Девочки, всем привет
писала, кто помнит, про внука коллеги. Вот поставили ему диагнозы.
вышли вот эти два:
Кто-то сталкивался и знает что-то? Чего родителям ожидать?
Владимир
Первое ваше фото это мутация Гена CACNA1A. При такой мутации может быть атаксия ( неловкость, шаткость походки и мигрень).
Второе- это просто написано делеция. Это не диагноз. Нужно конкретнее. При делециях различных участков хромосом выявляют разные синдромы. А иногда это не укладывается ни в какой синдром и просто делеция и делеция. Бывает нет группы людей с одинаковыми симптомами, чтобы вывести это в заболевание. Тогда и прогнозы невозможны.
0
02.11.2025
Ответить
Бостон
Скорее всего, делеция в гене CACNA1A. Вот тут просто написано об этом.
Но это орфанные заболевания и очень разные, от лёгких до тяжёлых. Малоизученные скорее всего. Смотрю, даже мигрень может быть🤔
0
11.11.2025
Ответить