планирую беременность
Москва
Расхождения в результатах генетики
Всем привет! У нас тут вот такая ситуация получилась -
Муж сдавал кариотип уже давным-давно, года три назад в инвитро - тогда пришел результат
46, XY, 22ps+ Нормальный мужской кариотип. Увеличение гетерохроматинового участка, как вариант полиморфизма.
Это означает, что на 22ой хромосоме есть небольшой хвостик, что является вариантом нормы, но для фомирования эмбриона это не очень хорошо, тк при нормальных кариотипах эмбрион берет по 23 хромосомы от каждого из родителей, плюс Х у матери и Х или У от отца, а когда есть этот дополнительный хвостик, то деление может замедлится и не состояться.
На это мы списывали маленькое количество получаемых эмбрионов при нормальном количестве ооцитов. Как одна из возможных причин.
Но Гнетецкая (генетик) сказала мне, что не доверяет инвитро, что с генетикой у них не очень, рекомендовала пересдать.
Свой кариотип я сдавала в фертилаб. Там она сказала, что даже доктора знает, который исследовал мой кариотип.
В общем, муж повторно сдал кариотип в фертилаб, и получили мы результат - 46ХУ - нормальный мужской кариотип.
Хочется, конечно, доверять этому результату, тк хочется верить в лучшее :))
Такие вот дела.
Получается значит все-таки проблема в моих ооцитах и не подходящих протоколах. Будем делать упор на этом. Хоть одна проблема отпала, надеюсь))
UPD.
Провели мы небольшое расследование. Сотрудники инвитро подняли документы по исследованию, фотографии хромосом (на руки они фотографии не предоставляют, но у себя в базе хранят), генетики подтвердили изначально поставленный диагноз.
Фертилаб мне написал ответ по поводу моего запроса на расхождение в результатах:
Запись кариотипа была сделана в соответствии с международной номенклатурой хромосом человека от 2009 года. Символом ps обозначаются спутничные нити, а не гетерохроматин. Спутничные нити являются вариантом нормального строения хромосом, а различная их длина является вариантом полиморфизма. По рекомендации Европейского Цитогенетического Общества в формуле кариотипа спутничные нити не указываются. Таким образом , в вашем случае запись формулы кариотипа 46,ХУ была сделана верно.
Так что изменения в кариотипе есть, просто Фертилаб не считает нужным это указывать.
В то время, как мой репродуктолог и эмбриолог считают это существенным фактором при оплодотворении и делении клеток.
Так что остается у нас эта проблема, решить ее никак не решишь, тк это генетика.
Будем надеяться, что это все-таки не влияет на деление, а то как-то печально..
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
Тоже слышала,что не стоит сдавать кариотип в инвитро..и по этому сдавали на москворечье,1
0
08.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Три года назад просто я знала-то, наверное, только инвитро, сейчас там сдаю только гормоны и ддимер))Да, вот кстати на счет москворечья — хочу мужа туда отправить сдавать фрагментацию днк сперматозоидов, там вроде это есть.
0
08.05.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 8 лет)
Москва
Да, там точно было и относительно недорого по сравнению с другими местами. В инвитро дорогововато, в СКлифе ддимер стоит всего 250 рублей, например, полный гемостаз — 1800 ( с ддимером, волчанкой и пр)
0
08.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Да, ддимер за 250р — это тема)))Я правда губу раскатала — у нас тут на кантимировской открылся склифлаб — так там ддимер оказался по 1000 уже)
0
12.05.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 8 лет)
Москва
О как, а я думала одинаковые цены должны быть... Минус — что результаты только на руки, не очень удобно
0
12.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Вот я тоже думала, что одинаковые цены, а оказалось, что это какой-то их партнер, работающий под тем же названием, и цены други.Да, то, что результат только на руки, не очень удобно, учитывая, что мы так уже привыкли получать все по почте))
0
13.05.2014
Ответить
Добрый день! Позвольте прокомментировать. Некоторую часть исследований, выполнение которых требует специальных методик и условий, обеспечить которые берутся (и гарантируют это) только специализированные государственные учреждения и НИИ, ИНВИТРО поручает именно таким организациям, они выступают для нас внешними исполнителями. Вы будете удивлены, но среди наших партнеров и названная Вами лаборатория. Мы сотрудничаем с Центром Молекулярной Генетики уже продолжительное время. Это позволило расширить наш прейскурант и предложить нашим пациентам больше редких, но незаменимых в диагностике генетических исследований.С уважением, ИНВИТРО.
0
08.05.2014
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Курск
Приветик!Кариотипы мы сдавали в альтравите. Не знаю на сколько там все достоверно, но кариотипы в норме. Днк фрагментацию сдали в белгороде. В результате оказалось, что не методом TUNEL((((( вы сейчас в какой клинике?
0
08.05.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 8 лет)
Москва
А ответы тебе откуда пришли? Альтра сейчас с инвитро же работает
0
08.05.2014
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Курск
Слушай, ХЗ! Нам на электронку кидали результаты. Глянула. Клиника АрхиМед. Говорит о чем-то?
0
09.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Ну, да, альтра сама не проводит анализы, отправляет в другие лаборатории.Мы как раз в альтре) И там мне дали список лабораторий где лучше сдать генетику — фертилаб, архимед и др.
0
12.05.2014
Ответить
Добрый день! Нам было бы интересно сравнить бланки результатов: наш — трехлетней давности и другой лаборатории — недавний. Возможно ли это?Могли бы Вы сделать скан-копии или фотографии и отправить их мне личным сообщением или на электронную почту?С уважением, ИНВИТРО.
0
08.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Здравствуйте! Да, я могу отправить. Но из инвитро у меня только бланк с результатом — т.е. просто заключение.Из фертилаб у меня есть фотографии хромосом.Насколько я помню, когда сдавали кариотип в инвитро (в Москве) — нам говорили что анализ проводится в какой-то лабораториии в Санкт-Петербурге.
0
08.05.2014
Ответить
Кариотип для пациентов ИНВИТРО выполняют две уважаемые лаборатории. Одна в Санкт-Петербурге, вторая в Томске.Результаты получила, спасибо, передаю нашим врачам.
0
08.05.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Блин, мы кариотипы в инвитро сдавали. У нас нормальные. Сейчас вот думаю, а если ошибка.... Уж были тут на форуме истории с ошибками в д-димере.
0
08.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Все нормально, значит все нормально! Тебе-то сейчас переживать об этом точно не нужно! Если они даже там что-то не досмотрели, то это что-то незначительное, что не может повлиять на ребенка, раз беременность уже случилась))
0
12.05.2014
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Москва
Я всегда сдавала в инвитро вроде все нормально, но моя врач говорила, что лучше там не сдавать она не доверяет инвитро
0
08.05.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Я обычно тоже много чего сдаю в инвитро. Но вот по поводу генетики мне Гнетецкая сказала, что лучше в профильных лабораториях, тк ошибки были на ее памяти.
0
08.05.2014
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Москва
Вот и мне мой врач сказал, что инвитро грешит
0
08.05.2014
Ответить
Добрый вечер! помогите, пожалуйста расшифровать 46,ХY,15cenh+ - нормальный мужской кариотип с вариантом
нормы в хромосоме 15: увеличение размера центромерного
гетерохроматина на хромосоме 15.
0
22.06.2018
Ответить