Высокий риск трисомия 21

Pupuce, возможно, у вас не ха, а поломка в генах, чтобы найти такое (по типу спинальной мышечной дистрофии) нужно делать хромосомный микроматричный анализ, но синдром Дауна амнио покажет 100% даже мозаичный

Pupuce, как это понять анализы ребёнка не показали никаких отклонений , но есть генетический диагноз. А на основании чего его поставили ?

Елена, 1 из 39 довольно высокий риск

Pupuce, вы же пишите что с хорошим ниптом все равно что-то да было. Я вам и сказала что ,на все его не сдать.

Ася, прочитала. Сказать я в шоке это мягко сказать…всегда хочется верить врачам,а вон оно как. Как можно так ошибиться!!!!

homa, нипт не дает 100% никогда, посмотрите готовые результаты внимательно, там так же, как на скрининге указаны проценты вплоть до 99. Есть некоторые факторы, которые могут повлиять на точность, мозаичность это разный набор хромосом, может отличаться кариотип плода и плаценты, может быть даже у матери мозаицизм, когда разные клетки имеют разный набор хромосом и из-за этого ложный результат, микроделеции (генетические поломки) некоторые у матери, по этой же причине забор ворсин хориона или пуповинной крови могут быть неточны, единственный метод, который абсолютно точно ха может определить это амниоцентез, т.к. там точно клетки плода, плюс в отличие от амнио, нипт не может определить мозаичный синдром дауна, который легко на узи пропускается из-за меньшей выраженности симптомов, ведь часть клеток плода здоровая

Елена, спасибо)) это точно)) я потом отпишусь сюда по результатам нипта.)