Скажите, пожалуйста, кто сталкивался с этим, это я мутант, да? 2 мутации из 4х, гетеро и гомозигота. Влияет на вынашивание и может вызвать замершую? Я так понимаю, потому и гомоцистеин 8,5 .. Киев, подскажите, пожалуйста, к какому врачу обратиться?
Москва
А Вы только эти мутации сдавали? Самые страшные по мнению многих гематологов - Лейдена (F5) и Протромбина в гомозиготе. Еще обычно антитела к АФС сдают.
А гомоцистеин хорошо снижают метилфолаты.
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Пока да, у меня просто целый список анализов на первую половину цикла был - гормоны и инфекции. Ещё сдала д-димер 150 и гомоцистеин 8,5. Пакет на тромбофилию сдам на следующей неделе ) получается, эти анализы не показательны?
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Показательны. Уже можете принимать метилфолат. Он снизит гомоцистеин. У Вас самая важная мутация (первая в списке), которая отвечает за усваиваемость фолиевой кислоты, в гомозиготе, т.е. шансы очень велики, что этот риск включается, и повышенный гомоцистеин тому подтверждение. У меня так же, и гомоцистеин такой же был. Снизила быстро активной фольгой и В12 ещё до //. До этого тоже были замершие
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Спасибо за информацию. Интересно, когда я врачу гинекологу покажу, она хоть поймет. Пыталась гуглить, как-то все заумно расписано, но про фольку поняла. Не подскажете, на каких сроках зб была из-за крови? И какие метилфолаты принимаете?
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Обе ЗБ на 7 неделе. Принимаю препарат с айхерб от Thorne. Называется Methyl Guard. Когда снижала гомоцистеин по 2 капсулы в день. Сейчас по 1
0
25.02.2020
Ответить
Киев
О как. У меня 7-8 тоже, но мне сказали, что если с кровью проблемы, обычно на более позднем сроке случается зб.
Желаю вам хеппи энда в эту беременность! ❤️
0
25.02.2020
Ответить
Киев
А я читала, что именно на 6-7 неделе важно питание к малышу, а если кровь густая, то часто ЗБ на этом сроке. В любом случае, я проверилась на все и больше нигде проблем не нашла ттт. Правда мужа не проверяла только. Спасибо за пожелания! Верю, что в этот раз малыш с нами до конца!
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Я к Вознюк В.П. хожу. Отличный гематолог! Но он на мутации не смотрит. Мутации - это риски, а он смотрит реальную картину и по ней лечит.
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Слышала вроде тут эту фамилию уже, спасибо. А что нужно для реальной картины? Просто прийти на прием или что-то нужно иметь при себе? Кроме анамнеза )))
0
25.02.2020
Ответить
Херсон
Добрый день!!! Подскажите какой препарат активной фольки и витамина В 12 Вы именно принимали???
0
02.03.2020
Ответить
Киев
Добрый день! Я принимала Methyl Guard (Thorne) по 2 капсулы в день. Очень быстро снизился на нем гомоцистеин
0
02.03.2020
Ответить
Москва
Скажем так - не дают полной картины. Потому что помимо них еще в стандартной панели 8 анализов, а в расширенной - 12, если память мне не изменяет. К гематологу лучше идти уже максимально подготовленной. Можно еще волчаночный антикоагулянт, антитромбин, и протеины С и S сдать.
0
25.02.2020
Ответить
Ришон-ЛеЦион
Нет, у вас вариант гена, который есть у примерно 10-15% популяции. К приему метилфолата он не имеет никакого отношения, это ген фермента, который превращает одну форму метилен ( а не метил) тетрагидрофолата в другую ( восстанавливает ее, отнимая гидроксильный радикал), короче, не имеет отношения к усвоению фолиевой кислоты. Женщины- гомозиготы могут иметь немного повышенный риск иметь плод с дефектом нервной трубки, и, если повышен гомоцистеин- иметь небольшую склонность к венозному тромбозу. Все это в очень незначительной степени. Российские гинекологи публикуют работы, в которых утверждают, что такой генетический вариант связан ещё и с риском невынашивания, но в других местах я такой информации не нашла.
0
25.02.2020
Ответить
Киев
Спасибо за информацию) это новая для меня тема, пытаюсь разобраться. а про 4й пункт и гетерозиготу Вы случайно ничего не знаете? :)
0
25.02.2020
Ответить
Ришон-ЛеЦион
Гетерозигота по этому полиморфизму обычно здорова, у гомозигот повышен риск некоторых видов рака, болезней сердца, дефектов нервной трубки и синдрома Дауна. Надо понимать, что «повышенный риск» не равно болезни, это только чуть повышенная вероятность.
0
25.02.2020
Ответить
Днепр (Днепропетровск)
У меня нашли 3 из 5 мутаций, выяснили после второй неудачной беременности. Врач сказала что из за мутаций и произшла прошлая ЗБ и В. В моем случае очень густая кровь - на 6-7 неделе она такая густая что получается тромб а так как сосуды ведущие к плоду очень тоненькие из за тромба кровь перестает поступать к плоду и вот вам и ЗБ.
Все лечится, сейчас я на поддержке Клексана с первых дней беременности. Коаулограмма пока врача устраивает. Грамотный врач вам в помощь) Не переживайте по поводу мутаций - вы не одна такая.
0
04.03.2020
Ответить
У меня Гц месяц назад 20 в одной лабе и 16 в др лабе при разных макс референсах. Пропила 3,5 нед гомоцистеин резист с айхерб, снизила до 9.продолжаю принимать, но уже планировать начала, в надежде, что к концу этого цикла будет уже к 6 ближе.
Содержание в резисте 5000мг метафолин. Солгар по 400мг принимала сначала по 5табл,не сильно помог. Трон не пробовала. Его хвалят, но содержание метафолина там оч деликатно, да и др вит группы в там нет, кроме в12.
При таком Гц я даже не стала тратить деньги на анализ этот. И так понятно, что я мутант😂
0
25.02.2020
Ответить