Девушки, помогите, пожалуйста, скоро сдавать НИПТ, я хотела сразу сдавать расширенный, но потом тут же прочитала, что смысла в нем нет, так как точность низкая и те синдромы, которые смотрят в расширенном НИПТ идут по матери (вот тут я не уверена), а сейчас читаю описание этих синдромов и склоняюсь к тому, что лучше бы их проверить.. Посоветуйте, пожалуйста, есть смысл сдавать расширенный НИПТ? Эти дополнительные синдромы включают: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна. Риски по матери наверное немаленькие, мне почти 36 лет и у меня РА/СКВ 15 лет. Огромное спасибо за советы!
Лучший ответ
Москва
Мария, вот с лишней проблемой для волнения вы прям в яблочко попали :) я думаю, подожду скрининга и на УЗИ спрошу и решу, какой сдавать. Я была уверена, что буду сдавать расширенный, а потом стала сомневаться, ааа
0
01.12.2022
Ответить
Москва
Мария, завтра планирую сдавать НИПТ, остановилась на стандартной панели, сдаю по собственному желанию, узи 12 Нед все хорошо. Я правильно поняла из вашего сообщения что в расширенном нипте может быть ложно-положительный результат ?🙈
0
15.01.2024
Ответить
Москва
GK, может с несколько большей вероятностью, чем в стандартном. Однако, редко ложно положительные и ложноотрицательные результаты встречаются вообще при всех лабораторных тестах, идеального 100% теста не бывает.
0
15.01.2024
Ответить
Москва
Тоже долго изучала, но в итоге сдала стандартный. В расширенном проверяются пороки с очень редкой частотой возникновения. Решила не переплачивать, на все все равно не проверишься)
Тут думаю нужно просто принять тот факт, что сдача этого теста не гарантирует отсутствие пороков как таковых, а исключает наиболее часто встречающиеся.
0
02.12.2022
Ответить
Москва
Ana Shi, спасибо большое за ващ ответ! склоняюсь к стандартной панели все-таки.. УЗИ и так у генетека всегда проверяю.
0
02.12.2022
Ответить
Москва
Добрый день, возраст 35+, ЗБ в прошлом, детей нет. Решила сдать НИПТ после скрининга для собственного успокоения, хотя мне в ЖК сказали, что если скрининг покажет высокие риски и возраст 35+, то НИПТ сделают бесплатно, но результат ждать месяц. В итоге, сдала расширенный в геномеде, по скринингу от ЖК не отправили...
0
02.12.2022
Ответить
Москва
я буду сдавать расширенный и вистару, там ещё моногенные всякие.
считаю, что если медицина придумала - почему бы и нет, тем более это не прокол
0
01.12.2022
Ответить
Москва
Мне гинеколог рекомендовала сдавать базовый, сказала, что его достаточно. Сдавать буду для личного успокоения, показаний к нипт у меня нет
0
02.12.2022
Ответить
Москва
Я сдавала расширенный, потому что была зб по хромосомной поломке. Результаты чуть уменьшили нервы
0
01.12.2022
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
Добрый день! Я генетик. НИПТ тем точнее, чем чаще встречается заболевания. Например, синдром Дауна очень частый, поэтому алгоритм анализа очень точно может отличить его от нормы, и чаще всего результат подтверждается потом при инвазивной диагностике. Микроделеционные синдромы, за счет которых расширяется НИПТ - гораздо более редкие, их риск не зависит от возраста мамы. Поэтому при положительном результате анализа вероятность, что это ошибка, даже выше вероятности, что у плода правда есть редкий синдром.
С другой стороны, такая информация может быть полезна, если тест угадает. Так что делать расширенный НИПТ тоже можно, но с пониманием, что можно случайно получить лишнюю причину для волнения и лишнее обследование при здоровом плоде.