Войти Регистрация
  • Базар
  • СП
Статьи, полезная информация
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к беременности: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции, а также первые её признаки.
62731 участник, 308186 тем

Полиморфизм гена асе

Для мутантов:) Расшифровка значения полиморфизма генов

Сама долго рылась - искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов


Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности.


Комплекс исследования - Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на:
  • полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина)
  • полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)
  • полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR)
  • полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1)
  • полиморфизм VaI34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)
  • полиморфизм D/I гена ангиотензинпревращающего фермента ( АСЕ)
  • полиморфизм А1/А2 гена CYP17 **

Привычное невынашивание беременности тесно связано с генетическими нарушениями. Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих:
  • Нарушение тромбообразования.
  • Нарушение тромболизиса.
  • Нарушении синтеза половых гормонов.

При повышенной склонности к тромбообразованию, нарушается система гемостаза. Генетические нарушения у женщин с наследственной тромбофилией проявляются при беременности. Предрасположенность к тромбофилии является причиной привычного невынашивания, задержки развития плода, гестозов, нарушения развития плаценты.

Генетические факторы риска.


Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.

Полиморфизм гена MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.

Полиморфизм гена F5 который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.

Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.

Ген F 13
отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.

При полиморфизме гена АСЕ,
отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности - эклампсии.

Изменения гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.

Полиморфизм гена АСЕ.


Ген АСЕ участвует в превращении неактивного ангиотензина в активный. Это вещество является одним из самых активных веществ, которые повышают артериальное давление. В связи с этим могут развиваться артериальные гипертензии, эндотелиальная дисфункция, тяжелое осложнение у беременных - эклампсия.

Полиморфизм коагуляционного фактора F5 (V).


Фактор играет важную роль в регуляции свертываемости крови - образование тромбина. Мутация G1691A (мутация Лейден) приводит к гиперкоагуляции и к риску развития образования тромбов в венозных сосудах, артериальным тромбоэмболиям. Полиморфизм гена повышает риск развития коронарного стеноза, инфаркта миокарда и инсульта.

Полиморфизм коагуляционного фактора F2 (20210 G).


Коагуляционный фактор F2 (протромбин) участвует в процессах свертываемости крови (образованию кровяных сгустков). Полиморфизм 20210 G приводит к увеличению протромбина в два раза. Повышается риск возникновения тромбофилии, сердечно-сосудистым заболеваниям.

Полиморфизм гена MTHFR (С677Т).


Фактор отвечает за синтез фолиевой кислоты, а также является ферментом метаболизма гомоцистеина, который токсически действует на сосуды. Накопление гомоцистеина приводит к коронарному атеросклерозу.

Мутация гена приводит к ишемическим заболеваниям сердца, инфаркту миокарда, атеросклерозу, осложнениям беременности, дефектам развития плода.

Полиморфизм коагуляционного фактора F7 (Arg353Gln).


Фактор активирует систему свертывания крови образованию кровяного сгустка. Высокий уровень F7 повышает риск стеноза коронарных сосудов и инфаркта миокарда.

Полиморфизм тромбоцитарного рецептора фибриногена.


Фактор обеспечивает быстрое склеивание тромбоцитов и купирование поврежденного эпителия. Мутация гена приводит к повышенной агрегации тромбоцитов и образованию тромбов, что приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям. Терапия аспирином у пациентов с мутацией данного фактора не эффективна.

Полиморфизм A фибриногена (455 G).


Фибриноген при повреждении сосудов переходит в фибрин и образует кровяные сгустки. Мутация может привести к повышенной выработке фибриногена в крови и создает высокий риск образования тромбов. Это приводит к повышенному давлению крови, инсультам и тромбоэмболическим заболеваниям. Риск инсультов при этом может увеличиться в 4 раза.
Источник тут


Е
сли забить в поисковик на этом сайте "полиморфизм", то там выскакивает много ссылок про еще разные гены, если кому-то этих не хватит))) вкратце и по-русски.
Комментировать

Комментарии

Россия, Ногинск
утащила в закладки, как анализы сдам тогда посмотрим надо ли читать)))
Ответить
Россия, Иваново

ну да)))) такое лучше уже по факту читать))) надеюсь, оно тебе не понадобится:)

Ответить
Россия, Ногинск

Привет, можешь мои посмотреть, в дневнике результаты. Я запуталась в этих буковках

Ответить
Россия, Иваново

ща гляну

Ответить
Россия, Ногинск
спасибо
Ответить
Россия, Самара
ооо, моя любимая тема кроваво мутантная)))) я себя скоро Людем Х считать буду)))) завтра, кстати иду сдавать опять волчанку и еще кой чаво и окончательно мутирую а АФСного чувака)
Ответить
Россия, Иваново
 ааа))) мы почти все, наверное, мутанты))) ну, по крайней мере, те кто долго здесь задерживается))) у меня ACE и MTHFR(по двум направлениям). ладно хоть АФС отрицательный.  а у тебя чё?я завтра вообще в стационар ложусь мутантолежбище super_smilies041.gif ЗЫ: просила тем про гемостаз — лови/получай)))
Ответить
Россия, Самара
да я так то слежу за твоими постами))))
близка мне эта тема последние пол года))))

MTHFR у меня тоже, плюс Пай один мутирован)))) АФС мне поставили, но пока на легкой наркоте сижу....  я сдала все в начале августа, в середине сентября к гематологу пошла, у меня волчаночный фактор, посадил меня кардио и омегу, и сказал спустя три месяца после сдачи первых анализов пересдать волчанку и подтвердить диагноз АФС по волчанке...и присяду я на тяжкие наркотики))) так что завтра мой деньХ

Ответить
Россия, Иваново
ninja.gifа, так ты тайный шпиён значит))) а вообще, кто давно сидят, уже в лицо друга друга знают походу))) только реально посты в общей ленте заваливаются часто(((это я типа оправдалась что не в курсе твоей темы Уууу... давай крепись! что еще тут скажешь... я эко-маму последнее время подписала: почитаешь тамошние посты, и вообще свои проблемы фигней кажутся: там у каждой стопа диагнозов и целый список лекарств во все части тела — почитаешь, и легче жить становится: и не с таким рожают. Пролечимся и будем супер-мамками)))
Ответить
Россия, Самара
на счет ЭКО мам, это вообще беда... хотя Янка вон молодец какая))) и Саша красавчик) а на работе кругом одни расстройства с ЭКО((( двоих уже знаю, все никак...
а на счет стационара... это жестко, конечно, но хотя че говорить, если завтра все плохо будет, то мне грозит плазмоферез для очистки крови от волчанки
Ответить
Россия, Иваново
мне тож плазмоферез прошлая Г пророчила, не знаю как эта решит (по теме того, что у меня хламидии в igg оч высокие). мне чёт уже и не страшно: пусть делают все что хотят со мной (а что будет кроме ГСГ и не знаю даже((( Янка да — молодчина))) я ее дневник от начала до конца прочитала на прошлой неделе))) после такого уже ничего не страшно: только хочется пробивать лбом стены на пути к детишкам big_smiles_162.gif а у нас на работе какое-то поветрие детопотерь: всего где-то 65 лиц женского пола, а за последнее время вместе со мной: 1В, 1хз что, 2ЗБ, 1ВБ. Во как! И это только то, о чем я знаю, и все в течение месяцев 9.
Ответить
Россия, Самара
я злобный шпиЁн, дедовщинник boy.gif  угнетаю новобранцев зачатия))))а посты мои трудно найти потому что я их сюда и не пишу)))) только в дневнике в основном общаюсь)) смысла не вижу сюда писать)
Ответить
Россия, Иваново
а, ясненько))) boy.gifя после твоего вчерашнего поста сегодня еще больше подофигела: такой жирный тролль тут писал, пришибла б))) правда, она уже пост удалила... вообще у народа крышу сносит (та тема типа потеряла ребенка в 22 недели 3 мес назад, как думаете, я ща Б? и там подробности по ПА, тесты на О и т.п.)
Ответить
Россия, Самара
а че за тролль?? я все пропустила...
Ответить
Россия, Иваново

Какая-то Светлана. Суть поста: в 22 нед потеряла ребенка 3 мес назад, все пролечили, инфекции и гормоны в норме. снова планируют. был незащищенный ПА за два дня до О, (потом подробное описание симптомов, тестов на О и выделений). Вопрос: надеяться ли на Б в этом цикле? Вроде все прилично так-то. Но я ее стала спрашивать: а че она вообще обследовала, почему так рано планировать стала... И тут пошел фарс: врачи причин не нашли ни один, но она видит причину в своих непролеченных инфекциях, все теперь пролечила, а когда ей вводили окситоцин и вызывали роды малышка еще была жива и т.п. и т.д. Кароч, ясен пень что тролль: с какого Х ей роды вызывали, если причин никаких не было? и что она за инфекции лечила, если ни один врач ничего не нашел? вот блин.... ведь по самому больному... а потом вспомнила, что сегодня в ленте был пост от девочки про то как у нее по показаниям из уреаплазмы на 21 неделе что ли вызывали роды, т.к. там восходящая инфекция пошла и т.п. В общем, она походу эту историю копирнула+прибавила всем тут полюбившуюся тему про тесты на О и выделания и т.п. (то над чем вчера угарали в твоем посте) и решила "поплакаться"..что у этих людей в бошке?

Ответить
Россия, Архипо-Осиповка
Оу оу оу знакомые статьи,я столько уже перелопатила,перечитала пересмотрела,сижу теперь вумная как курица,боюсь знания утерять)
Ответить
Россия, Иваново
ахахха)))да, у меня такое же ощущение, Жень.  я тут даже автореферат диссертации якутского ученого в воскресенье читала))))
Ответить
Россия, Архипо-Осиповка
Мутанты епть)Ну а если серьезно я решила сойти с" дистанции",устала,да и хватит  мне уже приключений-мучений на мою больную голову и жопку,так шо уйду-ка я в тень по добру по здорову...ток бы терь не залететь big_smiles_162.gif
Ответить
Россия, Иваново
хех))) а я поначиталась, поуспокоилась и сейчас плыву по течению.... когда разрешат — тогда разрешат планировать, а там разберемся... уже тоже надоело переживать из-за этих врачей, анализов, диагнозов...
Ответить
Россия, Архипо-Осиповка
Ооооо вечный головняк big_smiles_280.gif диагноз .врачи.. предостерегания(((
Ответить
Россия, Иваново

ты знаешь, я себе в какой-то момент стала ловить на мысли, что уже того на этой теме: типа читаешь пост про ВПЧ и думаешь: а что это за ВПЧ? а почему меня на него не обследовали? та же фигня с гарденеллой? с вагинитом? и про всю неведомую херь, на которую меня ни разу в жизни не проверяли. потом подумала: стоп! ну не может же все быть у одного человека))) и забила)))) а про то, что сдаю, пришла к выводу, что тут главное самой с собой к согласию прийти))) врачам на 100% все равно как-то ссыконто довериться, ну не могу))) но вот пару дней в нете почитаю, и пойму, ага, ясно почему это по ее мнению норм и т.п.))) муж уже ржет: ты их что, всех перепроверяешь что ли?:)

Ответить
Россия, Архипо-Осиповка
Не поверишь я сдала все и дальше то,что нахрен не нужно было казалось бы..так по своей инициативе,от большого ума так сказать....теперь  я перепроверяю все назначения врачей ВСЕ!!!!Устала быть дурой набитой(((Такая же петрушка.....мои называют меня знайкой......ой лучше бы этого мне ничего не знать,со всем этим порой тяжело спать(
Ответить
Россия, Иваново

согласна 100%, та же фигня...

Ответить
Россия, Москва

мне лично понравилось, т к познавательно..  Спасибо

Ответить
Россия, Иваново

на здоровье, рада что полезным оказалось!

Ответить

Смотрите также

  • Мутации гемостаза, ищу мутантов-сестер :-D

    «Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», - нобелевский лауреат Джеймс Уотсон. Но гены дают всего 20-25% риска развития проблем со здоровьем,...

  • Полиморфизм генов...

    Привет,дорогие) Продолжаю расследовать причины своих двух Зб. Причина второй- хромосомная аномалия, первой-хз... Анализ на гемостаз - норма Антифосфолипидные антитела - отриц. Сегодня забрала анализы генотипирования полиморфизмов в генах свертывания крови и фолатного цикла и тут...

  • Полиморфизм генов, как жить...

    После ЗБ чего только не узнала... И у мужа плохая СГ, и у плода были генетические нарушения. Я сдала полимарфизм генов, вообще волосы дыбом... Как жить дальше??? Подскажите кто разбирается? По таким анализам похоже чудо...

  • Девочки, я - МУТАНТ!!!

    Ну вот и пришел мой результат генетического полиморфизма. Там полный УЖАС!!! Из 12 мутаций выявлено 7 (сделала заключение для себя - Я МУТАНТ). F2 протромбин не выявлено; F5 фактор V (лейденовская мутация) - не выявлено;...

  • Полиморфизмы атакуют

    Сегодня забрала результаты анализов.Расстроилась жутко . Девочки, помогите расшифровать, а главное ответьте долго это всё лечиться и каким образом ? Волчаночный антикоагулянт 0.80 у.е. ( норма 0.8 - 1.2 ) Генотипирование F2 : G20210A G/G...

  • расшифровка по гемостазиограмме

    Коагулограмма при беременности всегда показывает повышенную свертываемость крови. Для беременности это физиологическая норма. В гемостазе различают несколько факторов, которые можно определить лабораторными методами. Для изучения фазы сосудисто-тромбоцитарного (первичного) гемостаза определяют: время кровотечения, число тромбоцитов, адгезионную...

  • Анализ на полиморфизм гена рецептора эстрогена, генов тромбофилии, нарушение фолатного цикла

    Дорогие девочки, подскажите, пожалуйста, может кто-то с таким встречался? Хожу по гинекологам уже наверно больше 10, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год. Нормального цикла...

  • Мутации гемостаза. Расшифровка. Под катом все

    Фолиевая кислота и беременность Фолиевая кислота - это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты...

  • Для мутантов MTRR

    Заметила в этом цикле, что если насасывать витамин в12 (у меня такой), яичники сильнее горят, а грудь наливается, особенно во 2 фазе. Причем я его пью в комплексе, но там 100 мкг и он в...

  • Полиморфизмы. Помогите расшифровать...

    Сдала кровь на полиморфизмы генов системы свертываемости крови, перерыла весь интернет, ничего понять не могу... Мутация Лейден - нормальная гомозигота полиморфизм Протромбина (F2) - нормальная гомозигота термолабильный вариант Метилентетрагидрофолатредуктазы -гетерозигота полиморфизм коягуляционного фактора VII (F7)...