Мутации генов гемостаза

"Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) Исследуемый полиморфизм МTHR обозначается как мутация С677Т. Наличие мутации сопровождается повышением уровня гомоцестеина в крови. Ингибитор активатора плазминогенеза 1 (PAI1) Полиморфизм ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно с риском фетоплацинтарной недостаточности." Это вот из моего дополнительной справки по моему анализу. Надеюсь хоть чуток поможет Вам прояснить картину))
05.09.2012
спасибо огромное! гомоцистеин тоже сдала, но результаты остались у врача, выписки пока нет... Так что все-таки придется ждать... Так что значит гетерозигота и гомозигота? Вроде пишут, что лучше гетеро, гомо- вообще фигня... типа если гетеро, то плоду может передаться как мутированный ген, так и нормальный, а с гомо - тут уже без вариантов(((  Но, видимо, все-таки есть вероятность,что причина может здесь скрываться....
05.09.2012
Как мне врач объяснила, что гетерозигота это значит шанс возникновения осложнений во время беременности 50/50, а вот гетерозигота редкий аллель это точно будут осложнения связанные с этой мутацией. А вот передастся это ребенку или нет от гомозиготности и гетерозиготности не зависит, потому что мы даем только 50% генетического материала, остальные 50% от отца.
05.09.2012
да, главное, чтобы у мужа были нормальные гены теперь.... Но также пишут, что наличие этих мутаций не говорит о болезни, это лишь предрасположенность, поэтому если наблюдать, и ребенок будет нормально развиваться... вроде так...
05.09.2012
Ну естественно всё поправимо... Я вот тоже свою замершую на мутацию PAI списываю ибо больше просто не начто... врач назначил таблетки против свертываемоести, как только тесты заполосатятся и капельницу, чтоб тромбов в плаценте не образовывалось, так что думаю что в этот раз у меня да и у Вас всё будет замечательно и мы сможем выносить и родить красивых и здоровых малышей))
05.09.2012
да у меня в планах и эндометрий проверить-перепроверить, все-таки две чистки тоже не шутка.... Аспират хочу сдать, боюсь, что и в этом причина таится... А на счет свертываемости очень даже возможно, хотя гемостаз и коагулограмма в норме в небеременном состоянии...
05.09.2012
Отмена бромокриптина Пролактин!