Подозрение на синдром дауна. Метод-FISH
Инвазивные процедурыВсем здравствуйте. Я продолжаю здесь свою историю про выяснение здоровья моего будущего ребёнка. Сейчас я на 17,5 неделе беременности, в пятницу генетик отправила меня на амниоцентез, также я решила сделать метод FISH, чтобы поскорее узнать результаты хотя бы частично (он стоил у меня 25 тыс).
вчера ездила за результатами исследования, генетик с сухим вином кинула мне этот дорогущий листочек на стол и сказала, что у меня все в порядке, 46 ХУ и что это мальчик. Потом посмотрела мой НИПТ (по которому тоже все хорошо) и кинула мне фразу «ну и что нам даёт право сомневаться, что это здоровый ребёнок?». Мне на долю секунды стало так радостно, аж бабочки в животе затрепетали, а потом она взяла узи и прочитала заключение про неопределенность пола у плода в 16 недель и отсутсвие фаланги на мизинце и опять поменялась в лице. Быстро сказала, что мне нужно ещё дожидаться ХМА (хромосомный микроматричный анализ) его ждать ещё 10 рабочих дней и идти снова на узи и вот тогдааааа…. Они смогут что то предположить…. Они в этом анализе, как я поняла, будут смотреть саму структуру хромосомы.
Если честно, я так устала, мне иногда кажется, что надо мной издеваются… я понимаю, что мне не делают зла и хотят как лучше, но ведь если бы что то было не так, ведь хоть какой то анализ это показал? (Или нет?). Я так устала, я даже толком не могу порадоваться, потому что боюсь что снова будет что то не так
Девушки, ещё такой вопрос, кто сталкивался, ведь метод FISH показывает мозаицизм? Я на нервах забыла у генетика спросить