Сдавала нипт на 10 неделе по рекомендации врача, пришел результат 9 из 10. Очень высокий риск.
первый ребенок, девочка, родилась без отклонений. В роду ни с одной стороны нет в истории таких случаев.
Сижу на приеме к генетику в Кулакова.
не знаю чего ждать. Уже вся обревелась, так как у нас долгожданный мальчик.
Как так могло получится?😭😭😭
Я вот думаю, а не рано ли Вы сделали нипт, его советуют делать с 9-10 недели...Может этот начальный срок всё таки маловат. Получается скрининг вы ещё не делали?
Александра, здесь сложно что то сказать... только советовать...переделать, пересдать....Хочу пожелать, чтобы всё изменилось в лучшую сторону!!!🤞🤞🤞
Александра, шанс 1% от генетика. За ее 39 летний опыт в кулаково, такие результаты бесполезно перепроверять
Александра, читала за Геномед, хорошая лаборатория...Держитесь..
Кстово
Александра, заключение о прерывании беременности можете получить только после Инвазивной диагностики. То есть после прокола(биопсия хориона). Сделайте его. Желаю Вам, чтоб риск не подтвердился!
Павлодар
Александра, так тут в заключении написано, что установленный высокий риск не может служить поводом для аборта, а требует подтверждения. Вам же в любом случае должны предложить его подтвердить или опровергнуть!
Kristina, должны были, я доя этого поехала к генетику в кулаково. Она кмд. Она мне сразу сказала, смысла нет.
Чита
Сдавала НИПТ после 12 недели. потому что риск по крови после первого скрининга составлял 1:200. Генетики говорили все нормально, но меня высоченный ХГЧ смущал. Хотя по УЗИ - норма. И РАРР-А тоже в норме. В 17 недель пошла на внескрининговое УЗИ, там кошмар. Множественные пороки развития, крыловидная складка, ушки низко расположены, трубчатые кости укорочённые, носогубка предположительно расщелина, подбородок не развит. Малыш весь в отёках, на последнем дыхании. В течение следующих двух суток - сердце его остановилось. Вызвали роды или выкидыш, уж не знаю как это правильно называется. И пришёл результат-риск СД 9/10. НИПТ не является 100% достоверным анализом, а так же основанием для прерывания. Вам предложат проколол. Слышала, что бывает и НИПТ показал отклонения, и прокол показал, а ребёнок здоровый родился. Но такие чудеса, наверно, все же очень редки. В моем случае чуда не случилось. И, наоборот, ничего не показывало отклонений, а малыш с особенностями. Сделайте амнио или хорионобиопсию -конкретно покажет набор хромосом. Пусть все будет хорошо. Если же все подтвердится, то решать вам. Любое ваше решением будет правильным. Сил и терпения.
Чита
bravo gun, я прямо цифры не помню, помню, что в 3 раза выше чем нормы
Эспоо
Татьяна Исаева, у вас результат нипт какой был? Не совсем поняла из текста
Москва
Павлодар
Девочки вам уже писали ниже, да и генетик думаю то же самое скажет, что только амнио сможет расставить все точки над И.
Недавно только у известного блогера была такая же ситуация, высокий риск по нипт, делали прокол. Оказалось ребёнок здоров, вроде как мама была носителем сломанного гена, от этого такой результат вышел.
Ну и, естественно, пока будете проходить следующие шаги, в голове нужно составить план - готовы вы к такому ребёнку или нет.
Москва
Послушайте вначале, что скажет генетик. Может и правда можно пересдать или какой другой анализ сдать.
У меня у подруги старшая дочь родилась без отклонений, а маленький - с СД. Очень милый и ласковый мальчик, они много им занимаются и адаптируют, он очень социализированный. Есть фонды - даунсайд ап или синдром любви (это что сразу в голову пришло), они очень таким детям помогают. Если СД подтвердится, просто поглубже изучите тему, это не приговор, хотя сейчас, наверное, у вас шок и кажется, что это ужас. Это же ваш малыш, как вы сами пишете - долгожданный мальчик. Если по вашим внутренним ощущениям (ну и с мужем обсудите) особенный ребёнок - прям совсем совсем не ваше, до 12 недели вы ещё можете прервать беременность
Богородск
Алиса, Если подтвердится после амнио, то до 22 недели могут. :(
Кстово
Я недавно прошла через это. Только мы не делали нипт. Нам поставили по первому скринингу сд 1к5 и патау 1к45. Это очень высокие риски! Репродуктолог сразу сказала делать Инвазивную Диагностику. Сказала, что нипт может как быть ложноположмтельным так и ложноотрицательным, и не на все патологии. Мне делали плацентопункцию, то есть прокол. Лучше его делать в диагностическом центре. Там это всё поставлено на поток и делают хорошо. Процедура 3-5 минут. Терпимая и без наркоза. Только узнайте про ускоренный анализ и лучше заплатите, и уже на следующий день узнаете результат. Желаю Вам, чтобы риск не подтвердился!🙏
Кстово
Александра, всё же не 10 из 10. перепроверить стоит. Но это только Вам решать. Прокол он более точный.
Коркино
Тут никаких вариантов кроме амнио нет, обязательно делайте не сомневайтесь
Вероника, делать аборт сказала, что смысла делать амнио даже нет((((((
Москва
Александра, решать конечно вам. Нипт точен на 99% особенно в случаях простых поломок, как СД. Но человеческий фактор никто не отменял. Те тупо лаборант мог написать неправильно, перепутать анализы. Те амнио все-таки имеет смысл. С другой стороны сейчас вы можете сделать обычный аборт. Если будете делать амнио время будет упущено. Я могу ошибаться в цифрах, но после 12 недели аборт в обычном хирургическом смысле не делают, ждут ещё какое то время, а потом это будут искусственные роды. Рожать мертвого ребёнка огромный стресс.
Коркино
Александра, это глупость берите пробу ворсинчатого хориона это анализ с 10 по 13 неделю и 100 проц результат
Павлодар
Александра, не слушайте и добейтесь прокола! Во всяком случае - тогда вы будете знать со 100% точностью. У блогера, о котором я вам писала был риск 1 к 2.
Химки
Я перерыла весь интернет на тему ошибок нипт, их очень много на самом деле! Сама жду амнио-надеюсь опровергнуть тоже синдром, другой. Вдаваться в подробности не буду, но скажу что Надежда есть! Ждите амнио и отвлекитесь чем можете, а то так с ума сойти можно.
Дарья, я жду биопсию хореона. Завтра утром должен быть результат. Держитесь🙏🏻Это мучительно
Санкт-Петербург
Пересдавать нет смысла на мой взгляд. Нипт почти не ошибается, если переделывать -то наверное уже делать прокол, а это уже делается на большом сроке. До 12 недель Вы ещё можете сделать аборт по собственному желанию..
к сожалению так бывает, в этом никто не виноват ..
Виктория, так и случилось((( сказали слишком высокий риск, прокол делать смысла нет
Санкт-Петербург
Александра, я Вам очень сочувствую, и если Вы не готовы рожать ребёнка с сд, нужно действовать сейчас, пока ещё можно сделать по собственному желанию. После 12 недель это уже искусственные роды насколько я знаю и по показаниям после прокола ..
Я именно по этой причине делала нипт в 10 недель, чтоб получить результат до 12.
Москва
советую обязательно пересдать в другом месте, так как читала много историй , что ставили ошибочно !
надеюсь, что с вашим малышом все хорошо
Москва
СД это не наследственная болезнь это грубо говоря «поломка» в процессе образования плода, так что вы, ваши родственники и первый ребёнок тут не причём.
хотите точно знать, сделайте амниоцентез.
Нипт - это тоже вероятность, решать для себя, что будете делать при наличии заболевания, если решите прерывать - делать инвазивную диагностику для подтверждения.
Стокгольм
Попробуйте пересдать в другой лаборатории.
В крови уже будет больше фетального (плодного) ДНК.
Какая у вас сейчас неделя?
Минск
Делайте амнио, как советуют девочки, можно пересдать нипт ещё раз. И пожалуйста, не думайте что все «без шансов» и не слушайте первого же врача, который сказал делать «а». Бейтесь до последнего, идите пересдавать, вероятность ошибки ЕСТЬ!!! Удачи!
Краснодар
Сделайте прокол, амниоцентез, биопсию хориона или что еще могут генетики предложить. Генетика поменяйте, они не могут вас активно на аборт посылать, должны быть варианты
Ставрополь
Добрый день! Скажите, как у вас дела? Подтвердился синдром или нет?
Санкт-Петербург
Случайная ошибка при делении клеток. такое случается, жаль что так вышло(
