5 месяцев

Результаты генетики

Скажите пожалуйста, а где сдавали генетику и какое исследование делали. Гетерозигота предполагает наследование обоих аллелей гена от обоих родителей. Оба родителя носители.
19.03.2024
Айлан Камбетова, гетерозиготный же означает, что два разных аллеля получено. Ну я не особо в этом разбираюсь на самом деле, это с генетиком обсуждать будем))) Вообще эта болезнь чаще по материнской линии передается, но по моей линии не подкопаться по проявлениям... Сдавали в генетической лаборатории нцзд. Сроки они затягивают безбожно...
19.03.2024
NG, ну каждый аллель от родителя .гетерозигота это оба Аллеля. Значит ген полностью дефектный . Значит носители оба родителя . У родителей по одному аллелизм и ребёнок получил от каждого родителя именно дефектный аллель. Либо спонтанная мутация, такое тоже бывает .а родители не болели потому что только один аллель дефектный .
19.03.2024
Айлан Камбетова, ну да, про то и читала, что там два типа бывает. Либо получил от родителей, либо спонтанная мутация. Поэтому пока все ещё вопрос открыт... Хотя на спонтанную шансов мало, конечно.
19.03.2024
NG, ну почему бывает . Бывает ещё , что копий генов больше чем у родителей . И тогда родители норм. А ребёнок с патологией .
20.03.2024
Айлан Камбетова, так истории семьи по мужской линии как раз и намекает на то, что не норм там все с этим делом, вообще не норм🙈 просто раньше УЗИ никому не делали. Поэтому интуиция подсказывает, что не соскочить нам)))
20.03.2024
NG, значит это может наследоваться по доминантному типу.
20.03.2024
NG, но все живы и вроде как бы род продолжается , может и нормально все будет 🙏🙏🙏
20.03.2024
Удачи Вам)
21.02.2024
Анастасия, спасибо! Решаю вопрос с друзьями, пытаюсь снова отправить запрос на дружбу - поддержка так посоветовала. Если не получится, буду опять в поддержку писать
21.02.2024
NG, написано зеленым типа подружились, но в друзьях не вижу))
21.02.2024
Анастасия, понятно, значит, ничего не поменялось... Снова написала в поддержку
22.02.2024
NG, думаю, сделают по-нормальному уже) генетика конечно и радостно, что понятен спуск, и страшно((
22.02.2024
Анастасия, если бы не нашли, то по идее особо ничего не поменялось бы... Просто причины были бы неясны...
22.02.2024
NG, а так хотя бы что-то...
22.02.2024
Ох, тяжело это... Но ты молодец! Не унываешь! И хорошо, что появилась хоть какая-то ясность и есть план действий, это очень важно! Ты, кстати, так у меня и не в друзьях 🤷‍♀️ постов в ленте нет, я на твою страницу зашла
19.02.2024
Алёна, да у меня и постов-то не сказать, что много есть🤣 у меня твоих тоже нет, да... Проблема не уходит... Пойду в поддержку попробую написать
19.02.2024
NG, ну вот я три последних пропустила твоих. У меня тоже не шибко много постов) может, сегодня про каникулы напишу))
19.02.2024
Желаю Вам найти тот правильный вариант, который поможет малышке! Старших девочек лучше тоже проверить и вас с мужем конкретно на этот ген. Как я понимаю, это Сэнгер. Нам, не смотря на экзом с выявленным патогенным геном, диагноз без Сэнгера поставили клинически. Дали направление на мсэ со словами - "как повезёт, могут дать, могут не дать, нужно подтверждать сэнгером". В поликлиннике не знают, как нас оформлять - проблемы есть, анализы есть, кода диагноза по мкб нет.
17.02.2024
Цветочная, спасибо! Я в генетических анализах пока не сильна, но уже второй раз встречаю упоминание Сэнгера))) но что-то у меня закрадываются подозрения насчёт генетической лаборатории именно в нцзд. Во-первых, очень долго ждать. Во-вторых, кто-то писал, что результаты расходились... У кого-то вообще вышло так, что в одной лаборатории нашли один ген, а во второй - не нашли. Я вообще в замешательстве, куда с генетикой-то обращаться. У моей инвалидность есть, заведующая поликлиники тогда сразу мне сказала, что дадут без проблем. Но она была выдана на год, весной продлевать нужно. Посмотрим, продлят ли. По закрытому чату я поняла, что инвалидность при одинаковых диагнозах дают в разных регионах просто левой пяткой - как захотелось конкретной комиссии, так и дают...
17.02.2024
NG, Сэнгер смотрит прицельно конкретный участок, где поломка. Ещё, генетик мне сказала, что экзом может давать ошибку. Мы попробуем сделать Сэнгера там же, где делали экзом, это лучше всего, когда в одном месте.
17.02.2024
Цветочная, наверное, да, звучит логично, что делать нужно в том же месте, тоже об этом думала...
18.02.2024
Молодец!!! Твой оптимизм и настойчивость победят! Кстати, ты списывалась с семьей из Германии? Они тебе что-то дельное посоветовали?
15.02.2024
Rinele, да тут больше уже ничего и не остаётся))) Да, списывалась, спасибо за контакты. Они сказали, что операцию делали в Бостоне и что там лучшие кардиохирурги. Вот надо покопать, какого рода операции они делают. Но сдается мне, что это не трансплантации детям точно... У них другого рода порок был, за операцию которого не хотел браться ни один врач, и вот в Бостоне отважились... В общем, нам надо надеяться, что это вообще не понадобится)))) ибо узистка сказала, что пересаженное сердце живёт в среднем 10 лет, а дальше надо опять пересаживать🙈 подстава)))
15.02.2024
NG, :(
15.02.2024
Ты молодец! Главное правильный настрой. Дай Бог все у вас будет хорошо🙏🙏🙏
14.02.2024
Евгения, спасибо! У меня настроение волнами - но когда есть хоть какой-то план действия, спокойнее. Вот перед госпитализацией не помешает валерьянкой и магнием запастись, в больнице всегда тяжело)))
15.02.2024
Удачи вам🙏. А других дочек проверить не планируете?
14.02.2024
keisy, спасибо! Их отправляли обязательно на УЗИ к той супер-пупер узистке, которая Ариашке делает все УЗИ. По УЗИ не нашли даже ерунды какой-нибудь, даже в виде хорд каких-нибудь (этот диагноз часто с хордами путают по УЗИ), вообще не подкрасться. Вот послушаю, что генетик порекомендует. По идее сначала нам с ним нужно сдать, а потом уже смотреть, нужно ли детям сдавать. Да и тоже - ну будут они носителями гена, проявлений сейчас у них нет, и информация эта про носительство никак не поможет))) надо УЗИ только периодически им повторять и экг.
15.02.2024
Удачи Вам
14.02.2024
Елена Елинова, спасибо!
15.02.2024
вроде и хорошая новость и не очень... Даже и не знаешь, радоваться или плакать... Дочке крепкого здоровья, вам сил, железных нервов и терпения.
14.02.2024
Светлана, ой, за эти 2,5 года уже всякое было, весь спектр эмоций по кругу🤣 Спасибо))) остаётся просто жить на максимуме и делать то, что можем))
15.02.2024
Тридцать месяцев спустя Арии 2 г 9 м