Девочки, кто делал секвенирование экзома и другие тесты по генетике. Как Вы пережили это время ожидания результата? Как приняли результат? Мы плохо держим голову в5(4) месяца, очень быстро устаем, роняем ее. Массаж прошли, но эффект краткосрочным оказался. У нас еще и доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества, который тормозит этот навык. Понимаю, что все подобное зачастую - генетика. А еще знаю, что генетика не лечится. Понимаю, что надо сдавать анализы, но внутренний страх узнать результат и отчаяться останавливает меня... Боюсь, что не дай Бог это будет что-то с ужасным прогнозом ...боюсь за митохондриальные проблемы .... Боюсь, что не дай Бог придется жить с мыслью о скором расставании с малышом😭 Расставание - мой самый главный страх. Малыш такой улыбчивый, активный, понимающий .... Так странно его потерять ....
Лучший ответ
Москва
Альбина Донт, слава Богу, что Ваш малыш жив, здоров и , я уверена, прекрасен🙏🥰 Уши необычные - это же круто! Глаза необычные - самым красивым и узнаваемым будет! А у нас малыш роняет головку и очень быстро устает( Начиталась про митохондриальные проблемы, ужасы ужасные... И не могу уговорить мужа сдать анализ
0
03.04.2026
Ответить
Мюльдорф
Джусик, нормальные у нас, самые обычные уши и глаза 😹👌🏻
Просто в первый год жизни наслушались от врачей всяких «симптомов синдромов», сдали анализы - сами успокоились и было чем заткнуть других;
У нас был страшнейший гипотонус - совсем тряпочкой висел,
На основании этого гипотонуса тоже сдавали генетику на синдром (не буду вас накручивать)
Лучше сдать анализы,
Выбрать адекватную терапию, в соответствии с диагнозами или их отсутствием!
Я читала, что у вашего малыша кривошея (по простому), но это еще ни о чем не говорит (в смысле генетики),
Можно и нужно заниматься - массажи, физио и тд 👌🏻
Всё в ваших руках!
Здоровья вам! 💖
0
03.04.2026
Ответить
Москва
Альбина Донт, спасибо большое! Да про все эти митохондриальные синдромы читаю страшно...у нас дистония, не гипотонус, даже гипер, но слабость мышечная и утомляемость, дышит тяжеловато, не переносит длительные нагрузки...не совсем кривошея, а состояние на неё похожее. По идее, оно само проходит к 3 - 4 годам и не является серьезной патологией
0
03.04.2026
Ответить
Мюльдорф
Джусик, в таком случае, к чему себя накручивать всеми этими синдромами 😅🤷🏻♀️
Наслаждайтесь материнством и весной! 😊
0
03.04.2026
Ответить
Москва
Альбина Донт, волнует не сам тортиколлис...а то, поауой причине сог он возникнуть( Увы, у одной девочки это оказалось проблемой обмена весюществ серьезной(
0
03.04.2026
Ответить
Мюльдорф
Джусик, в таком случае договариваться с мужем, что это важно для будущего вашего ребенка 🙏🏻
Никакие деньги не стóят здоровья 🙏🏻
0
03.04.2026
Ответить
Москва
Альбина Донт, буду пробовать договориться... Но так бы хотелось просто оказаться тревожной дурочкой, чтобы все нормально было у нас. И всех малышей 🙏
0
03.04.2026
Ответить
Мюльдорф
Джусик, а вас педиатр направляет на генетику или это ваша инициатива?
Нам дали направление со списком синдромов, которые нужно исключить или подтвердить;
Я к тому, что может вы просто себя накручиваете? 🤔
Я сама тревожная мать, знаю, как сложно 😣
0
03.04.2026
Ответить
Москва
Мне кажется вы боитесь не того, чего следует опасаться. Анализы дадут ясность в вашей ситуации, исключат генетические причины, их возможно и нет, но без анализов не узнать. Плюс многие ген. болезни требуют терапии и чем раньше, тем лучше будет чувствовать себя ребёнок. А вы своим страхом лишь тратите время и лишаете его помощи, если она нужна. Вы себе не простите этого, если вдруг подтвердится генетическое нарушение.
1
28.03.2026
Ответить
Москва
Ирина, у нас ещё одна проблема, более серьезная, чем мой страх результата - муж и вся семья категорически против генетического тестирования, считают, что все секвенирования - просто дурацкая реклама, на которую я купилась. Ну и, конечно, без их согласия такую огромную сумму я нигде не возьму... Страшно, я общалась с с мамами, у которых проблема +- похожа, есть среди них те, у кого в итоге оказалось все очень плохо. Но есть и те, у кого все хорошо. Меня пугает у нас тенденция к откатам и быстрое уставание ребенка... То есть он все может, но очень быстро устаёт
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Джусик, значит нужно чтобы эти анализы вам назначил врач, а не вы сами, прочитав в интернете, и мужу объяснил на приёме зачем они нужны, сходите к генетику вместе.
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Джусик, честно, не знаю что вам сказать. Вы родители малыша, вы вместе отвечаете за его здоровье, последствия упущенного времени разгребать вам, какого бы мнения не придерживался муж. Можно искать отговорки и надеяться, что ситуация выправится сама, можно занять активную позицию и продавить своё решение о необходимости обследования ребёнка, решать вам. Сходите к хорошему докмед неврологу, может вам вообще не нужны будут эти дорогостоящие анализы по итогу. А сидеть гадать на кофейной гуще, когда дело касается здоровья ребёнка- позиция странная.
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Ирина, мы не сидим сложа руки,проходим реабилитацию, массажи, были у нескольких неврологов. А по поводу тестирования
.. Думаете легко уговорить, когда напрямую говорят, что я сначала должна деньги заработать на это (декретные мизерные, зарплата накопленная уже вся потрачена) , а не брать у мужа. Он против анализов, поэтому не собирается давать деньги на тест и прочие походы по врачам. При этом он идеальный папа и любит ребенка, думаю, сильнее, чем я. Он просто уверен, что все хорошо, он - оптимист
0
03.04.2026
Ответить
Москва
Джусик, я не думаю что уговаривать в принципе нужно в такой ситуации, обозначили проблему, обозначили необходимый перечень процедур, как необходимые траты на пути к решению проблемы и всё. Далее решаете финансовую составляющую вопроса, тут у всех разные ситуации, кто-то копит, кто-то занимает, просит у родственников и тд и тп, что-то можно по ОМС, что-то нет. Я не знаю по какой причине ваш муж уверен в том,что всё хорошо, если он не специалист в этой сфере, вы же по какой-то причине так не думаете. В любом случае решать вам, как лучше для вашего ребёнка.
0
03.04.2026
Ответить
Кечкемет
Сил вам, а как прошли роды? Может ли быть некая форма дцп после агрессивных родов/гипоксии?
0
28.03.2026
Ответить
Москва
Александра Лозовская, было экстренное кесарево. Беременность сложная, с самого начала и до самого конца - угроза. Отслойа хориона, ниппоплазия хорионаснедостатояный прировюст ХГЧ, высокое давление, постоянные герпесы у меня...последняя неделя - безводный период. Реабилитологи риск не увидели, слава Богу тут снюкорее дело в том, что малыш умеет держать голову. И иногда вполне неплохо, но, к сожалению, часто он почти сразу ее роняет и ударяется в пеленку.... Понимаю, что нужно обследоваться, но ужасный страх узнать горький результат... И потерять надежду. Малыш активный, любовнательный, улыбчивый. Но головку не держит долго... И не гулит почти
0
28.03.2026
Ответить
Кечкемет
Джусик, вполне может быть не генетика, а небольшое поражение цнс из того что вы описали, из-за сложной беременности, тем более вы пишете про нипоплазию хориона - это же ведь хроническая гипоксия в утробе, это больше на физиологические проблемы похоже, я не врач конечно, но малыш вам улыбается, активный, он же не лежит овощем и не смотрит в пустоту, значит в любом случае, хоть генетика хоть нет может быть реабилитация, главное что мозг активный, остальное все в наше время поправимо, чем раньше разобраться тем лучше
Но вам обязательно нужно работать с психологом, морально в одиночку очень сложно
1
28.03.2026
Ответить
Москва
Александра Лозовская, хипплплазия хориона и вообще сложная беременность могла возникнуть из-за генетики... Просто, как правило, прерываются беременности по причине болезни либо матери, либо генетической поломки у ребёночка. Но вот мою беременность Слава Богу спасли и наше солнышко с нами. Но я понимаю, что причина сложностей может быть в генетике. Диагнозов у нас нет на данный момент, но по моим личным наблюдениям есть редкие случаи у нас - доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества (повторные циклические приступы кривошеи то на одну, то на другую сторону), циклические рвоты, и предполагаю синдром Сандифера. Официально никто ничего не ставил, так как при очном осмотре все хорошо и обычно, а, чтобы понять , в чем особенность, надо долго наблюдать
0
28.03.2026
Ответить
Кечкемет
Джусик, попробуйте с искусственным интеллектом «пообщаться», я так всегда делаю по поводу всего, что настораживает в ребенке.
Я ввела все что вы написали, чат так же выдал что больше похоже на незрелость цнс, из-за недоношенности и тяжелей беременности в том числе, если и генетика то небольшие поломки в некоторых генах, но может быть вообще не критично в развитии, все даже реально что «перерастет», мб какие-то медикаменты нужно будет принимать в будущем, но главное уже понять в чем дело, с вами в любом случае будут врачи, все расскажут объяснят
1
28.03.2026
Ответить
Москва
Чем раньше получите ответ, тем быстрее отпустите тревогу. Пугает обычно неизвестность. Результат анализов поможет разработать план действий, а план - успокаивает, потому что вносит некую предсказуемость.
1
28.03.2026
Ответить
Москва
NG, а что делать, если вся семья категорически против этого анализа?( Считают, что я купилась на рекламу фигни за 100 тысяч...
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Джусик, когда к врачу с ребенком ходите, мужа с собой берите - пусть сам послушает. А родственники у нас не в курсе, что генетика сдавалась и какие результаты анализов))
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Генетика не лечится, но многое корректируется правильной терапией. Чем раньше Вы будете в курсе, тем лучше в первую очередь для малыша! Не теряйте драгоценное время
1
28.03.2026
Ответить
Москва
Анастасия логопед, я бы уже давно через страх переступила. Я боюсь результата, да. Боюсь потерять надежду... Но муж и вся семья все равно не дадут сделать этот анализ. Куча ссор на эту тему. Они считают, что анализ за 100 тысяч - недопустимо. Думают, что я повелась на рекламу. Без их согласия деньги такие, конечно, я их семейного бюджета и даже из фондов, увы, не возьму. В борьбе за здоровье ребенка важна поддержка и понимание
,
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Джусик, очень сочувствую. Всё-таки надо попробовать поговорить. У меня был ученик с генетическим тяжелым заболеванием. Но родители поняли что с ним только в 4,5 года. До этого ребенок страдал- не понимал, что с ним, родители тоже терялись в догадках, тратили деньги на массажи и лечение, которое не помогало. Хорошо, что поняли проблему в 4- смогли многое что сделать для облегчения состояния ребёнка. А если бы не слали тест- неизвестно, чтобы бы с ребенком было сейчас
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Анастасия логопед, а сейчас как ребенок тот себя чувствует? Говорила сто раз на эту тему, ссорились, но ответ один - нет и точка
0
02.04.2026
Ответить
Москва
Джусик, странно- написала, а ответ не закрепился. У того ребёнка неизлечимая болезнь. Но родители смогли продлить ему жизнь и сделать её достаточно полноценной и комфортной
0
04.04.2026
Ответить
Тверь
Вы еще не обследовались, а уже мысленно ребенка потеряли. Не преувеличивайте, до психоза себя доведете. Генетика штука дорогая и по большей степени бесполезная. Даже если там что-то есть, то знание этого вам по большей степени ничего не даст. Лучше вложите деньги в хорошую реабилитацию
1
28.03.2026
Ответить
Москва
Анна, да, это есть - тревожность. Еще не пытались толком лечиться, а уже опускаются руки, когда малышу поддержка и вера нужны...
0
28.03.2026
Ответить
Москва
Джусик, понимаю вас, тоже тревожная мать. Еще не случилось ничего, а я уже начитаюсь инета и начинаю придумывать варианты что буду делать в той или иной ситуации.
И это оч выматывает морально
А это вам кто из врачей дал рекомендации на ген.тест?
Нам таких не давали, но мало ли … может мы просто не были у врача такой специализации, а надо
0
28.03.2026
Ответить
Москва
Оля, и нам никто не давал такие рекомендации. Точнее на "Спроси врача" рекомендовали, а на очных приемах ничего особо не говорят. Но вот скоро идем к реабилитологу, которая вообще в первую очередь про генетику спрашивает
0
29.03.2026
Ответить
Москва
Но это же точно не сма по гену smn1. Неонатальный скрининг должен был эту проблему исключить. Но возможны и другие, да.
Я делала секвенирование только пренатально. К сожалению, беременность замерла в итоге. Но анализ оказался идеальным - дело было не в генетике
0
29.03.2026
Ответить
Добрый вечер!