Укорочение трубчатых костей у плода
Страхи, переживания и немножечко нытьяНа скрининговом УЗИ в 32 недели нашли вот такую бяку. Отставание костей по размерам на 3-4 недели. Причём всех трубчатых, симметрично. Перелопатила уже кучу материала, включая специальные формулы, по которым это самое отставание считается. ЗВУР не ставят, головка и животик развиваются нормально, кровотоки отличные. Приблизительная масса плода 2 кг. Нашла, что это может быть маркером СД. Из других маркеров у нас было расширение ТВП в первом триместре до 2,9 мм. Но кровь была с низкими рисками, потому прокол не предлагал никто. На УЗИ в 22 недели было всё прекрасно, ни одного замечания. Отставание костей началось после 28 недели. Тогда тоже делала узи, но узистка не акцентировала на этом внимание. Это я сейчас уже подняла протоколы и всё посмотрела, начиная с первого скрининга.
У кого-нибудь было что-то похожее? Куда с этим сейчас идти? К генетику?
Лучший ответ
Ксюша Макарова
Тоже поставили такой диагноз на 37 неделе ) столько слез было, нервов! Отставала бедренная кость и плечевая на 5 недель ) Родился абсолютно здоровый и пропорциональный малыш ) 47 см , 2570 , ровно в 41 неделю )
27.02.2023
Ответить
Ксюша Макарова
Мать добриков, все будет хорошо) не переживайте! я столько перелопатила информации на этот счет и вот ни у кого не подтвердился этот диагноз ) просто детки не высокие ) моему сейчас год и 10 - рост 82 см, а по средним меркам должен быть 84 )) 2 см - ни о чем ) кстати, рост у меня 164, а у мужа 182 )
27.02.2023
Ответить
Мать добриков
Ксюша Макарова, мой муж тоже 184 см, я 170 см. Дедушка не очень высокий для мужчины, тоже около 170 см. Очень надеюсь , что всё хорошо 🙏
27.02.2023
Ответить
Арина
Ксюша Макарова, здравствуйте!Извините,пожалуйста,а Вы не помните какие были данные узи на этом сроке?Сейчас такая же ситуация 😩
15.05.2024
Ответить
Арина
Мать добриков, спасибо большое.Скажите,пожалуйста,а динамика роста была на каждом узи?И мерили ли длину голени и предплечья?Вижу,что у многих нет этого параметра..Заранее спасибо за ответ🙏🏻
15.05.2024
Ответить
Мать добриков
Арина, предплечье мерили. Оно было короче, чем надо, на всех измерениях. Но значение не помню. Голень не мерили. Ее очень сложно померить, ножки же скрещены. Только бедро. Сейчас у нас тоже маленький рост. В год мы всего 70 см. Но в остальном нормальный малыш.
15.05.2024
Ответить
Мать добриков
Арина, пока ничего. Нас направили на консультацию к генетику. Может, будут смотреть гены низкорослости. У нас в роду все высокие. Я потом напишу отдельный пост про наши обследования. Их много
15.05.2024
Ответить
Фрося Бурлакова
Ребенок с 31 недели был маловесным, 1400гр, 5ый перцентиль, кости соответственно были короткие, вот эти самые трубчатые, Типа бедренной..дальше 3 УЗИ вплоть до 38 недели, на 38ой недели ребенок был на 35 недель. Боже как я переживала. Родился действительно небольшого роста, 48см, но 3350гр, рос зато очень быстро, в 6 месяцев 68 см)
24.02.2023
Ответить
Мать добриков
Фрося Бурлакова, у меня именно не симметричное отставание, только костей. Все остальные размеры по сроку…
24.02.2023
Ответить
Елена
У моего третьего было расширение твп 2.7, третий скриннинг не сохранился, но в день рождения по узи поставили укорочение трубчатых костей.
Я делала нипт, ХА нет. Просто коротконогий ребенок. По мне так дочь у меня была такой же комплекции.
Когда родился действительно такие короткие ручки и ножки казались. Но ничего, вытянулся. Не совсем длинноногий, но и смотрится уже не так как при рождении. Более симметрично.
24.02.2023
Ответить
Мать добриков
Елена, спасибо, вселяет надежду. Смущает, что мы с мужем высокие и длинноногие. Хотя, может, он взял комплекцию какого-нибудь дедушки/дяди.
24.02.2023
Ответить
Светлана Бутакова
Добрый день. У нас на 30 неделе поставили укорочение трубчатых костей, все остальные показатели были в норме. Размер бедра и плеча был на 25-26 недель. Под вопросом Ахондроплазия. Родилась дочь, в роддоме неонатолог спросил что то по узи ставили? ( У всех спрашивает), сказала что Ахо под вопросом, он созвал всех неонатологов, все видимые признаки были на лицо. Старшая перечислила их при мне. Сейчас доче 10 месяцев. Рост 61 см, вес 6.5. здесь ничего страшного нет. ну вот такая маленькая девочка
09.03.2023
Ответить
Мать добриков
Светлана Бутакова, вы сами её родили или было к/с? Какой был при рождении рост/вес?
В поликлинике по месту жительства какие-то консультации предлагают? Или пока рано?
09.03.2023
Ответить
Светлана Бутакова
Мать добриков, сама рожала. 48 см, 2900. В поликлинике вообще мы первые у нашего врача такие, все узнаю с группы Российской, нас там много, хотя я и из Казахстана. И уже объясняю врачу нашему и говорю что нам нужно делать именно сейчас, хорошо врач понимает что я могу больше знать в этом вопросе и не трепет мозг.
10.03.2023
Ответить
Мать добриков
Светлана Бутакова, а на каком сроке она появилась? Не крупненькая у вас! А головка была какого размера при рождении? Я читала, что такие детки часто рождаются к/с именно потому, что голова вырастает большая, чтобы не травмировать. Перед родами вам делали узи?
10.03.2023
Ответить
Светлана Бутакова
Мать добриков, после 30 недели я ещё раза 4 делала УЗИ. В платной, потом экспертное УЗИ, потом в 39 недели, и в роддоме. Голова при рождении была 35, сейчас 45. У нас была нормальная голова, не большая. Родилась в 41 неделю ровно. Если голова по УЗИ большая, то надо говорить с гинекологом о показаниях к кс. Многие не знают этот диагноз. Поэтому чем больше вы доносите до врачей, тем лучше. Не слушают- есть заведующие или служба поддержки пациентов
10.03.2023
Ответить
Мать добриков
Светлана Бутакова, меня направили пока на УЗИ в генетический центр, как раз на экспертное. Если там что-то подтвердится, то уже будут говорить о какой-то дальнейшей тактике. Пока мне поставили в платном центре на третьем скрининге это укорочение костей.А на втором скрининге у вас ещё ничего не видели?
10.03.2023
Ответить
Светлана Бутакова
Мать добриков, укорочение именно Ахо или гипо проявляется после 25 недели, если раньше то это другая дисплазия. Не волнуйтесь и не переживайте. Это такие же дети, люди как и все, немного нужно будет больше внимания к здоровью , интеллект как правило не страдает, если диагноз не отягощен ещё какими то другими диагнозами. Все будет отлично у вас, даже если при рождении подтвердят Ахо. Только обязательно пои осмотре неонатолога после родов, скажите им про диагноз при узи
10.03.2023
Ответить
Анна
Светлана Бутакова, здравствуйте. Начиная с 20 недель идёт отставание трубчатых костей, скажите пожалуйста седловидный нос и долихоцефалическая голову не ставили вам по узи?
01.08.2024
Ответить
Светлана Бутакова
Анна, здравствуйте. Кроме отставания тр. костей ничего больше не ставили. Если отставание обнаружили на 20 неделе, возможно у вас какая то другая низкорослость. Их более 400 видов
02.08.2024
Ответить
Анна
Светлана Бутакова, Была у Стыгара в 26 недель, он поставил размер бёдра 43(на 24 недель) плечо 41 (25 недель) седловидный нос и выпуклый лоб. Сказал что думает что это гипохондраплазия. В тот же день я сделала УЗИ у Воеводина, он измерил бедро 46 и сказал что мы на самой нижней границе нормы и укладываемся в норму. Далее было сделано узи через неделю и опять бедро мерят 43 но это уже в 27 недель. В среду назначен консилиум в Кулакова
02.08.2024
Ответить
Светлана Бутакова
Анна, ждите консилиум. У нас было сильное отставание. В 30 недель ручки и ножки на 25-26 недель, в 39 недель тоже самое.
02.08.2024
Ответить
Анна
Ангелина К., здравствуйте! Ахондроплазии у нас вроде нет. Предположительно есть что-то генетическое или хромосомное. Так как много стигм. Внешне видно что ребёнок не такой как все.Анализы ещё не сдавали. А так, ребёнок пропорционален по росту и весу. Он сам маленького телосложения, голова по возрасту. Т.е. есть диспропорция по соотношению голова-тело. А так никаких внутренних патологий нет.
29.12.2024
Ответить
Анна
Мать добриков, нет , не сдавали. Пока меня скажем так устраивает развитие ребёнка. Отсутствие патологий, гуление и т.д. этим я себя успокаиваю. Боюсь что если узнаю что у нас , буду переживать. Вот такие глупые рассуждения 😅
29.12.2024
Ответить
Мать добриков
Анна, просто если какие-то обменные нарушения, то малышу можно будет помочь. Обменные часто дают стигмы. А какие у вас стигмы? У нас тоже какие-то нашли, несколько штук. Но сын здоров по анализам. Они иногда просто так, эти стигмы. У нас, например, одна линия на ладошке! С одной стороны. Считается, что это вроде как стигма. А хироманты пишут, что если на одной руке, не на двух, то просто особый знак. Еще у нас пальчики на ногах два кустиком растут, у всех моих детей так, между ними перепоночка чуть больше, вроде тоже стигма, но все мои дети ок.
30.12.2024
Ответить
Анна
Мать добриков, у нас седловидный нос, гидроцефальная форма головы, на одной руке линий больше чем обычно, низкая линия роста волос, деформированные и низко посаженные ушки, лобные бугры, гемангиома. По ребёнку видно что он особенный.
30.12.2024
Ответить
Мать добриков
Анна, а развитие нормальное при этом?
У нас лобные бургы. Но нам про них ничего не говорили, есть они и есть. Лобастый парень. А слух вам проверяли? Зрение?
31.12.2024
Ответить
Анна
Мать добриков, вроде развитие в норме. Голову начал держать в 2 месяца, так как голова больше чем тело, тяжело было поднимать. Гулить начал к 2 месяцам, за игрушкой следит, не такой активный как другие дети в его возрасте, но я и тому что есть рада 😀. Зрение и слух проверяли норма.
31.12.2024
Ответить
Анна
Мать добриков, вес был 2570 и рост 47см в месяц 3200 , 51 см. В 2 месяца 4200 и 54 см. По росту мне кажется медленно идём, хотя положенные 6см за 2 месяца мы набрали.
31.12.2024
Ответить
Мать добриков
Анна, нет. У нас ничего не нашли. Изолированный ВПР - неопущение яичек в мошонку. Внутриутробно печень была увеличена, в год на узи - норма. В месяц еще была увеличена, пожали плечами, сказали, может орви внутриутробно так повлияло, может, что-то еще. Было подозрение на пороки сердца - наблюдали в динамике, к году все ушло, только перегородка есть лишняя в сердце, но она не мешает никак, сказали, просто особенность. Вот так. А по поведению сын странный, именно вот по еде. Он мало очень ест и определённые продукты только. Не ест супы вот нивкакую, каши. Пельмени ест почему-то. Варю ему, ибо не накормить. А развитие нормально, даже отлично. Уже говорит слова, нам вот 1.8 сейчас. «Дай» , «пока», «папа», «поехали», «упала «, «открой». Четко прямо произносит все и в тему.
01.01.2025
Ответить
Viktoryia Yezhgurova
Анна, как сейчас ваш ребенок, что говорят врачи? Может помните, какие параметры у вас были на 30 неделе и позже?
29.08.2025
Ответить
МамаЛина
Анна, спасибо за ответ! во дела. Интересно. И странно, что предположительный диагноз не дают...а нс ген. патологии не сдавали анализ? Секвенирование экзома или вроде того?
29.12.2024
Ответить
Ольга Габова
И мы такие же дюймовочки🤗 ни чего страшного нет, как пишет интернет🫶 Тоже в свое время страшилок начиталась, сейчас вообще понимаю, что мои переживания были зря!
Если кому нужна консультация при диагнозе ахондроплазия, пишите в WhatsApp 89122000277🙏
26.09.2023
Ответить
Татьяна
Пока анализы все сдадите,то срок уже рожать будет. Ахондроплпзия может быть. Надеюсь Вам повезет и все нормально будет.
Узи конечно это плюс минус.
24.02.2023
Ответить
Мать добриков
Татьяна, да я понимаю, что бессмысленно уже. Про ахондроплазию читала…
24.02.2023
Ответить
Мать добриков
Юлия, пока все норм. Сейчас нам 10,5 месяцев, мы развиваемся по сроку, рост 75 см, но вес маленький только 8,5 кг. Ползаем активно, стоим, ходим с опорой. Генетики проверили наш кариотип 46 ХУ и на этом пока остановились. На дообследование нас пока не направляли. Ортопед патологии не нашел.
13.03.2024
Ответить
Мисс Тревожность
Мать добриков, мне сейчас ставят отставание на 4 недели, за 2 недели кости не выросли нисколько … моя голова полна седых волос..
10.07.2025
Ответить
Мать добриков
Мисс Тревожность , если кости начали отставать в конце третьего триместра - не волнуйтесь. Скорее всего, все в норме. Если бы было что-то, раньше увидели бы. Я много читала о проблемах детского скелета.
10.07.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, нормально. Мы целый год обследовались, но никаких синдромов и генетических поломок у нас не нашли. Здоровый малыш, развивается по возрасту, ходит в садик. Рост не мерила где-то месяц, носит сейчас одежду 80-86
11.02.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, так это же прекрасно! А какие вы ген тесты сдавали? Если сдавали?
11.02.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, много. На муковисцидоз, на мукополисахаридозы нескольких типов, на синдром Прадера-Вилли, синдром Помпе, синдром Видемана-Бэквита, тестирование щечного эпителия. Мы ходили к генетику, он исходя из подробной беседы, родословной и внешнего вида ребенка назначил тесты. У вас могут быть свои
13.02.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, а исключить мозаичного Дауна получилось? У нас просто тоже отставание пренатальное было, плюс ГЭФ левого желудочка сердца, плюс хгч на первом скрининге 2,66 мом. А тут после рождения увидела одну складку на ладошке (линию Симиан) и это просто ввело в панику.
12.03.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, я не знаю, как его исключают. Постнатальное кариотипирование делали,везде 46 ху. У нас тоже есть линия Симиан. На одной руке ничего не значит. У детей с синдромом на обеих руках линии Симиан. Кроме того, у нас нет ВПР, только дополнительная хорда в сердце, и все. И интеллект развивается самостоятельно и нормально. Указательный жест появился вовремя, речь уже идет вовсю, говорим слова и даже короткие фразы, хотя нам двух лет нет еще. Ни один специалист ничего не видит. Ребенок как ребенок. Я думаю и вам надо пока наблюдать. Кроме того, мозаичный Даун может и не давать симптомов. Совсем. Так что и Бог с ним.
12.03.2025
Ответить
МамаЛина
Нюша Стронг, здравствуйте. Нет. Еще во время беременности делали и НИПТ, и брали амнио для ХМА. Все чисто. Ребенок родился, у неонатологов и педиатров вопросов к ребенку также не было. Показывала трем генетикам сына, все трое даже направление на кариотип не стали давать, по их оценке ребенок здоров и вопросов к нему нет (особенно, учитывая чистый ХМА). Единственная стигма - ладошки с поперечными линиями, но они как-то на это мало акцентировали внимание.
31.03.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, и можете подсказать, с каким ростом и весом родился малыш?
12.03.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, 3960, 54 см. Стандартный младенец, даже крупный. В роддоме вопросов не было к нему. Он не ел прикорм, совсем. И замедлил рост и вес набирать после 6 месяцев. В год был около 70 см, 9 кг
12.03.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, да уж..у сына на второй руке согнула ладошку - тоже одна складка =/
17.03.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, у моего на одной так. Это считается стигмой, но только теоретически. Может быть и все нормально, и могут быть отклонения. Линия Симиан - это не диагноз, это показание к постнатальному кариотипированию и поиску генетических аномалий
18.03.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, спасибо. Да знаю. Уже записалась в МГЦ. Правда, в беременность и НИПТ чистый. И амнио с хма делала. Все чисто. Кариотип и фиш на 21 хр. думаю сделать. Сочетание укорочения тр. костей, тенденция к маловесности и ладошки, конечно, пугают. Надеюсь, и у нас все будет чисто.
18.03.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, а развитие по возрасту? Я успокоилась уже просто потому что сын интеллектуально нормально развивается. То есть нет данных за какую-то аномалию. До года просто не очень понятно было, а сейчас он и слова говорит уже, довольно много, и всех знает, папу, маму, дедушку, братьев и сестру, может попросить еду, попить, спать. Отвечает на любые вопросы да/нет. То есть норм развитие для почти 2-х лет. В садике лепит, рисует
18.03.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, рано говорить. Нам всего 3 недели :) будем следить. В РД сказали, что малыш хороший и пропорциональный (я то весь 3 триместр переживала насчет скелетных неприятных штук...). Вот уж не думала, что ладошки подведут и буду параноить по ХА. Особенно после ХМА. В том же РД об этом не сказали...хотя это пц при педиатричке. Я уж думала, они вдоль и поперек малявок смотрят. А на личико так и вообще самый обычный.
Вообще наша история имеет некоторые пересечения с вашей..надеюсь, у нас тоже все по сроку будет. Как и у вас.
Учитывая ваш прогресс и все обследования, вам и вправду самое оно выдохнуть и радоваться такому ребенку)
По росту и весу у вас тоже вроде все ок. Поэтому только наслаждаться жизнью!
18.03.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, детки с синдромами всегда отстают. У них умелки не возникают сами собой, без терапии. Дауненок, если с ним не заниматься, будет лежать кабачком хоть до 3 лет. Так что, скорее всего, ваш сын здоров. Линия симиан встречается у 5-6 % абсолютно нормальных людей
18.03.2025
Ответить
МамаЛина
Мать добриков, дай Бог. Спасибо за добрые слова и ответы! Уже сил нет все это переживать.
18.03.2025
Ответить
Мать добриков
Ангелина, я думаю, все у вас будет хорошо. Деток с патологиями в роддоме видят.
18.03.2025
Ответить
Анна
Добрый день! Расскажите пожалуйста как малыш в итоге? У нас тоже мальчик сейчас немного отстает по косточкам, срок 25 недель, голова, животик, кровотоки так же ок.ХА нет.
20.04.2024
Ответить
Мать добриков
Анна, он в целом в порядке. Но очень маленький. Рост у нас сейчас 70 см. В остальном развивается по возрасту. Бегает на четвереньках, ходит, держась за предметы, пытается сам стоять, говорит слоги... Пока ничего критичного кроме отставания в росте нет. на слелующей неделе будем всех врачей проходить... посмотрим.
21.04.2024
Ответить
Мать добриков
Анна, да, я тоже надеюсь. Врачей прошли в год, все нормально, нюансы у нас у окулиста небольшие, но это у всех моих детей, у меня миопический астигматизм, так что как бы… ожидаемо
24.04.2024
Ответить
Анна
Анна, здравствуйте. Мне тоже ставят укорочение начиная с 20 недель. Вначале было немного, сейчас на сроке 27 недель отставание на 2 недели
01.08.2024
Ответить
cherry
Скажите пожалуйста, решились ли на кордоцентез все таки?
У моего сейчас тоже отставание трубчатых по узи, очень сильно переживаю...
15.04.2023
Ответить
Мать добриков
cherry, да, сделала. Невыносимо было ждать родов… всё нормально) 46 ХУ
15.04.2023
Ответить
Мать добриков
cherry, с одной стороны да, грубая генетика исключена. Но помимо неё могут быть ещё очень многие патологии, увы…
16.04.2023
Ответить