Результаты НИПТ и генетик.

В продолжение моих тревог и волнений, а также вчерашнего нытья https://www.babyblog.ru/community/living/post/3322685

Была у генетика. НИПТ показал высокий риск моносомии Х - синдром Шерешевского-Тёрнера. Я показала результаты ПГД и генетик сказала, что это меняет дело. Потому что по трисомиям 21, 18 и 13 у НИПТа считаются очень точными результаты, а вот по аномалиям половых хромосом с её слов НИПТ ошибается куда чаще. В то же время на самом листке с результатами утверждается, что доля ложноположительных результатов для анеуплоидий половых хромосом составляет всего 0,16%. Кто-то здесь лукавит. И всё же генетик заверила, что в моём случае ПГД доверяет больше, чем НИПТу. Это немного успокоило. Потому что я тоже очень-очень хочу доверять ПГД. И всё же вариант с мозаицизмом никто не отменял.

Я когда-то давно читала про синдром Шерешевского-Тёрнера (как и про все возможные другие синдромы, есть у меня какая-то странная тяга на всякие медицинские патологии и вообще на всё необычное и нетипичное, наверное мне надо было идти в медицину в своё время), но перед походом к генетику я специально не стала освежать в памяти информацию, чтобы не накручивать себя. По рассказу же генетика, девочки с этим синдромом зачастую вообще никак не отличаются от обычных девочек и их особенность выявляется только в период полового созревания, когда месячные не приходят и выясняется, что из-за наличия только одной Х-хромосомы половая система остаётся недоразвитой. И детей у таких женщин как правило быть не может. А в остальном это обычные женщины. Я помнила что-то несколько иное, но согласно кивала головой.

Амниоцентез генетик делать посчитала нецелесообразным ("Но решать, конечно, только Вам"). Во-первых, моя дочь с большой долей вероятности всё же здорова, а во-вторых, даже в случае подтверждения патологии мне будет непросто добиться разрешения от комиссии на прерывание беременности: прогноз для ребёнка благоприятный, это не такая уж страшная патология, как некоторые другие, с этим можно жить. "Вы всё равно этого ребёнка родите, так какой смысл делать анализ сейчас? Родите и узнаете" Я не могла сообразить, насколько странно или наоборот логично это звучит, поэтому просто согласно кивала головой. А ещё генетик сказала, что этот синдром по УЗИ, к сожалению, никак не определяется. Поэтому или ждать рождения дочери или делать амнио сейчас. Амнио делается до 19 недели, у меня сейчас ровно 16, есть время на подумать и принять решение. А пока она даёт мне подписать отказ от процедуры. Отказ я подписала.

Вышла из кабинета и села на банкеточку собраться с мыслями. Погуглила. Подумала. Погуглила снова. Как мне и запомнилось, никакие это не "точно такие же девочки, которые отличаются только тем, что не смогут потом иметь детей". Отличий там гораздо больше. И проблем со здоровьем, к сожалению, гораздо больше, чем просто необходимость гормональной терапии с детства.

А главное, я вдруг ясно поняла, что не смогу отходить оставшиеся пять месяцев, каждый день думая об этом. Червяк сомнений и неизвестности сожрёт меня изнутри и будет отравлять каждый мой день, а бесконечный стресс только навредит моему ребёнку. Через 40 минут я вернулась в кабинет и попросила записать меня на процедуру. Я хочу знать.

В любом случае, у меня есть ещё 9 дней. Можно успеть передумать и просто не прийти.