Вопрос к тому, кто был на консультации генетика

Мы были на приеме у глав врача в Кривом Роге после прерывания бер-ти по мед показаниям на большом сроке, кариотипы не назначали проверять, а вот проверяли мутации генов фолатного цикла- брали слюну и у меня и у мужа, результат на почту пришел, дальше, если нужно, консультации в телефонном режиме...
09.10.2016
скажите, это у вас была первая неудачная беременность?
08.11.2016
да, первая долгожданная и диагноз как топором по голове на 19 неделе(((
08.11.2016
тогда возможно вам кариотип и не нужно было сдавать. извините за вопрос, но в чем была проблема?
08.11.2016
синдром Арнольда Киари и спина бифидо, в большинстве случаев возникает из-за недостатка фолиевой к-ты на 3-4 неделе бер-ти, когда закрывается нервная трубка у плода (у нас она не закрылась) но я принимала фол к-ту по 1мг еще при планировании, поэтому думали, что проблема с усваиванием, но с генами все ок, гомоцистеин на нижней границе нормы, т.е. усваивается хорошо....на этом все....ни каких обследований больше не назначали и разрешили планировать новую беременность, сейчас принимаю ангиовит, в котором 5 мг фолиевой к-ты и проверяла фолаты в сыворотке крови, тоже норма, верим и надеемся, что все будет хорошо )
08.11.2016
у нас тоже была проблема с нервной трубкой. только у нас был порок мозга. но там помимо этого еще было много всего. поэтому чувствую причина пороков будет не одна.
08.11.2016
все у нас всех будет хорошо, нужно верить и думать только о хорошем!
08.11.2016
это да.
08.11.2016
Два года не могла заБ, после того как муж подлечился получилось, но потом выяснилось что анэмбриония. Посоветовала гинеколог обратиться к генетику. А я вот и подумала, что может измениться, если нам скажут что мы несовместимы: развод, донорская сперма или надеяться только на Бога и считать это случайностью. После полгода ОК планируем дальше к врачам больше не обращались. А я верю, что всё у нас будет хорошо!!!
09.10.2016
я без приема генетика сдавала все мутации по гемостазу и фолатные, потом к гематологу к ним, точно не к генетику. А кариотип не стала сдавать, разве можно что-то исправить в ДНК... Была ЗБ на 8 нед. 5 месяцев назад
09.10.2016
вот и я сижу думаю, а стоит ли вообще его сдавать. тем более у нас как я поняла, определяют только количество хромосом, без аберраций. мне проще на те деньги, что я отдала бы на кариотипирование, сдать на все мутации.
09.10.2016
у нас кариотип стоит в одном месте 1800, в другом 4500, но как то страшно, больше фигни в голове будет по поводу лишней инфы. А вот мутации гемостаза нужны. У меня гемостезиограмма нормальная без Б, а вот мутации есть и они могут влиять. В дневнике там все расписано
09.10.2016
вот и я подозреваю, что у меня тоже с гемостазом может быть что-то не так, что по маминой, что по папиной линии у бабушек/дедушек были инсульты.
09.10.2016
Я приехала первый раз к генетику и мне назначили обоим кариотип и полиморфизмы генов гемостаза можно было сразу сдать и приехать с результатами
09.10.2016
а какая у вас была проблема?
09.10.2016
2 срыва беременности на ранних сроках, нашли причину в генах, нарушен был фолатный цикл
09.10.2016
а что по кариотипу вам сказали?
09.10.2016
Кариотип у нас с мужем в норме
09.10.2016
Гормоны щитовидки анализы..