Войти Регистрация
  • Базар
  • СП
Анализы
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к беременности: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции, а также первые её признаки.
62709 участников, 308100 тем

Вшторивает меня по этим генам...

Не отпускает со вчерашнего дня. Спасибо всем, кто меня вчера направлял на верный ход мысли по теме гемостаза тут. Я уже обрыла вчера весь И-нет на тему гемостазиограммы у нас в городе, написала список вопросов генетику и гинекологу... А сегодня с утра проснулась с мыслью разобраться в этом чёртовом анализе на тромбофилии. Ппц или я чё-т не догоняю, или всё же не так всё страшно. Кто в этом понимает и просто интересно - прошу под кат

Мой анализ, кто его еще не видел или успел забыть. Там кроме анализа внизу длинный лист заключений и рекомендаций.

Меня с самого начала в этой бумажке с заключением напрягло, что там все заранее напечатано, а моя фамилия вписана туда потом. Этот как так? У них что для всех одна заготовка или несколько просто заготовок? В любом случае, я согшлась сама с собой, что мой случай не такой уж и редкий.

Сегодня я ее достала из своей папки с анализами и решила погуглить чё всё-таки каждый из генов значит и т.п. Что имеем: у меня три мутации, две из них по гену MTHFR, который отвечает за фолатный обмен и гомоцистеин (если по-русски и вкратце). Ну, здесь я поняла, что основная моя беда, т.к. предрасположенность к гипергомоцистеинемии (звучит как скороговорка). Всё понятно: мониторить гомоцистеин, превышение опасно, даже на 5 единиц - уже критично (даже не во время Б) и т.п. и т.д. Жрать Фемибион мне еще сто лет, а если, не дай Бог, этот гомоцистеин (сейчас 7,1 при норме 5,5-12,0) попрет вверх, фолиевые препараты мне на завтрак-обед-ужин первое-второе и десерт обеспечены. Эт ладно.

Третяя мутация в гене ACE генотип I/D. Перерыла всё что нашла по этому гену, даже диссертацию якутского генетика почитала:) Кароч, этот вариант генотипа далеко не самый опасный (да и ген вообще не такой уж и страшный). Означает предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, а именно ишемической болезни сердца и (по некоторым источникам) артериальной гипертензией (ну у моей мамы гипертония, вероятно, отсюда все ж). И всё!!!! Вот мне про "риск артериальной гипертензии" в заранее напечатанную бумажку ручкой и вписали, я так понимаю, как раз по этому поводу. Кстати, выше упомянутый якутский ученый в своем диссере проводил оценку влияния разных мутаций генов на гестоз (который в моем диагнозе упомянут как риск), и пришел выводу, что ассоциаций развития гестоза в таком варианте гена не выявлено!!!!! (ну там по одной части вариантов есть зависисмость, а в нескольких вариантов, в моем в том числе, нет).

Кароч, я или не догоняю чего-то или в реальности все мои риски основные касаемо Б связаны с мутациями по усвоению фолиевой и всё???? Ясен пень, что её недостаток может повлечь серьезные последствия для плода, но все ж это не тромбофилия или как ее там. Прочие гены, по которым у меня норм, как раз за свертываемость и т.п. отвечают, вот по ним так понимаю, мутации гораздо более страшны, чем по ACE?

Видимо, все-таки, у них бланки заранее заготовлены(((вот как так можно-то.

З.Ы: У меня при прошлой Б давление наоборот упало еще до // и вплоть до 8,5 недель (пока не вычистили) было на уровне плинтуса. Вот вам и артериальная гипертензия (вот уж во истину предрасположенность не равно болезнь, ясен пень, что на поздних сроках и при другой Б все может быть иначе ТТТ, канешн).

З.З.Ы: Вычитала, зачем мне все ж курантил назначили: в качестве антиагреганта.




Комментировать

Комментарии

Россия, Санкт-Петербург

У меня те же гены. На этапе планирования назначили не фольку, а ангиовит. И если пьете кофе и/или курите, не дожидаясь наступления Б надо в идеале отказаться, если сильная зависимость очень ограничить употребление

Ответить
Россия, Иваново

спасибо. мне не фольку, а фемибион выписали. не курю, кофе пью по утрам и не каждый день. а про период Б что Вам сказали?

Ответить