Поиск
в Благополучная беременность 5 месяцев

Плохой скрининг по узи.Пороки развития плода.

Анализы, скрининги

Добрый день, прошла первый скрининг в 13.1 неделю, были выявлены проблемы на узи такие как: «Большое овальное окно. Асимметрия левых и правых отделов сердца. Малый просвет пульмонального ствола по отношению к верхней полой вене и аорте.Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.Двусторонняя пиелоэктазия почек плода.Расширение лимфатических мешков шеи плода.Киста пуповины.»По крови пришли высокие риски. Сделали плацентоцентез, тоже сказали все хорошо.

В 17 недель на повторном узи ставят след пороки: «Укорочение костной части спинки носа плода.Кисты сосудистых сплетений головного мозга плода.Увеличение шейной складки. Невыраженная гипоплазия нижней челюсти плода.Гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка сердца плода.ВПС плода : подозрение на стеноз легочной артерии , подозрение на перерыв дуги аорты.Подозрение на обструктивное поражение 12-перстной кишки.Единственная артерия пуповины плода.Миома матки»

Проблемы начались с 10 недели, где обнаружили отек плода, и каждое узи все хуже. Делала НИПТ расширенный, все риски низкие. На следующей недели повторный прием у генетика. Но как мне говорят что скорее всего будет стоять вопрос о прерывании.

Не понимаю почему все анализы крови хорошие, а узи плохие, хотя такие множественные пороки характерны больше для хромосомной патологии.

Поделитесь пожалуйста своими историями, может быть было что-то похожее, ( готова выслушать и плохие случаи, хочу быть готова морально.) Есть ли шанс на эту беременность? И на сколько эти пороки жизнеспособны?

18
Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Лучший ответ

Скрининг и нипт смотрят стандартные хромосомные аномалии. Но их-то на самом деле намного больше. Для меня было бы все очевидно, к сожалению 🤷‍♀️😔
25.07.2025
Ответить
То что по сердцу поставили успешно оперируется в РФ.
25.07.2025
Ответить
Я прерывала беременность в 12 недель после скрининга! Именно из-за плохого узи! Были множественные дефекты лица, генетик сказал, что не связано с хромосомными поломками, смысла не было тянуть, если в 12 недель уже очевидные дефекты. За месяц до беременности я попала в больницу Итальянскую с камнями в почках, были дикие боли, которые купировались только морфием(наркотик), скорей всего это и повлияло на такой исход беременности
25.07.2025
Ответить
Можете прислать протоколы? Есть возможность проконсультироваться.
25.07.2025
Ответить
Олеся Баранова, добрый день, сейчас пришлю в л/с
25.07.2025
Ответить
Амниоцентез вам сделать не предложили? Нипт смотрит только РИСКИ, и только у ограниченного набора хромосом. А если ещё миллион всякий делеций, которые он не видит. Ровно также, как и мозаицизм.
25.07.2025
Ответить
Лежала в роддоме с женщиной она сознательно пошла на роды когда ей ставили расщепление позвоночника у девочки. Врачи говорили прерывать с ранних сроков, она отказалась. В итоге прожила 4 месяца, 8 операций и умерла от отека мозга. Если множественные пороки то лучше прервать беременность.и нипт делают не на все пороки а на определенные. Мне как то ставили по узи в 30 недель стеноз легочной артерии но экспертное узи у генетика это опровергли.
25.07.2025
Ответить
Попробуйте сделать амниоцентез, бвх бывает ошибается. Есть просто тератогенное воздействие, которое вызывает пороки развития без ХА. Либо ХА которое бвх не видит (не распространенные поломки в генах). Кровь спокойно может быть хорошей при ХА, это всего лишь один из маркеров. Надо думать, сходить на комиссию. В первую очередь думать о ребенке - а каково ему будет с этим жить? А влияют ли эти пороки на умственное развитие? Потом думать, а готовы вы к ребенку с ОВЗ? К сожалению, стопроцентного ответа вам никто не даст. Если был бы просто изолированный впс, шансы были высоки, но у вас столько дополнительных маркеров, что что-то идёт не так на генетическом уровне.
25.07.2025
Ответить
Повторный генетик: Очень важно, чтобы вам сделали исследование CMA (молекулярно-кариотипирование / SNP-массив) или даже экзомное секвенирование, если есть доступ. Это может помочь выявить редкие синдромы. 🩺 Есть ли шанс на эту беременность? Судя по количеству анатомических нарушений, особенно тяжёлого порока сердца, возможной кишечной непроходимости, отека, и единственной артерии пуповины, прогноз, к сожалению, неблагоприятный. Часто такие плоды: Либо погибают во внутриутробном периоде, Либо рождаются, но нуждаются в срочных операциях, и даже тогда имеют низкие шансы на долгосрочную выживаемость или будут инвалидизированы. Но однозначно сказать без результатов дополнительной диагностики (CMA, МРТ плода, консультации генетиков и кардиохирургов) - нельзя. Иногда бывает удивительный исход, но при таком количестве системных нарушений - это редко. 💬 Истории других женщин Я читала множество подобных историй, и вот основные типичные исходы: Некоторые пары прерывали беременность, узнав о мультисистемных пороках, особенно с тяжелыми ВПС. Были случаи, когда после нормального НИПТ и кариотипа находили редкий синдром после прерывания (например, по результатам вскрытия). Были случаи, когда ребенок родился живым, но умер в первые месяцы от сердечной недостаточности или неоперабельного порока. Редко, но бывало, что ошибались с диагнозом - чаще при 1-2 маркёрах, но не при столь множественных.
25.07.2025
Ответить
Екатерина, смысл проходить это все. Терзать себе душу только. Я думаю в случае девушки- это только прерывание и подготовка к новой беременности, где уже более тщательно обследовать себя и пуртнера
25.07.2025
Ответить
Все, что вы сдавали по крови, это анализ на изменение количества хромосом, но не на изменения в самих хромосомах. Чтобы понять, что в них не так, надо сделать хромосомно микроматричный анализ. Но его невозможно сделать на всё вообще, сначала генетик должен предположить, куда смотреть.
25.07.2025
Ответить
Обязательно говорить с генетиком и узнать на какие поломки делали плацентоцентез. И на какие вы делали нипт? Ведь если анализ делали только на 3 поломки, а у плода по другим хромосомам, то понятно, что по этим трем будут низкие риски. У генетика нужно узнать на какие поломки похоже.
25.07.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Хелп !!! ГТТ 2 скрининг (19+3)