Мутации фолатного цикла, помощь зала🙏

У меня нашли 3 из 5 мутаций, выяснили после второй неудачной беременности. Врач сказала что из за мутаций и произшла прошлая ЗБ и В. В моем случае очень густая кровь - на 6-7 неделе она такая густая что получается тромб а так как сосуды ведущие к плоду очень тоненькие из за тромба кровь перестает поступать к плоду и вот вам и ЗБ. Все лечится, сейчас я на поддержке Клексана с первых дней беременности. Коаулограмма пока врача устраивает. Грамотный врач вам в помощь) Не переживайте по поводу мутаций - вы не одна такая.

У меня Гц месяц назад 20 в одной лабе и 16 в др лабе при разных макс референсах. Пропила 3,5 нед гомоцистеин резист с айхерб, снизила до 9.продолжаю принимать, но уже планировать начала, в надежде, что к концу этого цикла будет уже к 6 ближе. Содержание в резисте 5000мг метафолин. Солгар по 400мг принимала сначала по 5табл,не сильно помог. Трон не пробовала. Его хвалят, но содержание метафолина там оч деликатно, да и др вит группы в там нет, кроме в12. При таком Гц я даже не стала тратить деньги на анализ этот. И так понятно, что я мутант😂

Нет, у вас вариант гена, который есть у примерно 10-15% популяции. К приему метилфолата он не имеет никакого отношения, это ген фермента, который превращает одну форму метилен ( а не метил) тетрагидрофолата в другую ( восстанавливает ее, отнимая гидроксильный радикал), короче, не имеет отношения к усвоению фолиевой кислоты. Женщины- гомозиготы могут иметь немного повышенный риск иметь плод с дефектом нервной трубки, и, если повышен гомоцистеин- иметь небольшую склонность к венозному тромбозу. Все это в очень незначительной степени. Российские гинекологи публикуют работы, в которых утверждают, что такой генетический вариант связан ещё и с риском невынашивания, но в других местах я такой информации не нашла.

А Вы только эти мутации сдавали? Самые страшные по мнению многих гематологов - Лейдена (F5) и Протромбина в гомозиготе. Еще обычно антитела к АФС сдают. А гомоцистеин хорошо снижают метилфолаты.