Недостаточность орнитинтранскарбамилазы

Приветствую всех,кто читает.Сегодня расскажу историю из моей жизни, а именно о том как я узнала о своем редком генетическом заболевании сцепленном с Х-хромосомой.(продолжение в посте №2)

Начну с того,что в семье я единственный ребенок.Первый мой брат(1999г) умер на 2 сутки после рождения.Причина смерти после вскрытия:отечно-геморрагический синдром.Я 2001г с виду здоровая.Второй брат 2007г умер на 2,5 сутки.Причина:ишемический инфаркт головного мозга.

До 2021г года я была здоровая.(не считая ОРВИ и др.)Единственное что всегда смущало при 162 см я 41 кг,дефицит массы тела.
В 2020г я забеременела.Беременность протекала без патологий,все узи,анализы и скрининги в норме.В 2021г я родила мальчика на 38 неделе 8/9 Апгар,3000г,50 см.Роды прошли без осложнений.Первые 1.5 суток все было нормально,потом ребенок начал плакать,отказ от еды,истерика.Врачи осмотрев ребенка в ПЦ забрали его под наблюдение.Вечером он не справился с дыханием,подключили ИВЛ,ввели в медикаментозную кому.Ребенок остался в реанимации. Диагноз:внутриутробная пневмония. Подбирали антибиотики,каждодневные анализы и узи.С каждым днем ситуация то ухудшалась,то улучшилась. Препараты угнетающие ЦНС отменили,ребенок не выходит из комы.Врачи разводят руками что с ребенком,проводят консилиумы с Москвой,Санкт-Петербургом и др.По узи нарастает отек головного мозга,плохие анализы почек и печени.Рассказав врачам ситуацию с братьями,у сына взяли анализы и отправили в из г.Кемерово в г.Москву.К сожалению не успев дождаться результаты анализа ребенок умер спустя 28 дней от остановки сердца.
После получения результатов у ребенка был выставлен диагноз: недостаточность орнитинтранскарбамилазы - Х-сцепленное метаболическое нарушение цикла мочевины, вызванное мутациями гена ОТС, кодирующего орнитинтранскарбамилазу.
Орнитинтранскарбамилаза - фермент цикла мочевины. Цикл мочевины - механизм детоксикации и удаления избыточного азота. Внутриутробно избыточный азот метаболизируется матерью. После родов накопление азотных отходов в ходе чрезвычайно катаболического периода сразу после рождения приводит к повышению уровня ионов аммиака. Уровень аммиака, превышающий 200 мкмоль/л, может вызывать поражение мозга.

Болезнь проявляется через 24-72 часа после рождения рвотой и трудностями при вскармливании, наблюдаются нехватка воздуха, судороги, что приводит к коме и смерти и коме.