Подтвердили диагноз по синдрому дауна, плюс была ассиметрия почек, дефект межжелудочковой перегородки сердца. Соответственно, короткая шея с толстой складкой, затылок уплощен, переносица тоже, аномально большой язык. И было острое нарушение маточно-плацентарного кровотока. Все в кучу, короче. Монголоидный разрез глаз, ну как и у даунят обычно. Антропометрия не соответствовала сроку: 215 гр и 22.5 см. В общем, я забрала заключение и в правильности действий своих убедилась. Камень с души.
Лучший ответ
Нижний Новгород
Слойка, сначала да, твп и отсутствие носовой кости. Потом на втором узи - реверсный поток в венозном кровотоке. И пошло поехало.
0
12.05.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Ксеня, простите за назойливость. На каких сроках оба узи были?
и Вы сдавали скрининг кровь? Там вообще были эти риски в цифрах? Интересно просто насколько узи соотносится с кровью.
и спасибо, что вы делитесь. Действительно, нужно все проверять если есть сомнения!
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Слойка, всё хорошо, я готова отвечать на интересующие вопросы) 1 скрининг на срок 12 недель и 2 дня, следующий дня через 3. Второго скрининга не было. Так как он и не нужен был) Кровь была отличная по показателям хгч, ррар и ещё что-то. Но риски смущали. Базовый был высокий, так как мне 28 лет, индивидуальный ещё выше. Риск СД был 1 к 193. Я уже всё поняла.
0
12.05.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Ксеня, ага понятно. Значит по отдельности узи и кровь не показательны. Прямая зависимость одного от другого. А почему прерывание только в 20 нед? Долго ждали нипт?
0
12.05.2022
Ответить
Смоленск
Слойка, можно я влезу) Скрининг делается в 1 день в идеале - это программный расчет риска рождения ребенка с синдромом дауна, эдвардса и патау ( тройной тест) и в программе важно внести параметры узи, ваши данные ( рост вес национальную принадлежность факторы риска - предыдущие беременности с проблемами, курение и т.п.) а также данные биохимии рарр и хгч. Точность 1 скрининга около 65-70 %. Нипт - генетика плода по крови матери хотя пишут под 99% , на практике дает около 80-90%, но он безопасен в отличие от инвазивных диагностических методов - биопсии ворсин хориона после 12 нед, амниоцентеза с 16 нед ( это забор околоплодных вод) и кордоцентеза после 19 нед ( это уже кровь из пеуповины плода) как то так
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Smola, да, всё точно так) Нипт показал мне все абсолютно верно, не ошибся. Могу дать ему твёрдую пятёрку 😁
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Слойка, пока ждала приёма у генетика, потом перенесли прокол, неделя за неделей и так вылилось все в 20 недель 🤪
0
12.05.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Ксеня, неприятно, наверное. Долго очень ждать пришлось. Спасибо за все ответы! Я сочувствую Вам. Но в то же время все «обошлось» и это хорошо. Желаю удачи!!
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Слойка, да всё уже хорошо. Мне это далось для чего-то, верю, что будет ещё счастье 😊 Спасибо, взаимно 🌹
0
12.05.2022
Ответить
Смоленск
Терпения и сил, пережить это. Мы прошли по грани-1 скрининг все ок кроме носовой кости, вроде бы и анализы хорошие, узи переделали через неделю. 2 скрининг не подтвердил опасений. Все равно страшно
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Smola, всё нужно проверять, прям досконально. Сейчас это понимаешь не по наслышке.
0
12.05.2022
Ответить
Смоленск
Ксеня, может быть кто то считает это эгоизмом,кто то грехом - но я видела как особенные дети, даже которых растили героические родители, живут в психоневрологических интернатах( мы не вечны, а мир слишком жесток к сожалению. Ваш шаг абсолютно оправдан, хотя принять такое решение крайне тяжело. Вы очень сильная.
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Smola, спасибо большое за поддержку! Я реально не смогла бы воспитать такого ребёнка, в этом проявилась моя слабость. Тем более столько отклонений нашли.
0
12.05.2022
Ответить
Смоленск
Ксеня, это не слабость ,в Вашем случае до воспитания вряд ли бы дошло((( по сердцу дмжп очень серьезный порок с плохим прогнозом+ почки и до кучи задержка роста уже на 20 неделе. Простите за мой цинизм - радует только одно что СД бывает случайностью и у большинства не повторяется при последующей беременности.
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Smola, Вы меня так приободрили. Я ужасно боюсь повторения. Господи, я все круги ада прошла с начала года почти. Я планирую новый заход в беременность, но этот страх во мне ещё свеж.
Генетик дала направление сдать анализа на кариотип, благо он бесплатный. Вот ждём с мужем. Но считаю, что всё в порядке.
0
12.05.2022
Ответить
Смоленск
Ксеня, конечно анализы нужны, но Ваш настрой на положительное продолжение оправдан на 100% . Для уверенности сдайте нипт при последующей беременности, узи скрининг лучше у врача грамотного на экспертном оборудовании делать, в идеале одного и того же. В НН сама не знаю, но могу попробовать через сообщества пренатальной диагностики поискать если нужно.Очень хорошо что муж поддерживает, я своему боялась сказать что не готова при плохом результате рожать, он меня понял и честно сказал что и он к такому не готов. А сейчас главное отдохнуть, восстановиться, еще и лето скоро- тепло, витамины. А там уже и в бой 👍
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Smola, нипт точно нужен, сразу на него пойду до скрининга. СПАСИБО вам большое! Таких понимающих, как Вы, людей мне встречается всё больше) А значит, не все потеряно)
0
12.05.2022
Ответить
Санкт-Петербург
На каком сроке в итоге сделали прерывание? 22,5 см это много как я понимаю?
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Слойка, наоборот не догонял. Прерывание было в 20 недель.
0
12.05.2022
Ответить
Нижний Новгород
Yulia, да, скрининг+кровь, нипт, прокол) Всё, что можно прошла)
0
12.05.2022
Ответить
Киев
Здрастуйте, подскажите с чего все началось? У меня очень завышен хгч и занижен ПАПП, волнуюсь
0
07.11.2022
Ответить
Нижний Новгород
Мари(❤️моё счастье со мной❤️), с папп и хгч было все ок, не было носовой кости и твп 3,9 был.
0
07.11.2022
Ответить
Нижний Новгород
Мари(❤️моё счастье со мной❤️), а по узи что? Есть маркёры СД?
Просто отпустила и всё) Поняла, что этот ребёнок с СД был бы просто не жилец с такими-то данными. Хорошо, что сейчас это на скрининге выявляют, а не на родах.
0
08.11.2022
Ответить
Иваново
Хорошо, что сейчас это могут выявить во время беременности. Сил вам и удачи!
0
12.05.2022
Ответить
Я верю, что Вы приняли верное решение. Такой груз не каждый осилит. Пусть в будущем этого больше не случится. Зашла к вам в дневник, у вас по первому скринингу нарушения твп и нос, что-то ещё было из маркёров?