Подскажите хорошего генетика в Москве
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Всем привет!
Пришел плохой результат скрининга по крови, риск 1:23. Также у мужа робертсоновская транслокация.
Бесплатный генетик сразу отправила на прокол. Я сдала пока НИПт, хочу с результатами сходить к другому генетику.
Подскажите хорошего, у кого были?
Лучший ответ
elkaaaaaa
Я вас понимаю и очень сочувствую, это очень тяжелая ситуация
У меня траснлокация, первая б - идеальное узи и кровь, результат амнио - больной ребенок. Такая же ситуация была у сестры - идеальные узи, кровь, узи второго триместра, только после родов узнали, что у ребенка СД(так выявили, что в семье может быть эта проблема).
Сейчас я беременна во второй раз, эко после пгд, идеальный скрининг. Моя врач сказала, что делать нипт смысла нет, тк он исследует те же клетки, что и пгд(клетки оболочки эмбриона/клетки плаценты). Сказала, что если меня волнует, сделать амнио, так как риски ошибки пгд есть. Но они не настаивают. Мне кажется, что амнио слишком демонизируют. В первый раз у меня не было осложнений от этой процедуры
02.06.2023
Ответить
Анна
elkaaaaaa, вы делали амнио, именно за-за транслокации? Сочувствую...( Надеюсь во второй раз малыш будет здоров! Вы во второй раз еще не ходили? я боюсь последствий , хотя читала, что у многих все хорошо...
02.06.2023
Ответить
elkaaaaaa
Анна, Да, генетик сказал сразу амнио, тогда еще была еб
Я думаю, скорее всего пойду. Может немного бесчуственно, но когда видишь как растет больной ребенок... хочется максимально себя обезопасить. Хотя головой понимаю, что если бы например в моей семье был негативный опыт с амнио, я возможно думала бы совсем по другому
02.06.2023
Ответить
Диана
Можно к Барышниковой Н.В. в Линию жизни, она опытная, к.м.н. Прием довольно дорогой, 5500..
Желаю вам, чтобы все было хорошо и малыш был здоровенький!
14.06.2023
Ответить
Злая печенька
А зачем вам генетик, если вы сделали нипт? Ждите рещультат. Если будут вопросы по нипту - идите на прокол. Это не страшно и не больно
02.06.2023
Ответить
Анна
Злая печенька, я думала он сравнит результы скрининга и нипт....При каких результат по нипт нужно идти на прокол?
02.06.2023
Ответить
Злая печенька
Анна, если вы сдаете нипт, то риски по скринингу уже не информативны. Скрининг по сравнению с ниптом - это гадание на кофейной гуще. Если в нипте у какой-то аномалии будет написано "высокий риск" или что-то подобное, то я бы только тогда пошла бы к генетику, чтобы она дала направление на прокол.
02.06.2023
Ответить
toma
Разве НИПТ определяет робертсоновскую транслокацию? Да ещё и по мужскому фактору?
02.06.2023
Ответить
Анна
toma, нет. Нипт сдали на хромосомные аномалии 13,18,21..дальше будем решать
02.06.2023
Ответить
toma
Анна, и что с ним при ваших данных должен делать платный генетик,по вашему?
02.06.2023
Ответить
Анна
toma, мне кажется, генетики в принципе ничего не могут сделать, только порекомендовать инвазию, и то не 100%+ еще риски неблагоприятные
02.06.2023
Ответить
toma
Анна, мне кажется вы все же не понимаете всей ситуации. Робертсоновскую транслокацию НИПТ не определяет. То что вы сдали это мозаицизм.
02.06.2023
Ответить
Анна
toma, а роберстоновская транслокация как может отразится на ребенке, если она есть у мужа?
02.06.2023
Ответить
Анна
toma, дело в том, что у нас было эко с пгд...по идее никакого синдрома не должно быть
02.06.2023
Ответить
toma
Анна, ну в посте об этом ни слова. Поэтому я и написала. Когда то общалась с одной мамой. Она узнала что у неё робертсоновская транслокация только родив второго ребенка. Я дважды делала амнио. Дважды двое здоровых детей. Чего и вам желаю.
02.06.2023
Ответить
Анна
Анна, ни один генетик не возьмет ответственность говорить вам что делать.. тк если скажет идти на прокол, не дай бог неблагоприятно закончится
а скажет не идти, потом если что-то обнаружится, вы его винить будете…
такое сложное решение вам придется самим принимать…
02.06.2023
Ответить