Добрый день.Гинеколог посоветовала перед планировании беременности сдать нам с мужем анализ на СМА.В результатах указано smn1 делеция 7 экзона не обнаружено ( и у меня и у мужа),smn2 копия 7 экзона обнаружена 1 копия,у мужа 2.В выводе написано «норма».
Стоит идти к генетику или все в порядке с анализами?
ну так и написано - норма. главное, что делеций нет. различия в копийности - это для доктора доп информация, если делеции есть. у вас все хорошо.