Полиморфизм генов, как жить...
АнализыПосле ЗБ чего только не узнала... И у мужа плохая СГ, и у плода были генетические нарушения. Я сдала полимарфизм генов, вообще волосы дыбом... Как жить дальше??? Подскажите кто разбирается? По таким анализам похоже чудо что вообще беременность наступила...
Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей.
ITGA2 α2 - C/T
FXIII Фактор XIII свертывания крови (F13A1-фибриназа) G/G
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G/G
FV V коагуляционный фактор свертываемости крови G/G
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 4G/4G
FGB Фибриноген G-455A Promoter G/A
FVII VII коагуляционный фактор G10976A Arg353Gln G/G
GpIIIa Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (интегрин-бета-3) T/T
Метаболизм фолата
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза A1298C Glu429Ala A/A
MTR Метионин синтаза A2756G Asp918Gly A/A
MTRR Метионин синтаза-редуктаза A66G Ile22Met A/G
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val T/T
Лучший ответ
Валерия
Это все не так критично, как могут написать на просторах интернета ;) Просто при наступлении беременности нужно контролировать показатели крови
26.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
При ЗБ кучу анализов обычно назначают, даже если причина установлена. Вот и решила сдать
26.02.2017
Ответить
Елена
Обычно после 2 повторений так много сдают...После первой я генетику не сдавала.
27.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
У нас с любым количеством ЗБ вдоль и поперек ....Скоро без нескольких зп останусь)
27.02.2017
Ответить
Оксана
Все поправимо.я бы сходила на консультацию к гематологу и гомоцистеин бы проверила.у меня у самой вот такие мутации
1)Ген ITGA2 результат С/Т гетерозигота
2)FXIII (G103T) результат G/T гетерозигота
3)PAI1 результат 5G/4G гетерозигота
4)MTR (A2756G) ,у меня G/G гомозигота редкий аллель
5)MTRR (A66G) результат G/G, гомозигота редкий аллель
6)MTHFR(C677T) гетерозигота,результат С/T
Пью метафолин (фолиевая в активной форме),гомоцистеин в норме,у меня 5.2
26.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
а гомоцистеин можно сдавать в любое время? у меня после чистки еще цикл не начался
26.02.2017
Ответить
Оксана
У меня был медаборт 18.11,гомоцистеин и полиформизмы сдавала 25.12,после начала моего цикла.но честно не знаю влияет это или нет,вроде только в сами месячные не стоит сдавать
26.02.2017
Ответить
Лера
У меня вообще транслокация хромосомная и дочка с СД,тоже чудо говорят, что сама забеременела))) у вас все можно подправить))) Удачи!
26.02.2017
Ответить
Е М
Привет! У меря тоже из 12 6 мутаций. Точно не скажу, какие, не помню. Тебе нужно сдать ещё гомоцестиин, B12 и фолиевую. Насколько я знаю, главное, что б гомоцестиин был не высокий. При беременности нужно следить за кровью, так как она может неадекватно себя вести. А так.. это вроде решаемый вопрос! Удачи!
26.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Я пока еще не вошла в жизнь после зб, все остальное в мае буду сдавать. Просто гены решила сейчас.
Спасибо)
26.02.2017
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
Вообще все у Вас с мутациями хорошо. У меня по фолатному циклу все в гетерозиготе. При этом никаких проблем с гомоцистеином. С тромбофилией у меня тоже существенно больше изменений. И ничего... двоих детей без лекарств родила. Обе беременности с первого раза сложились. А сейчас уже за 35... все сложнее в плане вынашивания, хотя Б опять можно сказать сразу получилась.
Ищите пооблему в чем-то другом.
ЗБ была из-за генетических нарушений, природа сама отбраковывает, исправляет свои ошибки. У генетика надо узнавать в чем причина, обследоваться в другом ключе. Может у Вас и у мужа есть бракованный ген, когда сходятся, ребенок может быть с хромосомными аномалиями, например. А может и просто случайность была.
26.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
У нас проблема была в том что не разошлись хромосомы у плода... Вот меня пугает это PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 4G/4G, прочла что это очень плохо... У меня еще варикоз врожденный с детства (травма при рождении), но при этом кровь сворачивается не быстро по анализам 
26.02.2017
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
У меня тоже pai в гомозиготе и гетерозигота по фибриногену. И что? Варикоз в Вашем случае-это скорее всего патология сосудов.
Не ищите проблем там где их нет. Диагнозы по гемостазу по мутациям не ставят. Мутации даже не сдают, если нет проблем по анализам гемостаза.
26.02.2017
Ответить
Елена
Сдают,если было 2 и больше зб. У меня отличный гемостаз,по генетике только 1 неосложненная мутация и всю б на лекарствах.
26.02.2017
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
Не в мутациях значит дело у Вас. Сами мутации это всего лишь повышенный риск развития проблем с гемостазом. Мутации это не паталогия.
Даже если все гены мутированы, а гемомтаз нормальный, никаких лекарств нормальные гематологи не назначают, просто наблюдают, сдавая анализы.
Если Вас при нормальном гемостазе типа лечили чем-то, это называется бизнес! У меня куча мутаций, и 2 беременности на одних витаминах. Ни одной проблемы. Вот если мутации активировались, тогда сначала гемостаз прлывет, потом лекарства.
26.02.2017
Ответить
Елена
Ну я тоже на это надеялась,тем более что обследовалась вдоль и поперек и даже после 2 чисток умудрилась сохранить приличное здоровье,а до них все было вообще прекрасно. Но после второй зб решила делать,как врач говорит. Кроме того,при б кровь у всех сгущается и можно просто критический момент прозевать и потерять беременность... Меня наблюдала лучший гематолог у нас,кмн,я не спорю,откаты она получала скорее всего,но я благодарю ее за мою идеальную б и здоровую дочь. Если решусь на второго,то пойду за уколами опять.
26.02.2017
Ответить
Елена
При б гемостаз плыл,незначительно,поскольку была коррекция,но все же... А что творится у тех,кто без нее...Вот откуда всякие осложнения при б у каждой третьей буквально и у ребенка в том числе. Вплоть до гибели.
26.02.2017
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
Если плыл, тогда лечение оправдано.
Если есть мутации, но не плывет, ничего не надо.
26.02.2017
Ответить