Поход к генетику после плохого результата скрининга...

Напишу подробно, вдруг кому пригодится мой опыт.

Началось все с узи в 12 недель...Вполне себе нормальное узи: человек в норме, органы, конечности в норме, воротник (твп) 1,4 (норма)...Но вот носовая кость на границе нормы, 2,1...

Я, как дЭвушка грамотная, лезу в интернет в поисках данных на этот самый маркер...Выясняю, что все же в рамки нормы мы умещаемся (от 2 и выше - хорошо)...Почти успокоилась.

Но кто ж нам даст жить спокойно! На следующее утро звонок из генетического центра, куда отправили на анализ мою скрининговую кровь: придите на прием к генетику, т.к в результатах анализа есть некоторые изменения...

Ладно, думаю, никто и не обещал, что в 37 лет меня генетики по головке погладят за беременность...Едем с мужем. Забираем результаты. Видим такую картину:

Риск СД 1 к 21....Это офигенно высокий риск! Идем к генетику. Она смотрит, говорит: Ну что ж, риски у вас высокие, поэтому нужно сделать биопсию хориона (хоринобиопсия и кариотипирование плода) в нашей больнице...Это абсолютно безопасно, риск выкидыша 1%, занесение внутриутробной инфекции вообще отсутствует (это после моих наводящих вопросов, конечно, она говорит)...Я спрашиваю: может, узи переделать, кровь пересдать?

Ну а смысл-то, говорит. Сделайте прокол - и живите спокойно!

Иду я на этот пркол записываться, думаю: запишусь, а там уж думать будем. Девушка-узист, которая записывает на эту процедуру, смотрит параллельно мои результаты и спрашивает свою медсестру (или напарницу, уж не знаю):

- А почему это в результатах узи написано, что кость ниже нормы? 2,1 - это ж норма?

Медсестра - напарница кивает: ну да, норма.

Врач, глядя на меня:

- И что, вы прям так сразу хотите делать прокол???

Я в недоумении:

- Так мне же врач-генетик рекомендовал, сказал, риски высокие..

- Он вам так сказал, потому что врач...эээ...(заглядывая в протокол узи) Кузнецова написала: носовая кость ниже нормы. Вот отсюда и высокие риски. А я вижу, что нос в норме! Не пробовали узи переделать?

Я начинаю потихоньку потеть от волнения...Ну что такое-то, почему у всех специалистов такая разношерстная информация!

- Что вы мне порекомендовали бы?

Но тут чувствую, что девушка потихоньку "сливается"...

- Ну, я вас запишу на прокол, а там уж сами думайте. Но лично я (если говорить обо мне), сделала бы ДОТ-тест, чтоб наверняка...

Да, этот тест, будь он хотя бы тысяч на 20 дешевле (а он стОит от 35 000 руб.) я бы сделала без разговоров...Но идти и делать его вот так запросто, только чтоб убедиться, что кто-то из двух врачей ошибается...Тут нужно подумать. Хотя Лешка сразу сказал: будем сдавать эту кровь, чем колоть ребенка...

В итоге, записывают меня на этот прокол на 24 октября...После чего мы снова идем к генетику уточнить про дот-тест. Она нам все подробно рассказывает, что и где делать...Попутно я задаю вопрос: каковы все же достоверные значения размеров носовой косточки? На что она мне отвечает, что не знает, это знают врачи-узисты...

Странно, конечно, почему-то я думала, что эта информация именно в компетенции генетиков (притом, что были мы у целой заведующей!)

Уточняю: может, все же мне переделать узи? Потому что информация у двух врачей одного профиля разнится...

- Да, конечно, переделайте...Сверяет срок: да, вы как раз успеваете до 14ти недель!

Мчимся в кабинет узи, просим принять нас платно. Врач разводит руками, говорит, что очень плотная очередь. Потом предлагает все же подождать. Мы ждем.

И не зря. Приняли меня буквально минут через 10 (в очереди образовалось окошко)...Смотрели долго, измеряли внимательно. Я тихо радуюсь, что делают мне процедуру при генетическом центре, все же на этих носовых косточках и воротниковых пространствах они и специализируются...

Ребенок в норме, все по-прежднему в порядке у него, носик 2,3! Врач показывает мне экран и все подробно рассказывает : Нос, говорит, хороший. Смотрите.

Показывает мне эту самую носовую косточку.

- Тут четкие 2,3. Возможно, он подрос за эти 2 дня, а возможно, вам его изначально не так измерили (а мне и действительно первый раз девушка измерила его за секунду, все быстро). Никаких отклонений у ребенка я не вижу.

Я посмотрела на своего пупса на экране и...Ну, конечно же, слезы на глазах выступили. И радость, такая радость и уверенность в нем, в этом маленьком человечке, который лежит там, в своей вселенной и никак не поймет, почему его уже второй раз за несколько дней тормошат каким-то непонятным звуком, да ещё датчиком тормошат, чтобы он перевернулся нужным ракурсом! И вообще, почему мама тревожится? Ведь вот же он я, весь такой хороший!!!

И да, предположительно - она девочка!)) Во всяком случае, ничего "мальчукового" врач не нашла)

Меня отправляют за дверь ждать протокола. Я выхожу, Лешка смотрит с замиранием сердца...Ну что?

- Нос в норме...Девочка...- говорю я, и снова ком к горлу подкатывает. Муж расплывается в счастливой улыбке.

С результатами нового узи мы идем к генетику.

Называется: почувствуй разницу!...

1 к 21 и 1 к 1265....В 50 раз! Рисков нет. Врач ставит волшебную печать "Риск впр и ха плода ОБЩЕПОПУЛЛЯЦИОННЫЙ" со словами: Как же я люблю эту печать!

Я все еще не очень понимаю, что теперь делать...Спрашиваю врача.

- Ничего не делать, спокойно дожидаться следующего узи. Риски у вас низкие.

Мы выходим из кабинета с легким сердцем. Тяжелый камень с него остался за дверями генетика...

Что я для себя уяснила: мы не можем наверняка знать, родится ли у нас больной ребенок при хороших результатах узи. Мы не можем знать, родится ли он здоровым при плохих результатах. Мы не можем знать и обратного. Мало того, НАВЕРНЯКА знать этого не могут и квалифицированные специалисты.

Поэтому, обязательно нужно перестраховаться. Услышать мнения нескольких. Сопоставить и взвесить.

И еще, хотя это уже из области философии: верить в свое дитя! Потому что мне по выходу из кабинета стало ужасно стыдно, что услышав: у вас плохие результаты! Я сразу запаниковала и поверила незнакомой мне тете, операющейся на статданные, которые складываются из моего возраста и сомнительного результата узи...

А то, что человек во мне вполне себе жив-здоров и все у него в норме, как-то сразу не пришло мне в голову...Конечно жив-здоров! Конечно самый сладкий! Самый любимый! Такой весь мой...

Так что, всем ожидающим - хороших результатов и здоровых деток! И только радостных известий!