Беременность в 41 год. Отсутствие носовой кости. Риск 1:29 рождения ребёнка с синдромом Дауна. НИПС.

Дала себе слово, когда была в положении и проходила 1 и 2 скрининги, что как бы моя история с беременностью не закончилась, обязательно напишу на форуме, т.к. сама бесконечно сидела в интернете и собирала любую информацию по своей ситуации.

Вторым ребенком я забеременела в 41 год, когда сыну уже было 17 лет. Не буду писать долгую историю, почему так поздно и почему раньше не получалась забеременеть, пост не о том. Скажу только, что ребенок второй был очень-очень долгожданным, желанным, и всё моё близкое окружение с большим трепетом и любовью ждали появление малышки.

Итак, всё по порядку. В 6ть недель я пошла вставать на учёт по месту жительства в Женскую консультацию №1 на ул. 8 Марта, г. Екатеринбург. Меня сразу развернули и сказали, что вставайте на учёт по месту прописки. Это было, конечно, крайне неудобно, мы поехали с мужем в Женскую консультация № 2 на ул. Амундсена, где меня тоже развернули, сказав, что все возрастные мамочки (старше 40 лет) находятся априори в зоне риска по здоровью и по Указу министра здравоохранения Свердловской области наблюдаются только в Екатеринбургском клиническом городском перинатальном центре на ул.Антона Валека,12. Именно с этого момента всё самое «весёлое» и начинается. Беременную женщину старше 40 лет сразу делают особенной, с большими рисками по здоровью, даже не посмотрев на нее, а ведь она может быть существенно здоровее любой 20ти летней девушки. Возрастных женщин всех наблюдают в одном месте и никому нет дело насколько им удобно на 9м месяце беременности будет ездить ,например, с ЖБИ или Уралмаша в центр.

Сразу скажу, что Центр на ул.Антона Валека,12 хороший, мне очень повезло с врачом Игнатьевой Ольгой Викторовной и медсестрой Полиной. Врачи работают в Центре в очень напряженном режиме, на них лежит большая ответственность с кучей всяких бумаг. Время на пациента остается просто несколько минут. Ольга Викторовна всегда находила слова поддержки, всегда от неё шёл положительный заряд энергии, вела меня грамотно и профессионально. Но есть большой минус этого Центра - его расположение в центре города. Припарковаться нереально, можно по 30 минут кружить по округе, чтобы найти хоть какое-то место для машины. Рядом с Центром нет никаких остановок общественного транспорта, поэтому добираться туда в постоянном режиме, просто катастрофа для беременных женщин.

Пришло время первого скрининга. Ровно в 12ть недель я и мой супруг отправились на данную процедуру очень оптимистично настроенными. Я мельком посмотрела в интернете, что меня ждёт, не особо вдаваясь в подробности данной процедуры. Ждали мы два часа своей очереди. Только зайдя в кабинет, я поняла, что за монитором сидит девочка-практикантка и её учит женщина врач в возрасте, невысокого роста, темные волосы. К сожалению, прошло уже три года, фамилию врача я забыла, а в интернете так и не нашла по фотографиям данного специалиста-узиста. Хотелось бы её фамилию точно озвучить. УЗИ делали они, почти молча, врач что-то показывал на мониторе, практикантка долго щелкала мышкой, потом они шёпотом стали что-то друг другу говорить, меня воспринимали, однозначно, как манекена. Напряжение нарастало. Я понимала, что они что-то ищут, на мой вопрос - что-то не так, врач строго сказала - мы тут для этого и находимся, чтобы искать «что-то не так». Потом начался кошмар! Мне ничего не объясняли, а только железным голосом приказывали - Кашляй! Не на меня, отвернитесь, закройте рукой рот! Кашляй!

У меня началась паника уже. Я понимала, что что-то плохое происходит. Но у этих людей бесполезно было спрашивать о чём-то. Затем на датчик врач надела презерватив и им начала тыкать в матку! Я догадывалась, что ребенок находится не в том положении для них, и они делают всё, чтобы он развернулся. Но зачем делали это варварски, грубо? Врач явно нервничала и была в раздражении. Затем мне сказали: «Вставайте. Завтра утром Вам надо ехать в КДЦ на ул. Флотской, 52, у вашего ребенка не нашли носовую кость». Почему её не нашли, что это значит, почему надо ехать на ул. Флотскую я не понимала. Мои вопросы игнорировались. Весь разговор с врачом занял 15 секунд, мне дали направление, я вышла из кабинета. Я человек достаточно с жёстким характером, но когда ты оказываешься в ситуации полной неопределённости, да еще это связано со здоровьем твоего будущего ребёнка, сил и внутреннего ресурса дать обратную связь хамским людям, просто нет.

Как хорошо, что рядом в тот момент был муж. Потому что от шока, я не могла говорить. Мы сразу поднялись на 2й этаж к Игнатьевой О.В. Она посмотрела результат скрининга и очень по-доброму подбодрила нас. Сказала, что это еще ничего не значит, езжайте на ул.Флотскую, всё будет хорошо. В общем, ночь я не спала, сидела в интернете, ничего не могла съесть, был сильнейший стресс, помню, что каждый 30 минут ходила в туалет. Наутро я встала на весы, похудела на 3 кг за одну ночь! Зато я шла абсолютно с полным пакетом знаний на ул.Флотскую! Знала, какие должны быть показатели, какие критерии, что такое ТВП и РАРР, и ХГЧ. В общем, утром мы рванули в КДЦ.

В КДЦ врач УЗД Зверева Е.А. была очень спокойной, носовую кость так и не нашли, все остальные показатели были в норме. Наверное, увидев моё состояние, врач поговорила со мной и рассказала о своём опыте. Что такое бывает, кость визуализируется чуть позже и в большинстве случаев рождаются здоровые дети. Но есть система скринингов и протоколов, по которым отсутствие носовой кости - это маркер и надо дальше исследовать ситуацию. Сказала, что у меня девочка. В 12ть недель я узнала пол ребёнка. Всё прошло тут мирно. Я сдала кровь, и нас отпустили ждать результатов. С мужем мы гуляли по небольшому парку, зашли в храм, внутри настолько было всё больно и тревожно, до отупения. Реветь я не могла. В положенное время мы вернулись в КДЦ, нас приняла молоденька девушка - врач генетик. Кровь у меня была в норме, но отсутствие визуализации носовой кости и возраст 41 год, дали свои плоды. Программа расчёта различных рисков выдала мне 1:29 рождение ребёнка с синдромом Дауна. Я понимала, что это огромный риск! Девушка произнесла заученный уже наизусть текст с нужными фразами, вытащила какие-то карточки, где показывала, как проходит прокол и взятие ворсин хориона. Я с трудом соображала и реагировала, перед глазами всё плыло. Не знаю, как почувствовал ситуацию муж за дверью, но он вошёл в кабинет, что-то спросил у врача, она его отправила к заведующей, подписывать какие-то отказные документы. В общем, в тот момент своей жизни я была в мега-стрессе, муж принимал решение, он подписал документы, что мы не будем делать сейчас прокол, нам нужно время всё обдумать. Мы вышли с ул.Флотской и через 2 часа были уже в «Гемотесте» на ул.Хохрякова. Там нам рассказали о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС или НИПТ). Утром я уже сдала кровь. Мы заплатили примерно 26 тыс. рублей. Решили, что принимать решение будем только после результатов НИПС. Но просто ждать я не могла. Поэтому через день уже была на приеме у Даньковой Ирины Владимировны в ОММ. В ОММ мне сделали УЗИ. Кость была на месте и в норме! Через три дня у малыша визуализировалась кость. Но во всех карточках у меня уже стоял риск 1:29! Низкий поклон и самые положительные эмоции в адрес Даньковой И.В. Это просто супер-специалист, врач с большой буквы, она за столько лет работы с беременными женщинами стала настоящим психологом. Нашла время, чтобы поговорить со мной уже после приема. Меня она не знала, я была обычный пациент-платник, пришла со своей болью. Она рассказал ситуации из своей жизни, сказала, что все эти скрининги очень неточные, что всё у меня будет хорошо, и я должна сейчас приехать домой, завернуться в плед, выпить бокал вина, посмотреть любимый фильм и крепко уснуть. Именно так я и сделала. За 4 дня стресса я первый раз уснула до утра.

Пошли дни ожидания НИПС. Тест пришел 12 декабря, какой же кошмар начался опять! Тест пришел без результатов. Оказывается и такое бывает. Фракция фетальной ДНК: N\A и Пол плода: не определен.

Я опять поехала сдавать повторно кровь в «Гемотест». В интернете начиталась, что если с первого раза не удалось взять достаточное количество фракции фетальной ДНК, то это опять же маркер генных поломок. Начался очередной период ожидания. И 30 декабря 2018 года мне пришёл тест, где был указан женский пол и по 6ти генетическим поломкам - отрицательный результат. Наконец-то можно было вздохнуть! Вся семья в более-менее спокойном режиме встретила Новый год. Итак, приближался второй скрининг. В 22 недели мы с мужем поехали в КДЦ на ул.Флотской. Второй скрининг делала опять врач Зверева Е.А. Основные показатели были в норме (носовая кость в норме), но нашли расширение левой лоханки почки до 6 мм. Это опять по каким-то нормам и протоколам - маркер генной патологии. Всё началось сначала. Нам рекомендовали - кордоцентез. Опять мы написали отказ на Флотской. Пошли с мужем думать, что делать-то? Решили идти к Даньковой И.В. Она договорилась, чтобы нас приняла Косовцова Наталья Владимировна, врач УЗД, руководитель отделом лучевой диагностики ОММ. Сразу скажу, что Косовцова Н.В. отличный специалист, наверное, один из самых крутых врачей-узистов в области акушерства и гинекологии в России. Если у вас есть какие-то серьёзные вопросы по малышу, идите к ней. Косовцова Н.В. делала очень тщательно и внимательно мне УЗИ. Она просмотрела каждый пальчик на руке моей малышки, всматривалась во все основные органы ребёнка. Мы практически час были у нее. Наталья Владимировна всё показывала на экране, рассказывала. Было понятно, что она видит на экране здорового ребёнка. Но в итоге нам было сказано: «У вас два маркера - в 12ть недель не было носовой кости, сейчас небольшое увеличение лоханки почки. Вы возрастные родители. Я в своей жизни насмотрелась очень много разных ситуаций, когда и с идеальными анализами рождались дети с жуткими патологиями. Но решение за вами! Если решитесь, то я готова сделать кордоцентез». Пока мы шли по длинным коридорам до кабинета Даньковой И.В. приняли решение, что будем делать кордоцентез. Ирина Владимировна выдала бумажку-памятку, какие мне для операции нужно сдавать анализы, что нужно брать с собой на госпитализацию и время с датой, когда приходить. Сдав все анализы, собрав сумку на госпитализацию, вечером накануне операции, я ждала мужа с работы. Он у меня учёный, кандидат физ-мат наук. Вернувшись с работы, он мне сказал,что просчитал соотношение рисков рождения ребенка Дауна и потери ребенка после кордоцентеза. Так вот, риск потери, вероятно здорового ребенка, после кордоцентеза выше, чем рождение его с синдромом Дауна. Из двух зол мы выбрали меньшую и не пошли на кордоцентез. Точка была поставлена. Мы рожаем и принимаем любого ребёнка! И фактически до родов я засела за сайты и литературу, где изучала и изучала всё про солнечных детей! Я узнала обо всех центрах реабилитации, где занимались с такими детишками в Екатеринбурге и в Москве. Я читала обо всех методах развития, пересмотрела все фильмы в интернете про деток с синдромом Дауна. Я сходила несколько раз к психологу. Мы даже с мужем через фонд «Милосердия» сходили в дом-интернат для умственно-отсталых детишек на ул Ляпустина, г.Екатеринбург. Сходили на прогулку и пообщались с разными детками, в том числе с синдромом Дауна. В общем, пыталась принять ситуацию, а главное принять малышку сразу, какой бы она не родилась. Так прошли 38 недель. Было очень-очень сложно, нужно было максимально сохранять внутреннее равновесие, т.к. внутри меня развивалась жизнь и моё состояние влияло на нее. Так в первых днях лета 2019 года родилась моя крошка. В Перинатальном центре на ул.Комвузовской. Родилась она абсолютно здоровой 9 из 10 баллов по шкале Апгар! Никаких генетических отклонений. Сейчас нам 3й год. Малышка собирается в детский сад, отлично говорит, очень подвижная. А когда мы ложимся спать, обнимает меня со словами «Я тебя любу». Это предел счастья! Лоханка так и остаётся у нас незначительно расширенной (пиелоэктазия левой почки), может это такая физиология у ребёнка, но пока нас это не беспокоит. Но вся ситуация во время беременности очень сильно отразилась на мне, я до сих пор внимательно всматриваюсь в ребёнка.

Какой вывод я могу сделать, основываясь только на своём жизненном опыте:

Вся система скринингов в Российской медицине - это бездушная машина! Потому что в данной медицинской системе нет индивидуальной личности женщины, а есть только поток людей с одним размытым лицом. В этой системе встречаются отличные врачи, профессионалы своего дела, но они все связаны одной цепью. И в итоге благие намерения, выявления внутриутробных патологий у детей, превращаются в бесконечный стресс будущей мамы. Наши медики умеют получать высокопрофессиональную информацию с помощью высотехнологичной аппаратуры и программного обеспечения, но совершенно не умеют её доносить до будущей мамы. Наверное, что-то тут не так, если женщина после такой системы скринингов, получает тяжелейший стресс. Система пытается выявлять патологии, но наносит колоссальный вред здоровью мамы и малыша. На момент второй беременности я была взрослой, состоявшейся женщиной, которая чётко понимала, куда она идёт, зачем и с какой целью. Но до сих пор с ужасом вспоминанию свою 2ю беременность. Что испытывают молодые мамочки, которым по 20 - 30 лет? Когда на них просто сваливается вот вся эта информация с рисками. А если они примут решение на основании вот таких маркеров (носовая кость, плохая кровь и т.д.), не разбираясь дальше, сделать аборт до 12 недель и убьют своего здорового ребёнка. Кто понесет ответственность? Никто! Я думаю, что об этом даже не задумываются в этой системе.

И ещё очень важный момент. Нет ни одной системы скринингов, которая бы на 100% дала ответ - родится ребенок без патологий или с патологией. Нельзя выявить все генетические или негенетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка ни одним методом. Даже если результаты тестов (того же НИПС) отрицательные невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с поломками хромосом, например, микроделеции или микродупликации небольших участков этих хромосом. Ни одна методика перинатальных исследований не позволяет исключить мозаицизм у плода или плацентарный мозаицизм по этим хромосомам.

Я говорила во время беременности с пожилой акушеркой, ей глубоко уже за 70 лет. И она сказала мне следующее: «Я работала врачом акушером во времена СССР, когда никаких скринингов в медицине не было, а делали анализы только на ХГЧ. Я работала и в современное время врачом акушером на приёме, когда появились высокотехнологичные методы выявления внутриутробных патологий. Процент детей, рождаемых с генетическими патологиями, остаётся неизменным. Чем выше технологии скринингов, тем сильнее природа прячет таких детей. И во многих случаях дети с патологиями рождаются с отличными анализами у мамы. Если это так, то для чего-то нужны эти дети миру!» Я не стала проверять процент рождённых детей с генетическими поломками в СССР и современной России. Высказывание врача, наверное, ближе к философским вопросам, чем к статистике.