генетическая мутация - причина ЗВУР?
Негинекологические заболевания и зачатиеЗдравствуйте, девочки. Подскажите, кто знает, какая тактика планирования, если по анализу на генетические мутации гемостаза нашли одну мутацию - серпин-1 (РАI-1) - гомозигота 4G/4G, все остальные показатели в норме? Эта мутация ответственна за задержку развития, привычное невынашивание, повышает риск гестоза в 4 раза.
Девочки, есть ли среди вас такие, у которых такая же проблема и которые родили здорового малыша? Какое вам назначали лечение и когда - до или во время беременности? У меня уже два рубца на матке - и последняя возможная попытка...
О моей ситуации - под катом
У меня было две беременности - первая в 2011 году, ЭКС на сроке 29 недель, 650 гр., 29 см, мальчик. Ребенок умер через 5 дней. Была задержка развития по УЗИ с 22 недель. Списали все на внутриутробную инфекцию.
Ко второй беременности мы подошли очень ответственно, пролечили все выявленные вирусы и контролировали их во время беременности - вирусы не проявлялись кроме одного случая в самом начале беременности на сроке 5-6 недель, сразу пролечила и больше их не было . Первое и второе плановые УЗИ, все анализы - замечательные, на токсикоз - не было даже намека. И тут на контрольном УЗИ в 27 недель, куда меня направили учитывая предыдущий печальный опыт - опять задержка развития, срочная госпитализация в стационар. На УЗИ прямо сказали, что не может быть из-за инфекции второй раз ЗВУР на тех же сроках (чуть позже) при чистых анализах. Посоветовали проконсультироваться с одним профессором. Мол, ложитесь в роддом, записывайтесь к нему на прием, а на время приема из роддома отпроситесь. Не успела, т.к. в тот же день, когда меня положили в роддом, резко развился тяжелый гестоз, лечение особого эффекта не давало, но ребенок из-за ЗВУР был очень маленький, поэтому пытались нашу малышку подрастить хоть немного. Дотянули почти до 29 недель, снова кесарево. Родилась девочка, 770 гр., 31 см. Сначала все было относительно хорошо, нас уже собирались переводить на второй этап выхаживания недоношенных детей, но начались желудочные кровотечения по непонятным причинам, их никак не удавалось устранить. И несмотря на все усилия врачей дочка умерла через 1 месяц и 5 дней после рождения. В протоколе вскрытия ребенка опять написали - внутриутробная инфекция. Кому верить? Мог ли гестоз спровоцировать ВУИ?
В роддоме мой оперирующий врач посоветовал сдать анализ на генетические полиморфизмы, связанные с системой гемостаза. О результате я написала выше. Врач при комментарии анализа сказал, что за несколько месяцев до следующей беременности надо провести лечение.
Для полноты картины я решила сходить все-таки на прием к этому профессору-терапевту. Он также скептически отнесся к версии внутриутробной инфекции, и склонен считать причиной генетическую мутацию. Но он считает, что до беременности никакого лечения не нужно.
Поэтому очень прошу помочь, какое и когда назначи лечение?