Диагнозы генетика

Скорее всего, делеция в гене CACNA1A. https://www.chop.edu/conditions-diseases/cacna1a-related-disorders Вот тут просто написано об этом. Но это орфанные заболевания и очень разные, от лёгких до тяжёлых. Малоизученные скорее всего. Смотрю, даже мигрень может быть🤔

Первое ваше фото это мутация Гена CACNA1A. При такой мутации может быть атаксия ( неловкость, шаткость походки и мигрень). Второе- это просто написано делеция. Это не диагноз. Нужно конкретнее. При делециях различных участков хромосом выявляют разные синдромы. А иногда это не укладывается ни в какой синдром и просто делеция и делеция. Бывает нет группы людей с одинаковыми симптомами, чтобы вывести это в заболевание. Тогда и прогнозы невозможны.