Добрый день! Ищу совета и может у кого то был подобный случай. Сейчас 14 недель и мне 35 лет, по скринингу выявили наличие 6-го пальца(наследственная история, у меня в семье у многих) на одной из рук у второго ребенка ( у первого все ок) и отсутствие носовой кости, сразу поставили средний риск, при том что узи делала 2 раза: в роддоме там ставили трипосомию 21 1:325 и в генетическом центре там уже 1:192. Остальное все в норме, биохимия крови тоже все в норме, твп 1,8, в общем все как в учебнике. Сделали НИПТ, но к сожалению результата нет, так как не смогли выделить днк ( при двойнях как у меня такое часто). Остается 2 варианта: прокол или ждать уже в 18-20 недель и надеяться, что кость появится. Я уже просто устала, столько эмоций и страхов, расскажите пожалуйста, может у кого то был похожий сценарий, как поступили, согласились на прокол?
Двойня (дихориальная), риск сд средний,нипт не показал результат
Излучинск
Моя подруга родила двойню, один ребенок с синдромом дауна. Но при беременности никаких подозрений не было, прокол, естественно она не делала, только после родов узнала.
Излучинск
Санкт-Петербург
Ну кость то появится, просто она должна появиться именно на определенном сроке. Вопрос сами понимаете, сложный. У меня был плохой скрининг крови но нормальное УЗИ. У подруги не было носовой кости, ещё чего то, по моему в пальцах костей или что-то в этом роде, она делала амниоцентез и даже там что то было не в порядке. В итоге она родила абсолютно здоровую девочку, только очень маленькую. Сейчас она уже большая. Но это одноплодная беременность. Мне так сказала врач, когда я получила плохой скрининг крови. Ну допустим ты сделаешь прокол, допустим выявят что есть синдром. Допустим он у одного, а второй здоровый. Что ты будешь делать? У меня вариантов не было, или я рожаю и надеюсь что все будет ок, или не рожаю и у меня уже точно не будет детей.
Москва
У меня тоже самое по скринингу только без 6 пальца, где сдавали нипт? Пересдайте пока кровь на нипт, если не хватило Фет фракции то вы можете пересдать.
Меня не взяли на прокол так как отсутствие носовой кости не показание при хорошем НИПТе и без пороков развития и при среднем риске на скрининге. Но я 2 НИПТа сдала и 2 пришли с низкими рисками.
не надо никаких проколов, если не хотите потерять детей. Одна девушка сделала, в итоге потеряла ребенка. У вас же один малыш вообще без паталогий, а у второго - вы же сами говорите что в вашей семье такое бывало..
Москва
Если вы намерены прерывать в случае плохого результата то однозначно нужно делать сейчас прокол, тк потом редукцию на большом сроке делать опасно и вообще практически нигде не делают. Отсутствие носовой кости может быть не только из-за СД но и из-за кучи других хромосомных поломок. Часть из них может отсечь прокол, делайте микроматричный хромосомный анализ вмесик с кариотипом, чтобы проверить максимальное количество поломок.
Москва
Тут была история женщины с двойней - у одного сд. В итоге редукция - и здорового ребенка она доносила. Хотя шансы были очень низкие