Войти Регистрация
ЗБ, ВБ, В и БХБ (и планирование после них)
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к зачатию: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции на пути к беременности, а также первые её признаки.
57003 участника, 292906 тем

Мутации гемостаза

Всем добрый вечер!

пришли мои мутации гемостаза,если кто подскажет,буду очень рада)))

1)Ген ITGA2 результат С/Т гетерозигота, а должно быть СС,так понимаю что это риск инфарктов,инсультов и повышенный риск послеоперационных тромбозов.

2)FXIII (G103T) результат G/T гетерозигота,должно быть G/G,это риски отсроченных кровотечений.

3)PAI1 результат 5G/4G гетерозигота,вроде промежуточный результат и ничего критичного

Вот насчет следующих больше вопросов

4)MTR (A2756G) ,у меня G/G гомозигота редкий аллель,а должно быть A/A, и этот полиформизм риска роста уровня гомоцистеина в крови(но он у меня 5.2 сейчас),повышение риска синдрома Дауна,незаращения нервной трубки и тд.и снижения еще уровня гомоцистеина в крови в ответ на повышение фолатов в пище.

Вот мне теперь не фольку принимать?а метифолат?я запуталась((К врачу лишь 15,к гематологу.

5)MTRR (A66G) результат G/G, гомозигота редкий аллель, а должно быть A/A,это риски тоже нервной трубки,и сердечно сосудистых заболеваний.

6)MTHFR(C677T) гетерозигота,результат С/T,а норма вроде C/C,по ней я особо еще не поняла,к чему ведет.

Комментировать

Комментарии

Kate 10 января, 19:55
Украина, Одесса

нужно обязательно пить вит В12, т.к. обе мутации, отвечающие за его усвоение гомозиготы (MTR, MTRR). Действие этих мутаций проявляется при недостатке В12.

Метилфолат лучше, чем фолька, при таком уровне гомоцистеина (нормальном!) его можно всего по 200 мкг в день принимать. Т.е. таблетку или капсулу на 400 делить пополам.

А PAI-1, кстати, не такая уж безобидная, особенно в сочетании с FXIII. Когда они есть обе, то увеличивается риск срыва беременности на этапе имплантации.

Подробнее тут https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3059753

Ответить
Россия, Москва

спасибо огромное!

Ответить
Kate 10 января, 20:05
Украина, Одесса

с Днем рождения, кстати!

Ответить
Россия, Москва

спасибо))))

Ответить
Россия, Екатеринбург

с кровью нужно мониторить гемостаз до Б и во время. писала в дневнике

по фолатным мутациям: 4,5,6 : это усваиваемость фолиевой кислоты, витамина В12, В 6. Как итог: контроль гомоцистеина. Если до 6,5 - то метафолина 400 мг достаточно + витамины пить В12 и В6. Я пью в итоге только магнелиз + метафолин. У меня гомоцистеин в норме.
Ответить
Россия, Москва

спасибо!буду заказывать с айхерба

Ответить