В продолжении моего поста http://www.babyblog.ru/com/living/455221. Сходила сегодня на консультацию в пренатальный центр. Поговорила с генетиком. Ничего радужного не сказали, хотя очень надеялась, что мне скажут, что анализ - полная фигня и все у меня хорошо.
Генетик сказала, что результат второго скрининга 1:6 не очень хорошо. Это конечно не диагноз, но настоятельно рекомендовала сделать кариотипирование (взятие крови из пуповины). Предупредила о возможных рисках, связанных с этим анализом. Голова идет кругом уже. Думаю, я буду делать этот анализ. Кто-нибудь сталкивался с таким методом дородовой диагностики? Подскажите пожалуйста, очень страшно. Уже вся извелась :(
Консультация генетика
Москва
У меня был очень плохой скрининг. Я делала узи с эхографическими маркерами хромосомных аномалий в ЦИРе на Ордынке, у Тё. Он очень хороший специалист, я у него наблюдалась еще 7 лет назад, с первой берем. Так вот, по узи никаких отклонений. Сказал, что скрининг - это статистика, это не диагноз. Главное, что по узи ребенок развивается нормально. Еще он мне в 12 недель пол определил))
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Четверной тест делается только со второго триместра, я делала в 19 недель. http://www.cirlab.ru/analis/about/quadruple/
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Спасибо большое за ссылку, жаль раньше не знала таких возможностей. Но там написано, срок проведение теста 14-20 недель, оптимально 16-18 недель. У меня уже 21 неделя. Ах, как жаль, как жаль!..
0
23.09.2009
Ответить
Москва
можно сделать узи с эхографическими маркерами хромосомных аномалий.
0
23.09.2009
Ответить
Москва
А какие маркеры учитываются при этом узи? Я только про ТВП знаю, но это тоже уже поздно смотреть....
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Это какое-то специальное узи-исследование, длится минут 40, проверяется масса различных параметров. По ходу дела врач делал комментарии, но они мне ни о чем не говорили. Меня интересовал только результат.
Посмотрела, оно делается только в первом триместре...
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Я сегодня поеду туда врачу, я у нее спрошу, какое можно ли что-то кроме кариотипирования.
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Врач сказала, что если 21 недели еще нет, то есть смысл сделать четверной тест.
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Спасибо за информацию, позвоню завтра туда, у меня до 21 недели остался один день, может получится успеть! Она сказала, что он информативен будет даже при таком сроке?
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Да, что они делают до полной 21 недели, потом картина меняется и этот анализ уже не достоверен. Вообще сказала что к ним часто приходят их ЖК с плоими скринингами, которые потом не подтверждаются. Но обращаться надо не к ей, а к генетикам.
0
24.09.2009
Ответить
Москва
Svetix, я Вас очень хорошо понимаю. Мы через это прошли, было очень непросто. Взвесив все за и против, мы решили сделать анализ (мы делали амниоцентез на 18 неделе - это взятие околоплодной жидкости). Решили, что лучше знать правду, какой бы она ни была и принимать решение с открытыми глазами. Операция прошла хорошо. Я разговаривала с врачами 25-го роддома, они говорят, что направляли на исследования с 2006 года и не было ни одного осложнения. Из 86 человек, которым был поставлен риск, только один подтвердился. Моя коллега делала кариотипирование, все прошло хорошо. Сотрудники в перинатальном центре тоже говорили, что осложнений практически не бывает. Надеюсь, это поможет. Большой Вам удачи!
0
24.09.2009
Ответить
Москва
Огромное спасибо за информацию, а главное за поддержку. То, что Вы написали, меня очень утешает! Искренне надеюсь на хороший исход всего происходящего, так как нервов и так потратила не мало. Мне эти ДНК и хромосомы снятся уже. Скорее бы все закончилось! Еще раз спасибо :))))
0
24.09.2009
Ответить
Москва
Не за что. Это очень непростое время для Вас, будущего папы и малыша. Держитесь. Думайте о хорошем. Знаете, день, накануне амниоцентезе и день, когда мы получили результаты анализов я запомню на всю жизнь. Также, минуты, когда врачи искал результаты наших анализов. В такие минуты понимаешь, что есть главная ценность в жизни. Мы работали с врачем Бобровник, опытный и толковый врач, хотя довольно неэмоциональный. Вот еще что: напишите все воросы, которые у Вас есть и не стесняйтесь задавать своему доктору. Все будет хорошо! Удачи.
0
24.09.2009
Ответить
Москва
Скажите, а сколько по времени Вам готовили анализ? Мне просто сказали неделя, может там быстрее делают?
0
24.09.2009
Ответить
Москва
Это зависит от анализа. Биопсия хориона (ее делают до 16 нед) - 3 дня. Амиоцентез (наш случай) - 3 недели (эти недели нам показались вечностью). Сколько делают ВАш анализ, я не знаю, к сожалению. Это можно уточнить по телефону. Кстати, с направлением врача и московской пропиской на Севастопольском делают все бесплатно. Мне даже очень дорогой укол имуноглобулина после операции сделали. Кстати, если у Вас есть потенциаьный резус конфликт (даже при отсутствии антител), при амиоцентезе обязательно делают укол ГиперРоу и еще один через 12 недель. Уточните у Вашего врача этот момент.
0
25.09.2009
Ответить
Москва
Спасибо, я поняла. Видимо это не тот случай, когда можно заплатить денег и получить анализ в более короткие сроки! Три недели ждать! Просто ужас!!! Я рада, что для Вас это уже все позади!
0
25.09.2009
Ответить
а мы-то как рады! большущей удачи, держите хвост пистолетом! 
Ищи еще врачей. Очень надеюсь, что у вас все обойдется. Вообще у меня много примеров, когда при плохом анализе рождались здоровые дети!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Вот только такие примеры и помогают мне не впасть в полную панику. Я пока просто в отчаянии :(
0
23.09.2009
Ответить
Даже не знаю чем тебе помочь?! Я бы все силы бросила на поиски граммотного врача. И еще должно успокоить хорошее УЗИ, оно все покажет! Удачи!!!!!!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Генетик мне сказала, что к сожалению по УЗИ хромосомы не посчитаешь :( Конечно, часто синдром Дауна себя проявляет, но бывает и не проявляет. Тут не поспоришь. Спасибо огромное за поддержку :))))
0
23.09.2009
Ответить
Я, конечно, не специалист, но ведь у детей с этим синдромом очень характерны именно внешние проявления.... Как же их можно не увидеть на УЗИ?! Удачи тебе еще раз! Напиши потом что и как. Очень за вас переживаю.
0
23.09.2009
Ответить
Смоленск
И еще слышала что сердце у них плохое или увеличенное...не помню точно...
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Спасибо, буду иметь в виду! Каждая даже маленькая зацепочка это огромный плюс для моей надежды!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
а узи не было еще? ты не хочешь в какой-нить добромед сходить? самой сделать узи без назначения, чтоб хоть не ковыряться!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Последнее узи в 18 недель было, все в норме. Я бы повесила на себя аппарат узи и всегда с ним ходила, если бы знала, что он мне сто пудов скажет. А так, мне будут узи делать как раз перед этим кариотипированием и после. Как кстати Ваше узи, я вчера все ждала-ждала новостей!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
а фиг там, а не новости!! злая прям. приехали, а узистка болеет, врач переправила меня в добромед, так что теперь только завтра утром....
я решила просто не писать ни о чем, завтра тогда откатаю отчет!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Жду с нетерпением, вчера сто раз проверяла твой дневник, ну ничего, жду хороших новостей :))))))
0
23.09.2009
Ответить
Москва
ой спасибо))) написала ужо- чот не все так хорошо как казалось (((
0
24.09.2009
Ответить
Москва
ТАК! БЕЗ ПАНИКИ!
У меня есть пример моя мама, родившая мне сестренку в прошлом году. Был ужасно плохой скрининг, делали кариотипирование...результат был все равно плохой. Врач из жк утешала. Родила отличную, здоровенькую (т-т-т) девочку.
У сестры мужа было 2 плохих скрининга, делали тоже такой же анализ, результат анализа-все хорошо, скрининг выбросили в помойку. Зато точно узнали пол ребеночка).
Главное не паниковать, врачей много, грамотных, к сожалению, мало... Хорошие скрининги тоже не 100% гарантия нормальности ребенка, главное надеятся на лучшее...мне самой тяжеловато, хоть я так говорю. Просто не вешайте нос, еще есть неиспробованные варианты.
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Отлично! просто прекрасно! еще два плюса для моей надежды! У меня такое ощущение, что мне остается только молиться и смысл происходящего я пойму немного позже. Огромное спасибо за поддержку! А то у меня как в голове только эти цифры 1:6. Я не паникую, я не истерю, я стараюсь держать себя в руках...!
0
23.09.2009
Ответить
Москва
Там же, в ЦИРе, делала четверной тест, а не двойной, как в ЖК делают. Оказалось, что все нормально.
0
23.09.2009
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: