Опыт прохождения трисомии, плохой НИПТ, биопсии и амнио

Продолжение моей истории.

Я напомню, что за моими плечами уже был удачный скрининг, плохой НИПТ, две хороших биопсии (ХМА и кариотип), бесчисленное количество положительных узи у лучших специалистов города. И после этого я пошла на амнио.

На амнио я согласилась по двум причинам:

1. Несколько врачей в голос твердили мне, что биопсия не точна на 99% как амнио, а учитывая плохой НИПТ у меня есть риск, что все-таки исход не очень.
2. Я себя чувствовала хорошо и не видела проблемы второго прокола, истории про угрозы выкидыша в 2-3% уже давно не информативны.

По итогу амнио мне сделали в клинике Мать и дитя, сам процесс занял несколько минут, было не больно,скорей немного неприятно. Особенно когда я услышала звук, словно лопается воздушный шарик. Моя больная фантазия нарисовала сразу, что сейчас у меня из живота брызнет фонтан околоплодных вод. Но конечно все закончилось хорошо. Я еще несколько часов полежала с капельницей в палате и вечером поехала домой. Прокол болел несколько дней, был небольшой синяк, но достаточно быстро все зажило и никаких проблем не возникло. После прокола и через день проверили по узи все ли нормально и после того, как убедились, что с малышом все ок меня поздравили с успешным амнио.

Теперь оставалось ждать. Амнио я делала только на ХМА. Кариотип делать не было смысла, так как во-первых по НИПТ у меня было подозрение на микроделецию и кариотип это не покажет плюс ХМА более расширенный и точный. Также по биопсии мне уже делали кариотип. По Fish у меня были сомнения, но мой генетик отговорила меня - столько околоплодных вод для двух анализов на сроке 15,3 брать опасно и опять же Fish выявит только основные трисомии, а микроделеции мы не увидим.

Ровно через 8 дней мне пришел анализ на почту. По традиции открыли анализ вместе с мужем. Все хорошо) Анеуплодии не обнаружены, микроделеционных синдромов нет.

Получается я тот самый человек, который получил ложноположительный НИПТ и потерял 1,5 месяца беременности в слезах и переживаниях.

P.s.: в срок родила здоровую девочку, верьте в своих малышей и никогда не опускайте руки!