 месяцев 21 день Москва
Susu, Вы можете ощущать себя на сколько угодно и иметь собственное мнение о большом или маленьком возрасте. Но есть медицинские нормы и показатели, а также возрастное снижение качества материала и увеличение рисков хромосомных аномалий. И это, к сожалению, не зависит от того, был ли кто-то такой в роду или нет. В 35+ НИПТ рекомендуют всем. Дальше уже Ваше дело.
Результаты пришли через 8 дней, делала в геномеде.
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго
Дарина, спасибо, мне как раз только что пришел результат, я выдохнула немного.
Получается, делали ровно неделю, делала в лаборатории Natera в США.
0
18.05.2025
Ответить
Pupuce
Pupuce
Планирую Люксембург

У вас, скорее всего, НИПТ просто обязателен в 35+, а остальное до кучи, особенно если страховая покрывает.

Поверьте, в сухом остатке все эти цифры результатов ничего не значат.
Лёгкой беременности ❤️
0
18.05.2025
Ответить
Susu
Susu
Чикаго

Пока писала, пришел тест НИПТ от врача, риски низкие. И пол определили, правда, мы до этого делали sneak peak на 6 неделях, и уже знали кто будет.

Теперь жду генетику, ну уже полегче.
0
18.05.2025
Ответить
Инвитро Анти -ТПО и беременность

Похожие записи

Генетическое исследования абортуса
Генетический поиск
Тест.
тест
Тестим
Чаты Беременных
Выберите чат:
Сентябрята-2026 Октябрята-2026 Ноябрята-2026 Декабрята-2026 Январята-2027 Февралята-2027 Мартята-2027