Девочки, всем привет! Может, кто сталкивался, по результатам первого скрининга пришел высокий риск по биохимии, рекомендуют консультацию генетика и нипт. 12 недель 4 дня, ктр 62, твп 1.2 мм, носовая кость 1.9 мм, по узи отклонений нет, все в норме. B-хгч 2.85 мом (125.2 нг/ме), papp-a 1992.4 (мме), 0.60 мом. Плацентарный фактор роста 19.02 пг.ме, 0.63 мом. Возрастной риск синдрома дауна 1:962 (29 лет мне, 39 отцу), расчетный риск 1:1706, риск по бх 1:60 (высокий). Эдвардса 1:100000, Патау 1:100000, Тернера 1:12937, рисе задержки плода 1:235, преждевременных родов 1:105, преэклампсии 1:5000, 1:278. Ничего не понимаю, в роду даунов нет, кариотип не сдавали, начиталась кучу всего, голова лопается. У кого-то был высокий риск по хгч?
Лучший ответ
Мама, ох как мне повезло прочитать вашу историю… У меня сегодня поставили из-за носа риск 1/76… у нас головка на 17 нед 4 дн , всё остальное на 18 недель 4 дня… длина голосовой кости меньше… от прокола отказалась
А причем тут в роду? СД - это 99% случайная поломка.
нипт сделайте и спите спокойно
Alena , было бы бесплатно, сразу бы сделала) читала, что по роду родители могут быть носителями гена
Если вы сдавали кровь в Мать и дитя, то вам скорее всего насчитали риск по биохимии по трем показателям по программе Life Cycle. Это ХГЧ, РАРР-А и plgf. Я также сдавала в Иркутске и мне насчитали риск только по биохимии 1:40. Съездила я к генетику, та отругала что смотреть мне надо было на общий риск и не трепать себе нервы. Посоветовала для успокоения сдать НИПТ. Сдала через Юнилаб только на СД, заплатила 23 тыс. Результат - риск низкий.
НИПТ не ошибся, спит моя крошка на руках)
Сдайте НИПТ для успокоения, хотя общий риск у вас низкий.
Елена, спасибо, пожалуй, за самый успокаивающий ответ, сдавала в мать и дитя
У вас все риски низкие. Сдайте нипт для своего спокойствия.
П. С. Сд не наследственное заболевание, это случайная поломка
Я здесь уже не раз писала. Нипт не является 100% гарантией. Есть случаи ( и не мало) рождения детей с синдромом дауна и после хорошего нипта. Особенно у мозаиков. Кордоцентез будет гарантией.
Низкий риск. Или вы часто в лотерею выигрываете, что переживаете при таком риске?
Хорошая мама, в заключении написали 1:60 по биохимии, высокий, рекомендована консультация генетика, потому и переживаю
Нита, у знакомой было, направляли к генетику, ребёнок здоровый
На вашем сроке ещё не подошло время амниоцентеза. Надо подождать, сделать. Это моё видение ситуация,у вас оно может быть другим.
Но! Как правило те, кто решается на эту процедуру, чётко понимают, что они будут делать в случае положительного результата.
Irina, мне пока рекомендовали только нипт, и конечно, я понимаю, что буду делать, если риск подтвердится
К сожалению, риски хромосомных аномалий не зависят от семейного анамнеза. Это поломка хромосомы в организме матери или отца. У меня по биохимии после первого скрининга риск СД выставлен 1:204. Как объяснил генетик, этот скрининг выявляет группу повышенного риска (к примеру, по возрасту), чтобы уделить больше внимания такой беременной. То есть, конечно, не факт, что риск реализуется. Но вообще генетик меня успокоил, она сама посчитала и сказала, что риск у меня общепопуляционный, а почему так программа высчитывает - она в душе не чает. рекомендовала дополнительное узи на 16 нед, эхокг плода на 20 неделе и по желанию нипт. я все же сдала нипт, с ним мне стало спокойнее. И все рекомендуемые доп. Узи тоже сделала.
Риск низкий, я бы не стала нипт сдавать даже. Тем более узи хорошее. Но смотря на сколько вы переживаете и тем более, если вам можно бесплатно сделать, сделайте. Платно не пошла бы.
Vombatik, я в Иркутске наблюдаюсь и рожать буду здесь, у нас платно 35 000₽… вот и думаю, что делать
При чем тут в роду даунов нет! Плохо читали. Сдавайте НИПТ. Тем более если в Москве проживаете, вам его бесплатно сделают.
Зима, я не в Москве нахожусь и тест стоит 35 000₽, читала, что если в роду есть люди с сд, родители могут быть носителями гена
У кого -то был плохой скрининг и по крови и по УЗИ, ставят 1:4 по 21 хромосоме. Сдала и НИПТ и биопсию хориона ( так себе процедура,но терпимо) понимаю,что шансы очень маленькие.
Здравствуйте. Не буду давать никаких советов . Просто расскажу свою ситуацию. Мне 39, вторая беременность ( первый здоров). По биохимии риск синдрома Дауна 1:8. Точные данные анализов сейчас не помню, но были те самые « ножницы» + возраст . УЗИ в норме. Врачи разводили руками и слали на проколы. Генетик сразу сказал - шансов мало. Мой гинеколог не уверенно , но рассуждала так: синдром Дауна не может не проявиться ещё в каких-то отклонениях анализов или узи. А у вас всё в норме… Сделала НИПТ ( Москва , Кулаково). Все риски низкие. Родила здорового мальчика.
Вывод только один: высокие риски - это не диагноз. Разбирайтесь до конца лично в вашей ситуации , советуйтесь с другими врачами . Даже 1:8 был не приговором для меня. Я тогда столько форумов перечитала . Таких цифр как у меня даже не обсуждал никто (((( Девочки на 1:200 уже рыдали. Желаю здоровья малышам и вам!