Трисомия 18
Узи по первому скринингу без вопросов, все хорошо, по крови не позвонили, увидела уже на приеме у врача, Трисомия 18 1 :122, это высокий риск? В заключении указано якобы все риски низкие. Папп и хгч норма?
Врач отмахнулась, сказав что повода для волнения нет. Уже после скрининга была на узи платно, так же никаких вопросов к малышу.
**** НИПТ пришел с низкими рисками 1/10000. 🎉
Вывод: все перепроверяйте, а скрининги из ЖК тем более проверяйте, доверия им ноль!
Лучший ответ
Екатерина
Риск индивидуальный выше популяционного, неплохо было бы сдать НИПТ, в Москве даже по ОМС всех таких мам отправляют. С одной стороны, трисомия 18 хромосомы достаточно агрессивная патология и обычно ее видно на УЗИ. С другой - мало ли. Самой будет спокойнее.
18.05.2023
Ответить
Наталья
У вас низкие показатели гормонов, и PAPP-a, и ХГЧ. Индивидуальный риск выше чем базовый по возрасту. Поэтому странно, что Вам не дали направление к генетику. Нужно сходить проконсультироваться обязательно. Скорее всего все хорошо, но лучше проверить, для полного спокойствия🙏
19.05.2023
Ответить
Алиса
Наталья, спасибо, генетику звонила, она сказала что низки риские, только ниже отсечки 100 требуется консультация генетика и нипт, меньше читайте инет. Перепроверю платно.
20.05.2023
Ответить
Наталья
Алиса, сходите платно. Смущает, что базовый риск ниже, чем ваш. У меня был значительно выше риск, чем ваш, по трисомии 21. Делала прокол. У нас все нормально.
20.05.2023
Ответить
Виктория
Ну у меня было что риск 1:322, и гинеколог и генетик говорили надо амниоцентез. Но ещё вариант сделать НИПТ и там результаты покажут есть ли по какой либо хромосоме риски. Я сдавала Нипт в клинике Медикал Геномикс(стоил конечно 28500, но зато я удостоверилась что нету риска ни по одному синдрому), поэтому не стала делать амниоцентез.
18.05.2023
Ответить
Ирина
Высоковат риск как по мне. Надо идти к генетику. Патология довольно серьезная, перепроверить стоит.
19.05.2023
Ответить
Lazy doll
по узи и не определят это. хотя у 18 несколько маркеров тоже.
я бы к менее рукомахательному врачу сходила. потому что риск не 1:11111111111, чтоб забивать.
18.05.2023
Ответить
Аделаида
У вас оочень низкие хгч и папп, сделайте нипт если есть возможность. Риски очень высокие
20.05.2023
Ответить
Анна
Пап и хгч, насколько я знаю, норма от 0,5 мом. Обратитесь к генетику, он вас проинформирует лучше, чем форум. Я сама у него на учете
18.05.2023
Ответить