Генетическая Тромбофилия! Кто знаком с этой проблемой, отзовитесь!
НевынашиваниеДевченочки, миленькие, кто делал анализы на ПЦР-генетику Тромбофилия и у кого по этому анализу были отклонения, расскажите удалось ли Вам выносить и родить благополучно ребеночка? Я уже больше года бегаю по медучреждениям в поиске ответа, почему я никак не могу выносить, почему все мои беременности срываются.
На данный момент появилась новая зацепка. Мой анализ по ПЦР-генетике на Тромбофилию выдал отклонения по 4 генам из 8. Мутации выявлены в следующих генах: F7, F13A1, FGB, ITGA2-a2. Ниже прикладываю фото анализа. Смущает меня, что расшифровки противоречат друг другу. В одной строчке пишется, что возможна пониженная свертываемость крови, а в другой наоборот повышенная... Уже не знаю, что и думать... Начинаю себя накручивать... Мой Г ничего не понимает в этом анализе, сказал что он только раз в своей жизни сталкивался с подобной проблемой и все что он тогда сделал - это оправил ту девченку искать врачей, которые что то знают в этом. Так же он поступил и со мной. Сказал, что бы я в интернете поискала! Меня это так возмутило!
Сейчас записалась на последнею неделю декабря на прием в Харьковский МГЦ. Боюсь этого дня жутко... За последнее время мало получала хороших известий... Поэтому, девченки, кто знаком с такой проблемой, отпишитесь, пожалуйста. Хочу узнать все!
Лучший ответ
Екатерина
У меня тоже поставили примерно такой же диагноз. Генетическая тромбофилия, антитела к ХГЧ и АФС. Были три ЗБ. Первые 2 беременности на 6 недели замерли, а третья на 36 недели, это уже называется атенатальная гибель плода. К сожалению диагноз выявили после третьего трагичного случая. Потом обследовалась у гемотолога и хорошего генеколога. Забеременела 4 раз и уже родила славного малыша. Была предварительная подготовка к беременности, плазмофорез и медикаменты. При беременности уколы Клексан, разжижающие кровь. Найдите хороших врачей и все у вас обязательно получите. У моей знакомой было 6 ЗБ и наконец выявила причину( тромбофилия) и с 7 раза родила малыша здорового, тоже на уколах разжижающих.
19.02.2017
Ответить
Натали
Спасибо Вам за коментарий! Такие слова вселяют у меня надежду. На данный момент наблюдаюсь у гематолога. Сделала все необходимые анализы. По ним нет никаких признаков тромбофилии. Как сказал доктор, возможно, что у меня она возникает, когда я беременная. Поэтому будем наблюдаться...
19.02.2017
Ответить
Екатерина
Да, да. Как раз кровь начинает сгущаться именно когда наступает беременность. У меня вне беременности все анализы гемостаза в норме, стоит только забеременеть, показатели гемостаза резко зашкаливают. как раз во время нужно поставить укол разжижающий . Это меня и спасло.
19.02.2017
Ответить
Sветлана
сколько они были в 1 и 2 триместре? если помните, может хоть примерно..
19.02.2017
Ответить
Екатерина
Если честно уже не помню точно сколько эти показатели были в 1 и 2 триместрах. Фибриноген постоянно скакал, до 8,7 доходил помню, потом периодически сбивали его. Д-димер тоже самое, скакал всю беременность, до 3000 доходил показатель.
20.02.2017
Ответить
Натали
Ну вот и мне мой гематолог так говорит. А через сколько после последней ЗБ вы благополучно забеременили и родили малыша? Просто мне говорят, что должно пройти время. Так как помимо врсех заболеваний, организм еще имеет память предыдущих срывов и очередная беременность может закончится так же, буд то по инерции. Говорят, что нужно 1 год подождать ... Просто мои предыдущие беременности имели интервал 7 месяцев и 5 месяцев. Вот думаю, может и в этом была причина...
19.02.2017
Ответить
Екатерина
Через 6 месяцев забеременела. Мне было невтерпеж, я просто не могла ждать. И гинеколог сказала можно.
19.02.2017
Ответить
Екатерина
И конечно не только укол спасает от ЗБ, нужен комплексное лечение, в том числе и предварительная подготовка.
19.02.2017
Ответить
Наталья Смирнова
Подскажите подалуйста у кого ви наблюдались всю благополучную беременность. Я вот думаЮ толи в феськова идти то лише к Еременко на Холодной Горе. У сторчак на салтовке била пока в сомнениях
03.01.2020
Ответить
Юлия Рыбакова
У меня тоже генетическая тромбофилия. 1 зб на 7 неделях. Вторую беременность планировали с гематологом на весселе. Сразу после положительного хгч начали колоть клексан 0,2 или аналоги на эноксапарине. Весь первый триместр кололи уколы, во втором по результатам анализов перешли на вессел(фраксепарин остался, если кому нужно пишите договоримся). На данный момент 16-я неделя все хорошо. Все показатели каулограммы и д-димер в норме. Первый скрининг идеально.
13.11.2019
Ответить
Наталья Смирнова
Подскажите пожалуйста у кого ви наблюдались всю благополучную беременность. Я вот думаЮ толи в феськова идти то лише к Еременко на Холодной Горе. У сторчак на салтовке била пока в сомнениях
03.01.2020
Ответить
Мадина
Юлия Рыбакова, Здравствуйте! Вы потом родили здорового ребёнка? У меня тоже такая ситуация и привычное невынашивание, теперь очень боюсь опять забеременеть и всё время думаю о здоровье моего будущего ребёнка 😪
22.11.2023
Ответить
pure
У меня нашлись мутации в генах гемостаза и фолатного цикла. 2 ЗБ в анамнезе. Сегодня были с мужем на первом приёме в МГЦ на 23 августа, провели та мы часа 2 у врача. Но в итоге завёли только карточку, направление на обследования дадут в январе.. Гематолога пока не нашла.
20.12.2016
Ответить
Натали
Я тоже думала туда поехать. Ну решили начать с гематолога. В пятницу записались на приём. Послушаем, что расскажет... Конечно не понятно, что за врач и на сколько он компетентен в этом вопросе. Ну пообщаемся и увидим... А у вас так же во время предыдущих беременностей были хорошие анализы по крови?
21.12.2016
Ответить
pure
а вы к гематологу именно в МГЦ на Тринклера записались? не подскажете, к кому? насколько я знаю, в МГЦ хорошие врачи, но перестраховщики.
в предыдущих Б показатели крови не мониторили. 1ЗБ - "ну так бывает, случайность". 2я ЗБ - "ой, ну надо обследоваться". Начала сама искать информацию, читать. Прошел только месяц после чистки, по своей инициативе сдала на мутации, гомоцистеин, Д-димер. Вот выявились мутации (как и у большинства населения) - три мутации по тромбофилии и парочка в фолатном цикле. Буду искать, что делать с этим добром дальше, чтоб оно не проявило себя в следующую Б. Гинеколог в ЖК глянула на анализы - мол "все хорошо")) впереди долгий путь подготовки к следующей Б.
21.12.2016
Ответить
Натали
Я так пока ни к кому не записалась. Решила пока к нашим местным специалистам сходить, послушаю их, а потом будем решать куда дальше.
Я звонила в МГЦ, что находится по проспекту Правды в Шевченковском районе. Там мне конечно дали другой номер телефона, где видимо занимаются репродукцией. По второму номеру сказали, что нужно направление от гениколога. Единственное, я ведь не с Харьковской обл. И мне скорее всего не светят там бесплатные анализы? Да и консультации возможно будут платные? Вы случайно не слышали об этом ничего?
21.12.2016
Ответить
pure
ну вы в посте написали "Сейчас записалась на последнею неделю декабря на прием в Харьковский МГЦ" :) а оказалось, что нет?..
МГЦ находится действительно по пр.Правды, там же рядом Тринклера - кто как называет, на территории областной больницы. Также есть поликлиника МГЦ по ул. 23 августа, 6. Там принимают пары с проблемами, как у нас с вами. Телефон этой поликлиники вам, видимо, и дали - 340-04-94. Большинство анализов и обследований в МГЦ бесплатны, но нужно направление с ЖК. уверена, что ваш Г его даст. И если позвонить по телефону спросить - с вас же не убудет, верно?
21.12.2016
Ответить
Натали
Ой, точно! Просто, когда писала этот пост, то действительно звонила в МГЦ, что бы записаться, но там мне сказали, что без направления записывать не будут, и что мето для записи есть на последнею нелелю декабря. Это была пятница, и за направлением я пошла бы только в понедельник. Но за выходные мы с мужем подумали и решили сначала сходить к нашим специалистам, послушать их. Может хоть ктото что-то объяснит, а если нет, то хоть контакт какой-то даст.
Я помню ещё летом, когда общалась с генетиком нашим, то она мне рассказывала, что у неё была девушка с тромбофилией и та наблюдалась в какой-то харьковской клинике. И вроде как родила успешно. Но тогда я ещё не знала, что у меня самой эта тромбофилия выскочит.
Так что вот в пятницу иду на приём к генетику и гематологу... Послушаем их...
21.12.2016
Ответить
Наталья Смирнова
Как Ваши дела? Родили? Поделитесь опитом а то пора переходить в єтап зачатия
03.01.2020
Ответить
Натали
Здравствуйте! Да) я родила))) дочке уже 1.8 года). Я планировала и наблюдала беременность до 11 недель у Ольховской в Центре планирования семьи. После в 4 роддоме стояла на учете, у них и рожала. Напишите мне в личку, более детальнее расскажу
14.01.2020
Ответить
Наталья Смирнова
Здравствуйте. Я смотрю вы с Харькова. Вот сама прошла через 2ЗБ. ищу гематолога. не подскажите кого то хорошего
03.11.2018
Ответить
Натали
Здравствуйте! Хочу посоветовать вам Сторчак с 4 перенатального центра, что на Салтовском шоссе. Она сама врач гинеколог, работает также на кафедре в Каразина. Она единственный специалист, который разбираться с проблемами крови у беременных. Вам нужно к ней. Ее многие доктора знают. Мою беременность она и вела. Номер могу скинуть в личку, договоритесь с нею о приеме.
03.11.2018
Ответить
Аладжа
Тут правильно пишут, что анализ этот очень модным является. И изменения в генах еще не значат, что у вас есть это заболевание. Да, тут контролировать анализы нужно обязательно будет. И при изменении в них принимать меры. Но не более того. Мне это моя доктор в центре репродукции Генезис объяснила. К слову, у меня всю беременность анализы отличными были, хотя мутации выявлены.
20.12.2016
Ответить
Натали
Вот записалась на приём к гематологу. Пойду послушаю, что мне расскажут. Хотя тоже согласна с тем, что генетическая тромбофилия не имеет значения, если анализы хорошие. Но просто хочется уже перестраховатся. Спасибо Вам за комментарий!
20.12.2016
Ответить
Елена
Вознюк Валерий Петрович (Киев) - гематолог.
отзывы неоднозначные, меня отправил к нему Г. как человек - странный, как врач - еще не знаю.курс лечения еще не начинала.проблемы по коагулограмме .
я просто где-то читала, что она сайте (лікар.інфо) если не ошибаюсь консультирует онлайн. Попробуй задай там вопрос. а вдруг. все таки кандидат наук.
удачи
19.12.2016
Ответить
Светлана
К счастью я с этим не сталкивалась, ничего не могу сказать. Единственное, попробуйте написать в группу ЭКО-мама, там много подобных постов про генные мутации, тромбофлибиии, кариотипы и тд. Вероятно вам и клинику с врачом в вашем городе или поблизости посоветуют.Удачи вам!
18.12.2016
Ответить
Irinochka
У меня генетически детерменированная тромбофилия, есть посты в дневнике. Выносила две из 4-х Б. Это возможно только под контролкм гематолога, уколах и медикам.поддержке. у меня еще был плазмоферез. Ищите хорошего гематолога, он расшифрует все ваши анализы( у меня мутация в 6 генах), назначит дополнительно анализы на гемостаз и антитела. Подберете препараты и на фоне них начнете планирование. И, как говориться, нет ничего невозможного! Всё получится! Удачи вам!
18.12.2016
Ответить
Натали
Спасибо большое за ответ! С миру по нитке, так и вылечу себя))) Вот дожилась, при нашей медицине, ищу подсказки в интернете))). Начну значит поиски гематолога. А вы к гематологу с какими анализами шли? А анализы на антитела - это вы имеете АФС?
18.12.2016
Ответить
Irinochka
Анализ на антифосфолипидный синдром(АФС)-это один из анализов на антитела, есть еще антитела к нативной и денатурированной днк и др. Сделайте коагулограмму(или гемостаз), там должны быть обязательно д-димер, ачтв, протромбированное время, фебриноген, обычно это входит в стандартный анализ. Нужен еще ОАК из вены с подсчетом тромбоцитов. Гематолог также проверяла мои узи, все результаты по неудавш.Б, вес/рост(ожирение или нехаватка веса тоже играют роль), спрашивала про питьевой режим, вредные привычки, проф.спорт и кучу всего досконально. Еще важно знать в порядке ли щитовидка и иметь заключение эндокринолога, сдать анализы ТТГ,Т3, Т4.
18.12.2016
Ответить
Натали
Почти все результаты у меня есть готовые. Самое интересное, что коагулограмма у меня все время была хорошая (делала с периодичностью в 2 недели), АФС был изначально частично выявлен, по после курса из 12 плазмоферезов, все показатели пришли в норму. Обидно только, что тогда мой врач не додумался отправить меня здать кровь тромбофилию, может получилось бы сохранить беременность...
Скажите еще, пожалуйста, к гематологу вас направил ваш гениколог? И что это был за гематолог (я имею в виду обычный врвч гематолог или какойто специальный гематолог, который специализируется по беременным)?
18.12.2016
Ответить
Irinochka
К гемвтологу меня направила моя гениколог из частной клиники и сама даже договорилась о приеме вне очереди, т.к. нужно было срочно, ведь при выявлении у меня тромбофилии я уже была Б. и д-димер был выше 4тыс. Гематолог была из областного диагеостич.центра, и, да, именно к ней в нашем городе отправляли всех беременных. Сейчас у нас есть Перинатальный центр с доп.специализацией по тромбофилии и невынашиваемости. Там,на данный момент,лучшие врачи по этому вопросу. Так что ищите областной перинатальный центр и узнавате за сложные случаи и диагноз невынашиваемость. Ваш участковый гинеколог можен(и должен) дать направление в такой центр с указанием диагноза.
19.12.2016
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
Я знакома. Первые 2 беременности отличные. Третья замерла в 38 недель. Сейчас на постоянном мониторинге гемостаза и уколах+таблетках.
Мутации в генах еще ни очем не говорят. Они у всех есть.
Нужно понимать есть ли проблемы со свертваемостью. Их может и не быть. Нужен гематолог и его оекомендации по обследованию.
Извините, но у меня на написания матчасти на тему "хочу знать на эту тему всё" времени нет. Открывайте интернет и читайте что у Вас с каждым геном. Какой из них включен какой выключен только анализы покажут. Они могут только в Б активизироваться. Занимается гемостазом гематолог. Дорога к нему.
18.12.2016
Ответить
Натали
Спасибо большое за комментарий! Скажите, вы к генетику обращались с этим анализом или сразу же к гематологу шли?
18.12.2016
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
К гематологу. Причем сразу с анализами на гемостаз и обследованием на АФС.
18.12.2016
Ответить
Натали
Возьму на заметку! Просто у нас город маленький, некоторых специалистов вобще нет, а в тех, что есть, я не уверена. Вот записалась в областной генетический центр. Паралельно буду искать гематолога. Так обидно, что в моей ЖК, даже никуда не смогли меня направить с анализами, хотя бы посоветовать, куда идти... Сказали лишь ИЩИТЕ В ИНТЕРНЕТЕ. Медицина наша...)))
18.12.2016
Ответить
Натали
Подскажите еще, пожалуйста, гематолог нужен обычный или какой то специальный, который специализируется по вынашиванию? Прошу извинения, если мой вопрос покажется смешным)))
18.12.2016
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
А Вы уверены что у Вас есть проблемы с гемостазом то? Сдавали анализы? Может и не нужен Вам гематолог.
Нынче диагноз наследственная тромболлия в моде. Анализы на генетику дорогие. Я Вам уже писала, что те или иные мутации есть у каждого человека. Беременеют люди и рожают как-то. Я двоих родила и горя не знала.
А в третью беременность сначала в в нализах проблемы с кровью увидели, потом к гематологу отправили, а только потом на анализ на тромбрфиллию.
У Вас, простите, все через ж...у. Может у Вас АФС? А может нарушения фоллатного цикла? А может генетическая несовместимость с супругом? А может нарушения в работе гипофиза и прогестероновая недостаточность? А может андрогены? Или щитовидка? Все это приводит к невынашиванию. Репродуктолог нужен чтобы в нужное русло направить. А так... хаотично можно долго искать и бабло только на анализы отваливать. Не ленитесь, читайте статьи в нете, сопоставляйте, анализируйте и ищите хорошего врача.
А мне позвольте на этом откланяться. Удачи Вам! И пусть все получится!
18.12.2016
Ответить
Натали
Все это мы уже прошли. И клиника по репродуктологии, где из нас только выкачали деньги и даже беременность не смогли сохранить, и куча анализов выше вами же перечисленных. Отклонения только по генам на тромбофилию. Вот поэтому я только этим вопросом сейчас озадачена...
Большое спасибо Вам, за помощь и внимание!
18.12.2016
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
Рада если хоть чем-то помогла.
Сама находка мутаций в генах вообще ни о чем не говорит без изменеий в анализах гемостаза.
18.12.2016
Ответить
Natali♡три сыночка и дочка♡
Гемостазиолог нужен, если есть проблемы с кровью. Лучше тот , что знает хоть что-то о беременных)))Их вообще мало, а хороших единицы.
18.12.2016
Ответить