Всем привет, врач предложила сдать мне нипт и генетический тест на то, какие мутации я могу передать ребёнку (мне 25 лет). Узнав, что страховая все покроет я конечно согласилась, а сейчас уже и жалею🥲 по нипту все прекрасно, а вот по генетическому тесту у меня есть отклонение по гену gjb2, ген, который может вызвать врожденную тугоухость (глухоту) у ребёнка. В среду идем к генетику, муж тоже сдаст этот тест, чтобы посмотреть есть ли у него эта мутация. Прогнозы такие: если у него нет-ребенок будет прекрасно слышать, но возможно просто будет носить этот ген как я, если у мужа этот ген тоже есть, то 25% что ребенок будет с проблемами слуха. Я так себя извела это ужас, как же страшно 😭 у нас есть дочка, с ней все прекрасно, в семье нет никого, кто имел бы проблемы со слухом. Так надеюсь что все будет хорошо 😭🙏🏽
Генетический тест
Лучший ответ
Искитим
Искитим
Смотря что у Вас за проблема, почему Вы пошли к врачу? Не отзывается на имя, не понимает просьбы? Ребенок у Вас еще очень маленький, если я возраст корректно увидела. Я в этом возрасте вообще от своего ничего не требовала кроме реакции на имя, банального иди сюда, принеси игрушку, покажи домик, но и каких-то явных отклонений в развитии не видела.
Если вообще нет звукоподражаний и слов, тут может быть и моторная алалия (ребенок не понимает, как говорить, нарушен речевой центр), и сенсорномоторная алалия (ребенок слышит слова как кашу, соответственно, не понимает, при этом интеллект полностью сохранен), и слух. С алалией к неврологу для постановки диагноза и дефектологу для коррекции, весь путь не подскажу - у нас не подтвердилось. Дефектолог же определит, понимает ли ребенок речь, насколько развит, что может быть причиной отставания (если такое есть) - предположит варианты. Но вообще эти все обследования корректны после двух лет, знаю, что есть на сайте девочки логопеды и дефектологи, они подскажут точно. Создайте тему, там с Вами могут конкретно по Вашей ситуации опытом поделиться. Может, найдутся и Лоры в декрете.
Возвращаясь к вопросу со слухом, 50 децибел для слуха вроде тоже не норма, потому и советовала мнение еще одного врача лора или сурдолога.
Ессентуки
Наоборот же хорошо, что сдали этот тест и узнали проблемы. Просто после рождения пройдете более углубленные обследования для своего же спокойствия и всё)
Чикаго
Ессентуки
И если чуток углубится в генетику, то это сплошная лотерея, больные дети рождаются и у родителей без таких же поломок ибо есть и поломки де ново. Да и ген заболеваний только известных 7000 тысяч и плюсом к ним огромное количество не изученных поломок🫠
Чикаго
Ессентуки
Москва
У соседей трое детей, младший с тугоухостью, старшие здоровы. Это все рулетка.
А так генетики говорят, что каждый человек является носителем минимум 5 мутаций, и это норма. Дальше уже как они встретятся и как выстрелят - дело случая. От всего не убережешься.
Я вот тоже оказалась носителем гена сердечного заболевания. У меня заболевания нет, у старшей дочери тоже нет (ген я ей передала), средней не передала, а у младшей комбо - и ген, и заболевание. Муж при этом не имеет этого гена. Генетика - очень непростая штука. Но лучше сейчас вам для себя прояснить все и успокоиться. Шанс очень низкий. Желаю, чтобы опасения не подтвердились!
Чикаго
Москва
Чикаго
Санкт-Петербург
Ну вы даёте. Изводите себя хотя бы по мере поступления проблем. Как часто встречается эта мутация в популяции? Раз на 10000, раз на 100000 человек? Можете погуглить свою конкретную мутацию, перевести в проценты и ещё умножить на 0,25, что она ребенку передастся. Может получиться цифра, что вероятность умереть от поездки на такси больше)
Чикаго
Тюмень
Я родила ребенка и даже не знаю носителями каких поломанных генов мы с мужем являемся…
К сожалению, в организме не всё идеально, вы себя очень сильно накрутили, если так думать можно сойти с ума… постарайтесь взять себя в руки ❤️🩹 ничего ужасного не произошло, принимайте тот факт, что вы не сможете исследовать себя, мужа и своего ребенка на 100%, да это и не нужно.
Нипт хороший так что выдыхайте и наслаждайтесь беременностью ❤️
Чикаго
Чикаго
Тоже сегодня пришел Нипт расширенный (будь он не ладен) и я оказывается носитель гена «синдром Смита» ну пипец расстроилась, перерыла весь интернет. А потом включила голову! Ну и заодно написала в про докторов, чтобы они мне разъяснили как это все происходит. Короче, поняла что беспокоиться не стоит. Это мы только «расширенный Нипт» сдали, а могли бы еще ++ расширенный сдать в центре генетики, тогда вообще бы упали в осадок! Сколько всего не проверено, сколько всего не изучено. Это очень сложная наука и обычным людям ее не понять. Наслаждайтесь беременностью и не беспокойтесь )
Чикаго
Москва
Прекращайте себя накручивать. Сходите вместе с мужем к генетику, все у него расспросите как следует. Это действительно рулетка, тут не угадаешь и предсказать практически невозможно что-то. Можно предполагать и ошибаться. У вас здоровая хорошенькая дочка, так верьте, что и второй малыш родится здоровым! 🤞🤞
Тула
Хорошо обладать информацией и быт готовой, так что не жалейте и желаю удачи!
Тула
Но я понимаю ваши чувства. Я и не стала расширенную панель на все мутации и поломки сдавать, понимая что что-то да найдут, и я постоянно буду об этом думать…
Чикаго
Санкт-Петербург
У меня оказался ген фенилкетонурии, узнала в первую беременность, столько слез было и страхов. Но мы решили не сдавать мужу тогда тест. В итоге оба ребенка здоровы. У нас делают неонатальный скрининг в рд и это заболевание входит в перечень, те результат известен в первый месяц после родов.
Чикаго
Екатеринбург
Такие гены обычно очень редко встречаются в популяции, поэтому вероятность того, что у мужа тоже есть, очень маленькая
Излучинск
У знакомых двое из троих детей со слуховыми аппаратами, наверное, оба родителя с этим геном.
Ростов-на-Дону
Слышали такую фразу?Нет здоровых людей,есть недообследованные
Как говорится не готов,не лезь в дебри,а врач конечно молодец,если нет прямых показаний нафига козе боян
Я даже обычный скрининг не читаю,зачем оно надо нервы трепать,если что то будет врач скажет
И то,в третью беременность скрининг и узи ок,а сынок шокировал после рождения Синдром Дауна
Поэтому нет,спасибо,пусть сами делают свои анализы
Я когда нипт сдавала,тоже мысли были сдать ген.тест на мутации,вовремя одумалась,на фиг мне это знать…..спокойнее буду ))
Забудьте, все будет хорошо. Если допустить ничтожный процент, что ген передастся - тугоухость сейчас в раннем возрасте корректируется, на качестве жизни это не скажется, ребенок будет слышать и речь будет нормальной. Это чтоб Вы в любом случае не боялись. Хорошо, что узнали, знаете, на что обратить внимание с самого рождения.