Анализ на генетическую тромбофилию
Анализы, скринингиОн сдается платно или по омс? Сейчас беременность 30 недель. В анамнезе АГП а сроке 38 недель. Но там причина в истинном узле пуповины. Сегодня на экспертном узи и приеме услышала, что мне оказывается рекомендовано было сдать этот анализ. Моя гиня на участке молчала. Я спросила, что он дает? Мне ответили, что при наличии агп они хотят исключить все факторы. Я говорю, что Кардиомагнил принимаю, но мне ответили, что это не то. При тромбофилии колят что то другое? В стационаре, когда болела ковидом, кололи Клексан, открылось кровотечение , сразу бросили колоть. Далее я спросила где это сдать и кто даст направление, мне быстро сказали, что все платно и тут же съехала с темы. Вот мне теперь непонятно, что за анализ и почему сдавать платно? Кто как его сдавал?
Лучший ответ
Ксюха
Я сдавала такой, но на ранних сроках. Гини из жк у этом ничего не шарят, поэтому в жизни не скажут про это😁 у вас уже такой срок, когда, на на взгляд, сдавать бессмысленно, только мониторить доплером кровотоки
10.04.2023
Ответить
Ana
1. Анализ«Генетика Тромбофилии» - скорее, модное исследование. Больше имеет научный, нежели практический интерес.
2. По ОМС такой анализ не сдать как раз из-за того, что на основании данного ген.исследования рекомендаций не делают (прогнозы делает согласно анамнезу, изменениям в Коагулограмме). По ОМС можно сдать анализ на кариотип, но талончик ждать приходится более 3 месяцев.
3. Учитывая ваш анамнез лучше потратить деньги на УЗ-контроль с доплером. И консультацию толкового доктора для обсуждения каких-то особенностей акушерской тактики.
20.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ana , не скажите, выявляют у людей и ф2, и ф5, и афс. У нас их в городе не 1000, но достаточно много женщин на Фрагмине. У меня у самой много мутаций и прекрасный анамнез. А без анамнеза обычно люди не сдают. Тромбы могут образоваться быстро, так что коуголограмма может что-то показать, а может и ничего не показать.
Кариотип родителей вообще показывает, будут ли у детей хромосомные аномалии и всякие синдромы.
Но то, что для автора анализ на тромбофилии на 99,9% линия я согласна.
20.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина Галдина, Вариант. У женщины тромбоз гл.вен. вне беременном состоянии сдает оак, Коагулограмму. к примеру, увеличено количество фибриногена (это коагуляционный фактор I, кодируется геном FBG) и неясно, почему он выше нормы, то советуют сдать анализ на мутации.
В генетическом анализе выявляют мутацию (наличие минорного, слабого гена). Отсюда врач делает вывод, что у женщины семейное (генетическое) повышение фибриногена, рассказывает о рисках(в тч и рисках невынашивания при возможной беременности ), советует не курить и вести зож и отпускает. Соответственно, при случившейся беременности женщина знает, что ей необходима консультация гематолога и соответств.терапия.
У каждого из нас много генных мутаций днк. Всё предусмотреть нереально.
Но на основании одного только анализа на мутации генов гемостаза никаких назначений давать нельзя (с тч доказательн.медицины).
На ген. тромбофилию можно сдать в случае наличия анамнеза (наличия эпизодов тромбозов у пациента или родителей пациента в молодом возрасте, изменений у пациента в гемостазиограмме).
А подбирается лечение на основании клинической картины .
20.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ana , ф2 и ф5 мутации, как и паи-1 + ф13 почти всегда (или всегда) рабочие в беременность. Остальное под вопросом. Но я писала выше, что без потерь беременности мало кто эти мутации сдаёт и о них знает. Так что тем, кто сдаёт, чаще всего есть смысл узнать о своих мутациях или их отсутствии как возможной причине невынашивания.
У меня, например, 9 мутаций. Какие из них реально действуют, кроме Mthfr 677, - никто не знает. Ф2 и ф5 у меня нет. Зато есть две мутации в генах ф11. Но опять же, я все это сдавала не просто так, анамнез есть. Хотя муж сказал, что всем надо генетический паспорт на всякий случай перед свадьбой делать.
20.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина Галдина,конечно, наличие транслокации в кариотипе увеличивает вероятность возникновения хромосомных аномалий . При естественной беременности вероятность неблагоприятного исхода составляет процентов 80-90%, а при ЭКО вероятность получить клетки с ХА составляет 50%.
Если случилась спонтанн.здоровая беременность люди и не знают, что в кариотипе есть проблема. Живут и живут.
Да и зачем эта информация , если наступает беременность и заканчивается рождением здорового ребёнка? Лечения - то при поломке в кариотипе нет 🤷🏻♀️
20.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ana , я в курсе. Мы с мужем делали платно, хотя через 2-3 недели могли бесплатно сдать из-за анамнеза (в Беларуси нет омс, можно по показаниям бесплатно). Просто не поняла, зачем он в этом случае?
20.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина Галдина, у меня было первичное бесплодие неясного генеза. Тоже сдавали кариотипы. На всякий случай. Для исключения хромосомных аномалий. Например, выявили бы у синдром тернера, то я бы знала, что детей иметь не смогу и попытками забеременеть себя не терзала б.
У одного из моих детей на 20ой неделе выявили подозрение на порок развития мпс. После родов Было опасение, что " Родила царица в ночь не то сына, не то дочь". дочери после рождения проводили кариотипирование и анализы по эндокринологии. Будь у ребёнка, например, 46ху и синдром свайера, то этл изменило бы тактику воспитания и пришлось лечиться.
Т.е.для генетич. исследований в моей семье были предпосылки.
Но если б я быстро забеременела и скрининги при долгожданной беременности были бы без подозрений на впр, то я бы $$$ на всякого рода исследования не тратила бы. На всякий случай? Всё не предусмотреть. Так что генетика, на мой взгляд, только по показаниям.
20.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ana , вы и автор тогда говорите о разных вещах. Ей рекомендовали сдать на генетическую тромбофилию матери - при "густой" крови эта самая кровь плохо поступает через плаценту, также возможны тромбы. Есть и другие гены, ассоциированные с невынашиванием, отвечающие за сосуды, плацентацию, правильную работу фолиевой кислоты. А вы имеете в виду редкие генетические заболевания детей.
Кариотип кстати тоже часто при невынашивании сдают, если несколько случаев было, потому что ха несколько раз при нормальном кариотипе - большая редкость.
За лекцию спасибо. Я очень рада, что у нас с мужем нормальный кариотип.
20.03.2023
Ответить
Ana
Екатерина Галдина, у автора нет показания к сдаче анализа на генетическую тромбофилию. Нецелесообразно в данном случае.
Во-первых, это делается не на 30 ой неделе.
Во-вторых, гемостазиограмма в норме, клексан не подошёл, фолиевую начинать пить поздно (если ранее не пила).
Смысла в данном анализе сейчас нет. Лучше деньги на узи с доплером потратить. Если что-то будет не так, то в стационар.
Исследование на Мутации гемостаза дадут оценку возможных рисков, но врачебную тактику сейчас принципиально не изменят.
20.03.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Ana , спасибо девочки, очень интересно рассказываете. Можно еще один маленький вопрос. Обе предыдущие беременности проходили с кровотечениями в первом триместре. Меня наоборот заливали Транексамом. Я так понимаю, этот препарат при наличии тромбофилии нельзя? В эту беременность я с Дюфастоном с первых полосок и обошлось без угроз, кроме кровотечения после клексана. Опять Транексам капали (вот я злилась, это ж тоже противоположные препараты). В карточке прописаны риски кровотечений. Дочка родилась и загремела на 4 сутки с геморрагическим синдромом. Открылось кровотечение из желудка. Вот интересно, это может быть при наличии тромбофилии? Или наоборот говорит об отсутствии?
20.03.2023
Ответить
Ana
Фиалка,бывает тромбофилия (склонность к тромбозах) -повышенная готовность организма к свертыванию крови.
А бывает и повышенная кровоточивость.
И смешанные типы.
Раз в мед карте акцент на склонность к кровотечениям, то именно наследственную тромбофилии можно исключить.
21.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Фиалка, у меня есть склонность к кровотечениям, гипергомоцистеиния (тоже типа тромбофилии) и подозрение на Афс или тромбофилию. Беременность на аспирине и с 29 недели на Фрагмине. Гематолог именно боялась кровотечений, что и случилось при кс, долго останавливались кровь при удалении миом. Сказали, что мне стоит искать мою проблему в этом. Транексам принимала, так как было небольшое кровотечение, отслойки. Он действует как бы в другом направлении, не мешает с густой кровью.
Тромбофилия и кровоточивость, например, болезнь фон виллебранда, могут сосуществовать, но я думаю, что это большая редкость. Но у меня есть склонность и к кровоточивости, и к "густоте". Конкретного диагноза так и нет, потому что что-то очень редкое.
21.03.2023
Ответить
Fly
Я сдавала в Хеликсе этот анализ, там как-то он назывался анализ тромбофилия расширенная чтоли..стоил около 7тыс
20.03.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Можете попробовать в своей страховой спросить. В Беларуси жутко платно.
У вас же есть уже дети? Тромбофилия обычно проявляется при всех беременностях. То есть, маловероятно, что 2 раза у вас не было проблем. Вот афс может приобретаться в течении жизни, из-за него тоже густая кровь. Но у вас был узел пуповина, этого достаточно. Возможно, их напрягают ваши тромбоциты, но аспирин вы уже пьёте. Коулограмма, кстати, не всегда что-то показывает. Но её нужно мониторить. Плюсом мне ещё смотрели маточные кровотоки.
В терапии от густой крови аспирин и Клексан и его аналоги. Я колола фрагмин и принимала аспирин. Мне врач фрагмин назначила только на 29 неделе именно потому, что боялась моих сильных кровотечений. Именно это и случилось при кс, не могли остановить кровь при удалении миом. И это с генам и тромбофилии и гипергомоцистеинией (тоже сгущает кровь). Коулограмма нормальная, только в конце пониженное или слишком мелкие тромбоциты.
20.03.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Екатерина Галдина, мне допплер раз в 2 недели делают. По последней коагулограмме все идеально было
20.03.2023
Ответить
Лина
Слушайте, а вы коагулограмму сдавали? АПТВ,ПТВ, фибриноген. В общем то если эти показатели в норме, то можно и не копать дальше. Тем более истинный узел пуповины не более чем трагическая случайность. Ладно бы отслойка, ФПН или ещё что то в таком духе.Врачи понятно перестраховываются, но такой анализ очень недешёвый и тут вам решать а есть ли смысл
20.03.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Лина, в норме всегда было. Только в начале беременности было повышение тромбоцитов и так они потом прям совсем совсем по верхней границе, что называется впритык. На Кардиомагнил только их стало по среднему значению
20.03.2023
Ответить
Лина
Фиалка, так если АПТВ в норме, то не колят клексан, конечно у вас кровотечение было
20.03.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Лина, оно даже низковато. По нижней границе. А в больнице, когда кололи, потом было ниже нормы
20.03.2023
Ответить
Лина
Фиалка, они любят в стационаре лечить по протоколу. Мне тоже за каким то лешим пытались давать аспирин, не посмотрев на то что у меня плохая свертываемость крови. За ними глаз да глаз нужен.
20.03.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Alenushka, мне несколько дней кололи и кровь пошла. Видимо нельзя его. Интересно, значит ли это, что у меня все ок🙄
20.03.2023
Ответить
Alenushka
Фиалка, это только анализ скажет🤷♀️ я после ковида на нем 2 месяца сидела.
20.03.2023
Ответить
Виктория
Только платно. Полгода назад сдавала анализ на полиморфизмы генов 5 тыс стоил
20.03.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Виктория, я вот тоже цену увидела и офонарела. И не пойму так ли он нужен мне
20.03.2023
Ответить
