Про риски синдрома Дауна, НИПТ и статистику

Всем привет ! Снова и снова натыкаюсь на комментарии относительно рисков ХА по первому скринингу, поэтому перевожу для вас комментарий одной дамы с французского форума. Эта дама работала в определенный период времени в Минздраве Франции, и сейчас она консультирует по вопросам Синдрома Дауна.

Предыстория : Во Франции на данный момент НИПТ предлагают сделать бесплатно (а точнее, покрыть страховкой) при риске выше 1:1000. При риске выше 1:50 предлагается амниоцентез (до появления НИПТа высоким риском считался результат 1:250).

Итак, одна девушка с форума получила результат скрининга 1:1250, что считается низким риском, но запаниковала, так как, если верить ей, у всех ее подруг результат был 1:10000, а она совсем недалеко от зоны среднего риска 1:1000. Вот ответ дамы из Минздрава, который прольёт свет на ситуацию и риски и, надеюсь, успокоит многих.

«У вас совершенно исключительные подруги, так как в действительности 1/10000 это ОЧЕНЬ РЕДКИЙ результат. Но что мне кажется самым важным в вашем сообщении и вашем страхе, так это то, что мы абсолютно не понимаем, о чем мы говорим в рамках этого исследования, и это рождает какую-то сюрреалистичную панику.

1/1250 - это действительно очень низкий риск. Если перевести это в проценты, окажется, что это 0,08 % вероятности рождения ребёнка с СД и соответственно 99,92 % вероятности, что ваш ребёнок здоров. Естественно, нулевого риска не существует (как, впрочем, и для ваших подруг с результатом 1/10000), но мы все-таки совсем недалеко от нуля.

Далее. Повышенный риск - это те результаты, что находятся между 1/2 и 1/250. То, что находится между 1/250 и 1/1000 было названо «средним/промежуточным риском» или «серой зоной» в административной манере, потому что надо было найти какое-то слово, чтобы обозначить эту часть результатов, которая до 2017 года не давала возможности для проведения дополнительных исследований.

Чтобы все прояснить : рабочая группа должна была разобрать НИПТ и разработать несколько сценариев его внедрения, чтобы предложить их министерству здравоохранения. Некоторые отстаивали «НИПТ для всех», другие предлагали пороговый риск в 1/3000 или 1/5000 (что не так уж далеко от «НИПТа для всех», учитывая малое количество женщин за этой отметкой), и эта зона все равно бы звалась «серой». Поэтому это название характеризует не степень риска, но скорее цифровой промежуток, в котором мы предлагаем НИПТ. И нет, вы не близки к границе : предполагать, что 1/1000 и 1/1250 это близкий риск, это то же самое, что предполагать, что 1/2 и 1/250 это близкий риск. Между 1/1000 и 1/1250 риск меньше на четверть (при уже очень низком риске изначально). Мне жаль, потому что ваш страх показывает, что ни работа по информированию населения, ни работа по более широкому осмыслению «риска» при беременности не была проведена должным образом.

<Рассуждение о том, что планировать ребёнка это уже рисковать>, но то, что касается СД все очень четко, структурировано и известно, и все делают на этом акцент, это становится чуть ли не страхом века, как если бы малыши с СД рождались на каждом углу. Мы не говорим женщинам, что основная причина тяжелой инвалидности на данный момент и в будущем - это недоношенность, процент которой не уменьшается, а вовсе не СД (как недавно сказал один известный профессор акушер-гинеколог, «сегодня, если ты малыш с СД, тебе надо быть чертовски хитрым, чтобы родиться»). <Рассуждение о недоношенности и заявление о том, что СД гораздо более медиатизирован, и именно из-за этого мы его и боимся>.

И почему же мы все же выбрали 1/1000, а не более отдаленный порог ? Потому что риск ложноположительных тестов очень сильно повышается с уменьшением вероятности СД. Мы уже наблюдаем это с зоной риска до 1/1000, поэтому мы можем вообразить себе, что это дало бы в ещё более расширенной зоне. Действительно, когда женщина с низким риском СД получает положительный НИПТ, мы предполагаем, что у неё примерно один шанс из двух, что этот тест ложноположительный. Поэтому она идёт делать бессмысленный амниоцентез с риском выкидыша 1/1000 (для вас это более высокий риск, чем собственно риск СД).

Не забывайте также, что выявление СД не заканчивается в первом триместре. Трисомия 21 проявляется в многочисленных симптомах, видимых на узи-исследованиях, и второй скрининг существует, в том числе, и для этого. Между 1/250 и 1/1000 находятся примерно 55000 женщин, и среди них всего 0,18 % малышей с СД, в основном, в зоне, ближайшей к 1/250, что логично. Эти малыши были выявлены как раз в ходе скрининга второго триместра. Мы часто слышим о случаях малышей с трисомией 21, которая не была выявлена в ходе беременности, но мы никогда не узнаем, каким образом были сделаны эти морфологические исследования, которые существуют для выявления антенатальных отклонений в ходе беременности. Узи, сделанное компетентным специалистом, является таким образом опцией абсолютно одобренной наукой».