Вы бы поверили?
Девчонки , вы верите в истории, когда на скринингах всё хорошо, нипт хороший, а о том, что у ребёнка Синдром Дауна, мама узнаёт только в роддоме? На глаза сегодня попалась такая статья, а под ней куча коментариев и много таких, где пишут, что всё скрининги это ерунда и ничего на них не видно. Другое мнение , что на самом деле женщина знала , но надеялась на ошибку, а теперь не признается просто в этом . Я за беременность общалась с разными врачами и ни от кого не слышала, что скрининги это ерунда. А как вы думаете?
Лучший ответ
Елена
А ссылку на статью можно?
А вообще скрининги это вероятность, а не диагноз. И даже цифры 1:100 000 не дадут вам гарантии благополучия. Цифра 1 все равно есть. Что касается НИПТа и его вероятности, то все больше врачей за его ввод в систему первого скрининга, так как он более точнее анализа крови. ХГЧ и РАРР это гормоны, циркулирующие в крови матери, на которые может влиять все что угодно. НИПТ же работает с фетальной (детской) фракцией ДНК, проблема только в том, что ДНК ребенка проходит через плаценту, в которой может быть намешано все что угодно, но у подавляющего числа беременных с этим не бывает проблем. Так вот НИПТ определяет хромосомные аномалии, ХГЧ и РАРР выявляет проблемы с плацентой, а УЗИ грубые пороки развития внутренностей плода.
Многие исследователи заявляют, что НИПТ даже лучше биопсии хориона, так как более безопасен. Потому что анализы сопоставимы. Только биопсия хориона исследует клетки плаценты, а НИПТ ДНК ребенка, проходящую через эту плаценту. Вы, наверное, уже знакомы с историей мамы особенного Пети на Ю-туб канале, где она наглядно показала результаты НИПТа, который кричал ей о СД и результаты биопсии, которые показали, что ее ребенок полностью здоров. Итог, ребенок с классическим синдромом Дауна.
16.05.2023
Ответить
Оксана
Елена, ой статья мне попалась случайно, читала Яндекс новости,если найду , то скину ссылку. В целом, статья из разряда"а вот у меня у знакомой ".Но даже здесь, в коментариях , много отписались, что знают такие случаи. Я очень впечатлительная и прочитав ту статью не могу успокоиться теперь. У меня возраст более 35 , а у мужа более 45. Скрининги стандартные без рисков, я даже нипт делала. Была более менее спокойна, а теперь почему-то, очень переживаю.
16.05.2023
Ответить
Елена
Оксана , значит будем переживать вместе) Я из вашей категории. И по возрасту и по папе ребенка. Комбинированный риск по СД показал мне 1:2229, а по тройному тесту по крови 1:40 (в расчет брали ХГЧ, РАРР и PLGF). ХГЧ - 1,56 МоМ, РАРР - 1,21 МоМ, а вот PLGF - 0,46 МоМ. Направили к генетику. Генетик сказала, какого рожна я сдавала такой модный тест и что мои риски и по УЗИ и по крови (ХГЧ и РАРР) в целом низкие, а плацентарный фактор роста вообще идет только для расчета преэклампсии, но прокол предложила. От прокола я отказалась и посоветовалась по поводу НИПТа. Сказала, что это очень хороший анализ и что для меня с моей кровью и УЗИ будет достаточно. НИПТ я сдала, риск низкий. Но как и вы до сих пор переживаю, хотя ребенка я буду любить любым. На 30 неделе беременности поздно метаться) УЗИ в 20 недель без отклонений, жду следующее ультразвуковое исследование . Давайте надеяться, что все у наших малышей хорошо) А в жизни бывает всякое. Матери теряют и здоровых малышей(
16.05.2023
Ответить
Оксана
Елена, меня никуда не направляли, так как и по крови и по УЗИ риски низкие. Я сама ходила на приём к генетику, которая вообще не поняла, зачем я пришла. От нипта тоже пыталась отговорить, но я сдала всё равно. А сейчас, не знаю, может гормоны.. Но чем ближе срок, тем мне страшнее.
16.05.2023
Ответить
Елена
Оксана , у меня тоже гормоны, я тоже постоянно плачу( Месяц между результатами скрининга (и все из-за PLGF) и результатом НИПТа прожила в каком-то аду. Причем меня мучал вопрос как это убить своего ребенка и жить потом дальше с этим. Проклинала все эти скрининги и несправедливость мироустройства, жалела всех деток с синдромами, которым не посчастливилось пройти сегрегацию, потом всех мамочек, которые прошли через муки прерывания. А в один прекрасный день поняла - чему быть, того не миновать. Если бы в жизни все было так прекрасно, все люди жили бы на радуге и ели сладкую вату)
Все у нас будет хорошо) Кстати УЗИ очередное когда? Или уже прошли?
16.05.2023
Ответить
Елена
Оксана , когда я как и вы искала про достоверность НИПТ, то наткнулась на Ю-туб канале на серию фильмов "Быть мамой особого ребенка". Так там столько детей с различными хромосомными и нехромосомными патологиями, которые даже скрининги не вычленяют.
16.05.2023
Ответить
elena
Работаю на скорой, когда приезжаю к особенным деткам с всякой генетикой всегда спрашиваю что говорили на УЗИ и скрининга. В основном у всех всё отлично было всю беременность. Нипт конечно так никтотне делает, дорого очень
14.05.2023
Ответить
Оксана
elena, мне кажется, что многим тяжело признаться, что им что либо говорили. Ведь на авось многие надеются.
14.05.2023
Ответить
elena
Оксана , нет, не думаю. Те у кого есть какие-то пороки развития так и говорят, что видели на УЗИ. Как правило это сердце, почки, кисты различные. Всё таки народ сейчас достаточно умный и медицина достаточно развита, но вот так получается. При генетике полагаться на себя глупо. Если, что по скринингу не так отправляют к генетику. Амниоцентез делают сейчас легко.. Как просто нам УЗИ сходил и бесплатно. Поэтому у кого что то подозревалось, конечно обследовались. А так в основном нет... И я думаю рожать такого ребёнка решится не каждый.
14.05.2023
Ответить
Оксана
elena, тогда вам , наверное, ещё сложнее. Когда своими глазами видишь и слышишь такие истории, тяжело избавиться от плохих мыслей в беременность
14.05.2023
Ответить
elena
Оксана , да... Я боялась решиться на 3 ребёнка именно видя всю эту статистику. И у нас на УЗИ в 20 нед нашли гидронефроз (((очень переживаю, надеюсь на малышика и его организм, но готовлюсь морально, что возможно потребуется помощь хирургов
14.05.2023
Ответить
elena
Оксана , да, делала в разных местах УЗИ, скрининг всё отлично. А почки это не генетика и решается всё после рождения.
14.05.2023
Ответить
Оксана
elena, понятно. Я думала, что вы насмотревшись на такие истрии захотите сделать нипт или инвазивное исследование.
14.05.2023
Ответить
elena
Оксана , инвазивное у нас не делают просто от захочу... Назначает только генетик. Она сказала, что что данных не за что генетическое нет. Особенности малыша просто и ждём родов. Нипт и по стоимости дорого и тоже нет таких лабораторий. Тоже, если что генетик даёт брошюру про него по показаниям да и там бывает ошибаются. Поэтому даже не стала трепать себе нервы
14.05.2023
Ответить
Аннушка
Конечно, не ерунда. Но вы забываете, что скрининги, как и нипт, не отвечают на вопрос «да» или «нет», они показывают риски. То есть даже при риске 1 к 100000, есть вероятность родить ребенка с СД. Вот и весь фокус.
14.05.2023
Ответить
Оксана
Аннушка, да, всегда остаётся хоть какой процент, но вот всё же чаще всего встречаются обратные истории, когда говорили , что будет СД, а рождался здоровый малыш. По крайней мере, я таких больше встречала.
14.05.2023
Ответить
Аннушка
Оксана , говорили, что будет СД после выполненного амниоцентеза? Если нет, и ориентировались только на скрининги и нипт, то это опять же объясняется статистикой и обычными цифрами. Врачи говорят, что большая вероятность СД в таких случаях, точно и с уверенностью утверждать такое ни один вменяемый врач не станет ))
14.05.2023
Ответить
Оксана
Аннушка, в большинстве случаев, которые я читала, да даже здесь на форуме, это были маркеры ХА, которые в итоге не подтвердились НИПтом, кто то на нём и останавливался, кто то шел дальше на инвазивную диагностику и всё хорошо
14.05.2023
Ответить
Тигр
Нет не поверю.
Я много УЗИ делала в платных клиниках и там вдоль и поперек смотрят ребенка и плюс 3д. Не увидить СД просто невозможно.
15.05.2023
Ответить
blacknikova
Верю. Но и скрининги - это не ерунда. Скрининг - это комбинация дешевизны и эффективности. То есть при низкой стоимости дает вполне приличный по популяции процент выявляемости) НИПТ наверное лучше по выявляемости, но слишком дорог, чтобы делать его всем подряд. Вывод: сделать любой анализ лучше, чем не сделать, шанс выявить болезнь и там, и там очень приличый. Но и там, и там есть шанс не выявить. Просто из 1000 человек, у кого родился здоровый ребенок, напишут об этом 10. А из 1000, у кого родился больной, в наше время напишут 900. Вот отсюда и создается впечатление, что скрининги ничего не показывают.
15.05.2023
Ответить
rusalka
Таких историй много. Как и обратных, когда на скрининге видят синдром, а ребенок рождается без него.
15.05.2023
Ответить
Оксана
rusalka, да, много , но вопрос действительно ли всё было идеально на скринингах и проводились ли доп. Исследования? Или родители просто отвергали эту возможность рождения ребёнка с СД. Вот вы , многодетная мамочка, вижу, что и сейчас в положении, разве вы не доверяете скринингам? Когда врачи вам говорят, что всё у вас хорошо, вы всё равно ждёте "сюрпризов "?
15.05.2023
Ответить
Лиза
Нигде нет 100% точности. Только амниоцентез. Всё остальное это статистика и профессионализм/внимательность конкретного человека.
15.05.2023
Ответить
Lazy doll
так в нипт результат выглядит как "риски низкие" или что-то в этом духе, а не "отрицательно". видимо, 100% гарантии дать не могут.
скрининги не ерунда. быть на 99% уверенной, что всё ок, лучше, чем просто на авось полагаться.
14.05.2023
Ответить
Фунтик
У меня у друзей на скрининге 12 недель заподозрили синдром Дауна , сказали сдать нипт, сдали там показало большую вероятность, но не 100%, сделали прокол и тогда уже подтвердили 100%
14.05.2023
Ответить
Оксана
Фунтик, вот, значит вск таки не зря и обычные скрининги и тем более нипт.
15.05.2023
Ответить
Одуванчик
То что скрининг хороший и нипт- а ре с сд- не думаю, что так бывает. Знаю, что нипт может быть ложноотрицатнльным, особенно, если девочка. Допускаю, что твп может быть в норме. Но разве может быть низкий хгч при сд? И ещё сложнее поверить в то, что одновременно ошиблись и скрининг и нипт.
Но зато очень легко могу поверить в то, что родители не хотят верить скринингам и считают, что там ошибка.
14.05.2023
Ответить
Оксана
Sabedoria, наверное так. Иначе совсем тревожно, всё таки, когда идешь на все эти исследования , то надеешься , что не зря.
14.05.2023
Ответить
Одуванчик
Оксана , если у вас скринниг с хорошими показателями твп, хгч и рарр + нипт с низкими рисками, то всё у вас хорошо, не переживайте).
14.05.2023
Ответить
Оксана
Sabedoria, спасибо, да я и не, переживала. А вот сегодня, наткнувшись на такую статью -удивилась. А , как оказалось, вон сколько случаев мне здесь описали 🤷♀️
14.05.2023
Ответить
Одуванчик
Оксана , случаи, которые описали- если к ним нет приложений фото результатов скринингов- это ещё бабка Надвое сказала, что там были хорошие скрининги. У меня была б с СД, перечитала кучу форумов и русскоязычных и англ. нипт - да, часто даёт ложноотрицательный результат, поэтому на англ яз сайтах очень много кто его ругает, но вот чтоб и скрининг и нипт были ложноотрицательными такого не встречала ни разу, хотя, не исключаю, что может быть такой случай, но это будет прям огромной редкостью.
Ну и в РФ если и может быть, то по халатности лаборантов- да, наверное, и такой вариант можно допустить.
14.05.2023
Ответить
Оксана
Sabedoria, вот мне тоже так думается. Это из той же истории, что я прочла .
14.05.2023
Ответить
Nastya Shey
Sabedoria, интересно, а если кровь хорошая (хгч и папп около единицы), нипт с низкими рисками, а вот твп 3.2, тут какова вероятность плохого исхода, как думаете? Я, кстати, прошерстила весь реддит и реально нашла только 3 случая ложноотрицательного нипта, и только 1 из них, это сд. И это лет за 5. Тут находила случай с мозаичным синдромом тернера и ложноотрицательн нипт.
12.07.2023
Ответить
Одуванчик
Nastya Shey , если кровь в порядке и нипт низкие риски и только твп- нужно внимательнее рассмотреть сердечко малыша, там может быть что-то. Если, конечно, это точно не пуповина.
Про ложноотрицательный нипт, я в свое время на англ яз форумах читала и там намного больше примеров, может быть от того, что там раньше начали это делать. Сейчас в поисковик вбила и сразу цифра 5 % ложноотрицательных, хотя и в РФ и в Германии говорят о погрешности максимум в 1%, но чаще вообще в 0,1.
Склонна доверять информации на англ, думаю это логичные цифры хотя бы потому, что мозаицизм встречается тоже же чаще, чем 1%.
Но если б у моего кровь и нипт были в порядке, я б склонялась к тому,что с ним все хорошо, но биопсию бы сделала.
12.07.2023
Ответить
Nastya Shey
Sabedoria, ну, вот я вот перерыла англоязычн источники очень хорошо и у меня есть не праздный интерес к этому. И буквально их было 2-3 за много лет. Я даже эти все ссылки сохранила. Я, как поняла, тут работает это так: ложноположительные это как раз таки плацентарный мозаицизм, а вот ложноотрицательн это мозаицизм самого плода (мозаичный синдром), что случается действительно не часто. Но главная проблема всех ниптов, конечно, это стандарты качества отдельных лабораторий. Это вообще без комментариев, но эти ошибки тоже порочат репутацию нипта. Второе, это отсутствие мета-данных нормальных, собранных за много лет с разных регионов и все такое, чтобы бедные женщины не шарились на форумах в поисках ответов. Что касается меня, то я узнала про складку в 9.5 недель на узи и в тот же день побежала сдавать нипт (сделала бы это и без складки). И уже результат знала в 10.5 недель. Биопсию делать при хорошем нипте не вижу смысла, я сразу записалась на амнио на 16 недель, вот в понедельник иду. Надеюсь, что наконец наступит развязка всей истории, хотя вряд ли. Тут как выше писали, есть сотни моногенных заболеваний с тяжелым исходом, которые дают пороки развития и которые ни нипт, ни даже иногда ХМА не улавливает. Спасибо большое вам, что пишите! Это общение и информация реально помогает женщинам, типа меня, которые уже 7 неделю живут в состоянии «хожу по потолку»
12.07.2023
Ответить
Одуванчик
Nastya Shey , ещё ложноотриц может быть потом что кровь матери анализировали, а не плода.
Про складку, насколько я понимаю, в 9,5 недель рано, у вас к 12 она не уменьшилась? У нашего в 12 была, если не ошибаюсь, 5,3 а потом через неделю 4,8
13.07.2023
Ответить
Nastya Shey
Sabedoria, про перепутать мать и плода, это наверное к той же истории про качество услуг лабораторий. Иначе, как это возможно, если фракция ДНК матери всегда значительно больше фракции плода? У меня было много ранних потерь, поэтому на узи ходила часто, на 9.5 такое вот увидели, потом был первый скрининг в 11.2 недель и потом еще узи в 13.2. Уменьшилась до 3
13.07.2023
Ответить
Одуванчик
Nastya Shey , про ДНК, да, наверное. В любом случае, однозначно, хорошо , что сейчас есть и нипт и скринниг крови и инвазивные тесты.
А сколько была складка в 9,5 недель?
13.07.2023
Ответить
Nastya Shey
Sabedoria, складка была 3.5, потом на первом скрининге 3.2 у Алтынник, через 2 недели была на узи у профессора Медведева, он там очень внимательно смотрел сердце, голову, все замеры все делал. Иногда отставание роста тоже является косвенным признаком целого десятка синдромов. Пока ничего не нашел, малышка хорошо растет, сказал, что рано пришла. Надо в 16-17 смотреть и потом в 20-22. Может что-то вылезти. Поэтому когда читаю тут, «сделала нипт и выдохнула» или «делать ли нипт? Он же такой дорогой и неточный», прям офигеваю. Все время хочется узнать, а как семья готовилась к планированию ребенка или как она планирует растить особенного ребенка, в случае плохого исхода? Это не только моральная, но и большая финансовая готовность семьи должна быть. А если 35 тысяч рублей это неподъемная сумма. Это около 350 евро. В России гентесты очень недорогие по сравнению с ценами в США и Европой. Там если платишь из своего кармана, это действительно кусачая цена. К сожалению, мою душу нипт не успокоил, но не сдав его, у меня бы уже уехала крыша
13.07.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.