Кариотип

Транслокация между длинными плечами 2 и 13 хромосом
20.06.2025
Виктория, это лечиться? После эко уже 4 эмбриона с поломками
20.06.2025
Татьяна , генетика не лечится, можно попробовать брать количеством, чтобы эмбрион получил по нормальной копии обеих хромосом или по изменённой (как у вас). Конкретно про такую же транслокация есть одна статья, но там изучали, связана ли она с эпилепсией и когнитивным расстройством у человека (у вас такого нет, а вы носитель такой же транслокации), скорее всего порекомендуют ЭКО с пгд. У вас часть 2й хромосомы на 13й и наоборот, нужно, чтобы у эмбриона не было потери генетического материала, это или обе нормальные или обе поменявшиеся участками должны попасть, если будет одна нормальная, а другая с заменой, то некоторых генов будет 3 копии (например если нормальная 2я, то у эмбриона будет две нормальные вторые хромосомы от вас и отца + некоторое количество генов от второй хромосомы, перенесенных на 13ю), а других одна, тогда могут быть проблемы. Вам нужно чтобы эмбрион был либо как вы сама, либо абсолютно здоров.
20.06.2025
Виктория, спасибо большое
20.06.2025
46 XX нормальный кариотип женский
20.06.2025
Юлик, зачем нужна тогда консультация генетика? И что в скобках?
20.06.2025
Nikosja, такой же вопрос
20.06.2025
Nikosja, чтобы расчитать индивидуальные риски, да и даже с хорошими результатми всегда отправляют к профильным врачам, не важно какой анализ, только он может на славах вам рассказать какой результат пришел. Мы же не врачи, не можем сами себе расшифровку дать))) в скобках пишут насколько помню транслокацию,точки разровов, это уже точно Вам генетик скажет. Насколько я поняла то все окей, но я не врач🙏🏻
20.06.2025
Nikosja, я в инвитро даже когда для себя общий анализ крови сдаю мне всегда пишут в рекомендациях консультация врача))
20.06.2025
Юлик, там в скобках какие-то гены указаны, есть отклонения
20.06.2025
Барабашка, там перемещение хромосом указаны и точки разрывов, чаще всего не вызывает отклонений и заболеваний у носителя. Чат gpt дал четкий ответ)
20.06.2025
8 цикл планирования Высокий ттг