Синдром трисомии Х

У НИПТ точность по трисомиям 99,9 процентов. Делайте обязательно амниоцентез. А по узи твп была в норме? Носовая кость?

Я не сталкивалась, к счастью, но мне кажется, прежде, чем поднимать панику, надо сходить к врачу. Желательно к тому, который реально что-то понимает. Что именно за трисомия? Тут тоже смотря какое может быть отклонение. Просто раннее созревание или умственная отсталость. Почему так говорю про врачей- я ходила к генетику по ОМС, в анамнезе 3 ЗБ. Мне сказала генетик, что у нее было 5, ничего страшного, и отправила домой. А вторая дала направление на эко с пгт. В итоге я понадеялась на Всевышнего и пошла беременеть снова сама. Это я к тому, что хорошо бы иметь не одно мнение. В интернете не читали, что это за трисомия?

https://pikabu.ru/story/trisomiya_po_xkhromosome_sindrom_triplokh_47_xxx_chast_2_11890274 Почитайте про такого ребёночка

Если подтвердится, то ч бы прервала беременность.

К сожалению такая тресомия у девочек где вместо 2 х хромосом присутствует третья. Последствий много: почитайте много про нееаписано. Знаю такую девочку плохо ходит, очень тяжела в обучении , детей не сможет иметь с маткой там все сложно, агрессия есть небольшая но мама с ней занимается скомпенсировали они это все с помощью таблеток. Но они не знали этого только после рождения выяснилось , родились недоношенные .

Не сталкивалась но вот что чат гпт пишет. Вроде не так и страшно

Погуглила, по описанию выглядит не супер-страшно, особенно если сразу диагностировать и с рождения делать реабилитационные мероприятия, то большинство трудностей можно нивелировать. Но все равно желаю, чтобы на след. анализе риски оказались беспочвенными!

Вы решите что будете делать в случае подтверждения! Готовы ли прерывать? Если нет , ждите родов и сдавайте картотип. У меня такая же ситуация, нипт по половым 50/50, мальчик. С мужем решили если по узи все ок, никаких пороков не будет, разбираться с этим риском 1/2 будем после родов) Скрининг, узи + кровь у меня хорошие. Нипт сдан просто так для себя.

А по нипт у вас какие риски? Если вы не готовы рожать больного ребёнка, то обязательно амниоцентез

Сделайте амниоцентез, чтобы знать наверняка. Трисомия Х может проявляться по разной степени выраженности, думаю, у генетика стоит уточнить, как это узнать, с какой силой могут быть отклонения. На бб видела посты девушки с трисомией х, были трудности с рождением детей из за низкого овариального резерва

Нипт не делала. Только кровь сдавала и УЗИ. По УЗИ всё хорошо было. Базовый 1:51. Индивидуальный хороший результат. Ребенок здоров.

Сделайте амнио! Бывает, что у плаценты эти анамалии, а у плода нет