Девушки, вы бы решились на беременность после 40-ка? Очень пугает риск синдрома Дауна и прочих генетических поломок. Даёт ли тест Нипт 100% гарантию диагностики, если его делать?
п.с. ребенок один уже есть. Муж очень просит второго - я не прям горю желанием, но и не отметаю сразу. Хочу взвесить и обдумать все тщательно, так как, естественно, итоговое решение мое.
Расскажу свою историю. Может поможет принять решение. 4 беременность, первый скрининг с рисками по СД 1:97, по Патау 1:7. НИПТ - трисомия по 16 хромосоме, девочка. Амниоцентез - нормальный кариотип, девочка. Задержка развития с 20 недель, экстренное кесарево в 32 недели, дочка 1180, 36 см, задышала сама, но начали слипаться легкие, сутки ИВЛ, 4 сипап, кислородный домик месяц. В первые 3 суток анализ плаценты - все клетки с третьей 16 хромосомой. Малышке кровь на кариотип не могли сдать, анемия, не разрешал зав реанимацией. Сдали через месяц - нормальный кариотип. Полное секвенирование генома - норма, никаких делеций, дупликаций. Почему так?)
Нипт получает клетки плаценты из крови матери. А они могут отличаться от клеток ребенка - плацентарный мозаицизм. Касательно синдрома Дауна в этом случае очень редко есть различия между плацентой и ребенком, поэтому точность по СД 99%. И да мне 34 года)