Кто разбирается в анализах на генные мутации, помогите!
Анализы
Девочки, в очередной раз прошу вашей помощи. Когда я готовилась к своей третьей беременности сдавала эти анализы. Результат - гетерозиготная форма полиморфизма гена Фибриногена FGB-455. Врач тогда сказала, что это ничего страшного, нужно просто за три месяца до планирования начать пить фолиевую кислоту по 5мг в день и все. Подскажите, так ли это или может быть еще что-то нужно? Еще я сдавала волчаночный антикоагулянт и и антитела к кардиолипину, фосфатидил-серину, фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте, бета-2 гликопротеину IgM и IgG. Но там все в порядке вроде.
Третья беременность закончилась выкидышем. А точнее в 4,5 недели подхватила ОРВИ с высокой температурой и беременность замерла.
Mommy
не понимаю как фибриноген связан с фолиевой кислотой???напишите в сообщество Эко-мама, категория Гемостаз, там вам лучше помогут разобраться
08.07.2014
Ответить
Елена
гетерозиготная форма полиморфизма гена встречается у 40-60% славян — это нормально, гомозиготная гораздо реже, около 10%, в последнем случае риск возникновения сердечно-сосуд забол. и заболеваний, связанных со свертываемостью крови выше. Фолиевую все равно пить будете для нормального формирования мозга. Хотя это на это не влияет прямым образом. Вы саму коагулограмму сдавали?
08.07.2014
Ответить
Анастасия
Ничего не понимаю. Т.е. если написано нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме — это тоже не норма? Блин, я вообще не понимаю в этих анализах. Я фото добавила, посмотрите, пожалуйста, если понимаете.
08.07.2014
Ответить
Елена
Все нормально в Ваших анализах, Вы просто указали именно на ген фибриногена в первом своем посте. Не переживайте. А пункт 8 надо сочетать с пунктом 12. Вообщем сама гомозиготная форма — это норма, но при гомозиготной форме , если Вы пьете гормональный контрацептивы...есть риск развития тромбоза. Т.е. этими анализами показано к какому генотипу Вы относитесь. Нормальный вариант полиморфизма говорит об отсутствии мутации вообще, а у Вас указано, что в гетеро или гомозиг форме, т.е. при гетерозиготной форме, мутация есть в одном из парных генов, а вот при гомозиготной — в обоих парных генах. У Вас указано — нормальный вариант полиморфизма, а значит риск практически минимальный, вот только смотря на это заключение, врач может прописывать адекватное лечение. В любом случае, заключающее слово должен сказать генетик и фолька тут не при чем.
09.07.2014
Ответить
Анастасия
Боже мой, как все сложно! В общем, наверное, нужно идти к гематологу хорошему. И при беременности сдавать коагулограмму и д-димер. Большое вам спасибо за подробный ответ!
09.07.2014
Ответить