Очень нужны советы. Или просто поддержка.
Возможно будет много букв, потому что я в смятении и мне надо упорядочить мысли в своей голове. Прошу простить.
Я прочитала кучу постов здесь про амнио, но не нахожу ситуаций похожих на мою. А ещё я немного опережаю события, потому что к генетику мне только завтра, но мне надо заранее решить, как я буду действовать.
Мне 39 лет и у меня первая в жизни беременность. Беременность в результате ЭКО. Желанная и выстраданная. Я разумеется делала ПГД эмбрионов и по результатам все здоровые и все рекомендованы к подсадке. Подсадили "самого красивого", беременность наступила. Ещё раз: ПГД показал здоровые эмбрионы без хромосомных аномалий. Да, у ПГД есть вероятность ошибки до 2-3%, это прописано в договоре с лабораторией, запомним это.
На первом скрининге в 12 недель и 4 дня мне по УЗИ сказали, что всё в норме и всё хорошо. Я не понимала значений аббревиатур и чисел, которые узистка надиктовывала своей помощнице, уловила только ЧСС и ТВП. ТВП 2,2 - уже дома я посмотрела, что это хоть и в пределах нормы, но вообще-то близко к верхней границе, и меня это напрягло.. Через пару дней вызвали на НИПТ. Попросили не пугаться, я в зоне повышенного риска из-за одного только возраста и факта ЭКО. Всем, кто старше 35, делают НИПТ бесплатно в качестве приятного так сказать бонуса. Ладно. Сдала.
Потом пришли результаты анализа крови и расчёт рисков со скрининга и моя гинекологиня в ЖК опять же сказала, что у меня всё хорошо и прекрасно. И отдала мне результат на плохо пропечатанной бумажке, где половина информации просто не читается. Убитые принтеры с полупустыми картриджами в нашей ЖК вообще норма. Но главную информацию (как я тогда думала) я в самом конце разглядела прекрасно: все риски - низкие.
Трисомия 21 - 1:1939
Трисомия 18 - 1:4783
Трисомия 13 - 1:14991
Все органы ребёнка на месте и визуализируются. В том числе и носовая косточка. Размеры её сейчас, к сожалению, не указываются, только факт наличия.
Я выдохнула и порхала как бабочка, предаваясь беременным мыслям и заботам в ожидании своей малышки.
Я понимаю, что достоверность скрининга в принципе вообще ни о чём. Но всё же здоровый по ПГД эмбрион и хорошие результаты скрининга давали мне право рассчитывать, что у меня нормальная беременность. Или нет?
Три дня назад меня записали к генетику. Потому что по НИПТ пришли высокие риски. Мне не сказали - риски чего. И насколько высокие. Меня как молнией шарахнуло и я ничего не соображала. К генетику идти завтра. Я уже поняла, что генетик будет отправлять на амниоцентез. Так же как я поняла, что в результате этой манипуляции я могу потерять ребёнка. Да, с небольшой вероятностью.
Небольшие вероятности - вокруг меня.
2-3% что ПГД дал ложный результат.
1-2% что НИПТ дал ложный результат.
В одну из этих "небольших вероятностей" я уже попала, ведь мой ребёнок не может быть больным и здоровым одновременно. Или ПГД или НИПТ соврал!
А теперь у меня будет "небольшая вероятность", что мой (потенциально здоровый?!) ребёнок погибнет из-за амниоцентеза. Просто потому что генетик отправит меня на это "на всякий случай". С моей "везучестью" каков шанс, что я снова попаду в эту "небольшую вероятность"? Риторический вопрос *грустная усмешка*
И главное, у меня сейчас ровно 16 недель. Пока мне сделают амнио и пока придут результаты (я так понимаю они готовятся месяц??), у меня будет полных 5 месяцев беременности. Сроки для всех абортов уже прошли. В 5 месяцев узнать, что у тебя больной ребёнок - чтобы что? Идти на искусственные роды? Я в ужасе. Я раздавлена. Я трое суток нахожусь в аду и не сплю ночами.
Через 3 недели у меня второй плановый скрининг. То есть, он будет раньше, чем будет известен результат амниоцентеза (так?). Я не могу понять, будут ли на УЗИ на втором скрининге видны патологии, если у моего ребёнка есть хромосомная аномалия? А если я добьюсь внепланового (или возможно сделаю платно) УЗИ сейчас, в 16 недель, будут ли там уже видны патологии? Я искала в интернете и не могу найти адекватный ответ.
Конечно надо послушать генетика, скажете вы. Но генетик видит таких, как я, каждый день, и может не по одному десятку. Которые не верят, плачут и говорят: "Нет, со мной этого не может быть". Для генетика мы - конвейер и голая статистика. У генетика стандартный протокол и уже к вечеру она про меня и мою историю забудет. Но я человек, а не мясо на конвейере, не цифра статистики, и на кону вся моя жизнь.
Я увидела здесь много историй, когда шли на амнио после плохого скрининга. С разными исходами. Но я не вижу ни одной истории, когда после хороших ПГД и скрининга были бы плохие НИПТ и амнио. Может, проглядела? Насколько оправданно мне рискнуть моей беременностью?
Поделитесь, пожалуйста, своим опытом. Или просто посочувствуйте. Скажите, что бы вы сделали на моём месте? Пошли бы на прокол?
Спасибо, что дочитали.
Москва
Не хочу делать амниоцентез. Боюсь. Я неправа?
Лучший ответ
Москва
Марина Монако, морально в первую очередь. Ну и семья не поймёт, не примет, я знаю это. К тому же, если там не даун, а какой-то другой синдром, то это крайне больные дети со множеством серьёзных патологий по здоровью и короткой жизнью. Я не готова к такому точно.
Луцк
Кая Светлая, то есть вы не готовы рисковать нерожденным ребенком в одном случае из ста,но готовы стопроцентно от него отказаться в случае любого генетического отклонения? Вам не кажется это абсурдным? Результат амнио первый раз мне пришёл через две недели, второй через 10 дней. Сама процедура занимает по времени минут наверное пять,ну максимум десять. Вот честно зимой по нашим улицам ходить гораздо страшнее и опаснее.
Москва
toma, Я не готова рискнуть нерождённым здоровым ребёнком. А в случае больного мы говорим не о любом генетическом отклонении, а о тяжёлых хромосомных аномалиях, потому что НИПТ по ОМС выявляет только синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и анеуплоидию половых хромосом, ничего более. Три последних - тяжелейшие состояния и только при синдроме Дауна есть вероятность (но только вероятность), что ребёнок будет относительно здоров физически, проживёт долгую жизнь и возможно даже как-то социализируется. Мы не говорим о каких-то просто патологиях типа порока сердца, или гемофилии, или глухоты, или даже аутизма, мы говорим о конкретно страшных вещах. Осуждать тех, кто не готов рожать и растить тяжелейших инвалидов без перспектив, бесчеловечно.
Результаты амнио, как я поняла, могут быть относительно быстрыми если делать платно? Потому что по ОМС я читала, девочки месяц ждут. Но я буду у генетика завтра этот вопрос тоже уточнять, конечно же.
Томск
Кая Светлая, даже в Томске результат прокола по ОМС мне пришел через 7 дней. Кто вас пугает этими месячными сроками ожидания результатов?
Кстати, после прокола у меня даже тонуса не было)
Москва
Марина, я по отзывам ориентируюсь, на этом сайте и на других. В основном пишут, что месяц ждали, иногда 3 недели. Видела только единичные комментарии, где прям про считанные дни пишут. Не знаю, от чего это зависит.
Луцк
Кая Светлая, бо. Странная вы. В интернете есть сайт родителей таких детей отказников. Называется " осколки мечты". Советую вам почитать через что психологически, да и физически, проходят люди прежде чем их дети оказываются в ДД. Это не так то и легко просто встать и уйти. Сама читала его когда за младшей дочерью из за высокого тонуса муж отговаривал меня от амнио. Мы к ней тоже десять лет шли. Да и на ваш вопрос,кстати там думаю вы скорее получите ответ чем здесь.
Москва
Расскажу свою историю.
Мне 40, ребёнок второй..на первом скрининге одно узи намерило 2.5, второе 2.1. Скрининги по крови все риски низкие. Когда было 2.5 я думала про Нипт. Но мне его бесплатно не положено, Подмосковье, и увидев низкие риски по скринингу я забила. Косточка, пальчики, все показатели кроме твп были в норме.
2 скрининг - все в норме. Тоже делала в 2 местах. Там куча еще показателей к СД кроме твп. Сердечко, длина суставов пальчиков, длина Носовой косточки, еще куча всего.
3 скрининг, недавнее узи - все отлично.
после вашего поста немного ссыкатно стало, конечно. Но верю, что все будет хорошо.
амнио совершенно не обязательно опасно. Но я бы лишний раз сходила на узи к хорошему спецу. Я ходила к Курганникову в ЦИР, там еще есть Те светило. И вообще есть кого выбрать по Москве.
а так да, понимаю ваши чувства. Тоже все перечитала вплоть до ощущений от искусственных родов на 20 неделях(
Москва
lalalina, верю, что у вас всё прекрасно будет! Наверное действительно схожу на УЗИ дополнительно, даже если решусь на прокол. Полагаться только на одно опрометчиво, нужно второе мнение. Спасибо.
Москва
lalalina, и вам желаю хорошо доходить беременность и лёгких родов!
Москва
Я делала амниоцентез во вторую беременность, из-за высокого риска СД по первому скринингу. Тогда еще на было НИПТа и мне ничего не оставалось. Очень боялась, много переживала и плакала, зря… ничего страшного в этой процедуре нет. Ребенок оказался здоров. Я еще тогда решила, что если еще раз буду беременная, то буду делать амнио несмотря на результаты скрининга, даже если они хорошие. Но появился НИПТ и хоть он не такой достоверный, как амнио, ложноотрицательных историй я не встречала, а вот ложноположительные несколько раз попадались. И касалось это одного синдрома, Эдвардса. Но его и по узи прекрасно видно. Поэтому… во-первых, постарайтесь успокоиться. Выслушайте генетика. Сделайте экспертное узи. Сделайте прокол, потому что даже узи не даст вам полного успокоения до конца беременности. Результаты ждать не месяц, а 2 недели. Хорошее узи, придаст Вам оптимизма дождаться хорошего результата. И радуйтесь здоровой беременности до конца срока. От всей души Вам этого желаю.
Москва
Оленька, спасибо Вам большое! Я Вам желаю хорошо доходить беременность и лёгких родов!
Москва
У меня оба раза были высокие риски СД. 1ый-мне 34 года, 2-ой - мне 39 лет... Вот в первую беременность никакого амнио я не делала, хоть и направляли и уговаривали, писала отказ и писала бумажку, что заберу ребенка в любом случае(не получалось 14 лет, зб, выкидыш и анэмбриония до этого)-я была готова к этому морально и поговорила с мужем, он тоже был готов. А вот со вторым НИПТ сделали, тоже немалые риски, но амнио не предложили. Я не знаю, согласилась бы я или нет пойти на это..... Но это моя история.... Не в коем разе ни к чему не призываю, решать все равно Вам. Сначала сходите все узнайте и раз бы перепроверить по УЗИ в Кулакова(у Чугуновой)! И да, учитывая, что в первую беременность должна была быть двойня(1 маточная, а вторая застряла в трубе, маточную сохранили, а трубу удалили), я тоже "везучая"... 1 к 30 000 случаев...
Москва
Яна, спасибо что поделились своей историей и спасибо за совет!
Не мне вам советовать и не все меня сейчас поймут.Но напишу. При риске сд, я бы сделала этот прокол. У меня старший ребенок инвалид и второго ребенка инвалида я просто не вынесу и если есть возможность узнать заранее я бы не сомневалась.
Москва
Елена, я понимаю. Я сама к такому не готова, конечно. Но у меня сильное внутренне убеждение, что мой ребёнок здоров. Хотя, так у каждой беременной женщины, наверное...
Москва
Елена, спасибо! И вам желаю хорошо доходить беременность и лёгких родов!
Москва
Хочется вас поддержать. Мне кажется, что вы себя накручиваете сильно и сама от этого нервничаете. Согласитесь, что если б вам нипт не сделали, то вы бы выдохнули спокойной но, что у вас и по узи и по пгд всё хорошо и радовались бы жизни. Но нет, все краски смазал нипт... Не знаю, что там скажет генетик вам, я не была в такой ситуации, но я бы не согласилась ни на какой амнио при нормальных пгд и узи. А так, да, конечно лучше ждать приёма генетика и может не всё так страшно, как вы уже накрутили. Главное что вы идёте к врачу подготовленная с вопросами и пониманием что и как. Думаю что всё прояснится, желаю чтобы всё было хорошо. Здоровой беременности и родов в срок 🌹
Москва
Анастасия, спасибо вам большое за поддержку и за ваше мнение!
Севастополь
А вообще тут были истории,что нипт ошибался и ребенок был здоров. Так что вполне вероятно,что нипт с ошибкой
Севастополь
Кая Светлая, когда я была беременная младшей дочкой,я лично тут читала 2 истории,что были высокие риски по нипт,а по результатам прокола были здоровые дети. Я с дочкой тоже сдавала нипт (у меня своя история-было несколько замерших по причине ХА у эмбрионов),поэтому каждый пост на эту тему очень внимательно вычитывала
Москва
Ilove, спасибо. А НИПТ разве показывает риски преэклампсии? Я думала, там только хромосомные аномалии смотрят. И раз НИПТ плохой, значит риски именно по трисомиям нашли..
Москва
Ксения , мне тоже риск Тёрнера выявили, правда у меня никаких цифр, просто слово "высокий". Я рада, что у Вас в итоге здоровый ребёнок, это вселяет и в меня надежду тоже. На прокол, наверное, всё же пойду.
Санкт-Петербург
Кая Светлая, амнио безопасная процедура. Конечно же, всегда есть риски, но если плод здоровый, то все будет хорошо! Тут несколько историй, как у меня! И да, нипт больше всего ошибается по половым хромасомам. Пусть все у Вас будет хорошо🙏🤞🏻
Кая Светлая, добрый день. У меня прихорошем УЗ по крови небольшие отклонения были. Риск высчитанный 1к344. Сдала нипт и тут шок 9/10 риск трисомии 21. Сделала амниоцентез, скоро должны быть результаты. Так вот не слушайте сказки про чудо и зачем рисковать ребёнком. Это пишут глупые люди. Это не больно, быстро и без рисков потери если из нет до процедуры. Но всегда есть риск попасть в 1из 1000. Как сказала моя генетик большинство детей СД рождаются при хороших узи и скринингах. Удачи вам и смело соглашаетесь. Лучше узнать наверняка и спокойно готовиться к будущему.
Москва
Аленка, спасибо. Уже согласилась.. Желаю, чтобы у Вас не подтвердились риски и чтобы малыш оказался здоров! 🙏
Волгоград
У меня тоже пришли риски после первого скрининга большие СД 1:15. В 14 недель делала биопсию хриона. Нашли трисомию 16.(в процедуре ничего страшного, если ещё когда-то забеременнею в 8 недель пойду её делать, что бы и не переживать) . А вот теперь после положительного результата, я прям надеюсь что меня в 20 недель на кардо запишут. Очень переживаю, т.к. по мимо плаценты с ХА может и ребёнок быть больным.
Волгоград
Кая Светлая, спасибо. Вам тоже все хорошего, пусть ребёнок будет здоровый,🌷🌷
1. Не паниковать
2. Узнать что именно по рискам
3. Идти на экспертное узи к узисту высокого класса на хорошем оборудовании
4. Слушать что он видит.
5. Для самоуспокоения найти второго узиста экспертного класса.
6. Дальше решать по ситуации.
Москва
Йошта, люблю систематизированный чёткий подход. Примерно так себе уже и нарисовала схему действий. Спасибо!
Воронеж
Я бы не стала торопиться делать амниоцентез , наверное. Вот не сделали бы вы НИПТ если , были бы у вас высокие риски по скринингу? Нет , по крови первого скрининга всё хорошо. Причём риски очень низкие пришли . Я думаю, надо перепроверить у другого узиста замеры и можно , думаю, поговорить с ним ( актуально, наверное, для платных клиник только) о том видно или нет отклонения позже 16 недель и можно ли распознать проблемы и с какой долей достоверности это будет. Если узист с большим опытом, то ему будет что ответить , думаю.
Москва
Ольга, да, завтра тоже попытаю генетика. Лучше на платное экспертное УЗИ схожу, чем сразу прокол этот. Если только УЗИ сейчас покажет какие-то достоверные результаты.
Москва
🫂даже не представляю как Вам тяжело сейчас...Я бы не пошла...точно не пошла. Выстраданное дитя. 5 месяцев!..Мне при беременности забыли второй скрининг вообще назначить и гинеколог мне потом сказала: ну, забыли...И что?.. Вы ведь всё-равно рожать будете. И хоть я и злилась на неё, но подумала потом: "И правда. И зачем мне эти лишние риски и нервы? Ведь я всё-равно рожу своего малыша!"
Яя
К сожалению, по теме не подскажу.. просто хочу сказать, что понимаю вас - мне на завтра тоже назначили генетика, а я даже причину не знаю. Не могу уснуть, не могу есть, не могу думать больше ни о чем😭😭😭 я «человек-удача», по другому не скажешь🙈 надеюсь, генетик завтра успокоит вас и все обойдется без амнио🙏🏻
Москва
Дина, спасибо. Надеюсь, и у вас всё будет хорошо. Понимаю, что совет "не нервничать" не сработает. Просто мужаемся и верим в лучшее!
Москва
Ох сил вам🙏 даже не представляю что вы сейчас чувствуете!
Знаете вот если есть это чувство что не нужно, как протест внутри, то может и нужно его прислушаться. Интуиция штука сильная.
Москва
Счастливая мама, как раз такие мысли тоже. Но если генетик завтра скажет, что по НИПТ прям ужас-ужас, то, наверное, решусь на прокол. Но протест прям сильный внутренний. Спасибо.
Майами
Что по итогу у вас решилось ???мне 38, Беременность естественная и долгожданная и первый ребенок , 1 скринг по крови показал прикламсию по узи все ок , ( у меня почки и давление ) вот делали на днях 2 скрин по узи все ок , вчера пришла кровь и я теперь даже встать не могу с кровати , генетик в понедельник ; врач уже отправляет на этот прокол ) а мне страшно больше не от прокола а от результата ,((( ( риски 1-97, и 1-43 спина бифида и нервная трубка ) и все меня окотило
Москва
Евангелина, мне по НИП пришёл высокий риск синдрома Тёрнера и я решилась на прокол. Было страшно, но жить в неведении ещё страшнее. Прокол сделали сегодня, теперь только ждать результат, но ждать придётся долго - от 2 до 4 недель..
Ну, не делайте этого. раз понимаете опасность. На самом деле врачи часто ошибаются. И даже при 80% вероятности часто рождается совершенно здоровый ребёнок. Так что не верьте всему. Не давайтесь этому. Берегите малыша!
И храните всех ваших малышей.
Я бы не делала прокол, потому что от ребенка в любом случае не буду избавляться. А рисковать просто так смысла не вижу. И вообще не факт что вас отправят на прокол. Меня отправляли когда риск СД был 1:2000. Я так поняла для заполнения пустых талонов у генетика😆 Моя врач сказала - ну вот остальные 1:10000 а этот - 1:2000, сходи. Генетик сказала мне пить витамины)
Если боитесь - не делайте. Всё равно ни одно обследование не даёт результат 100%. Постарайтесь думать хорошее и донашивайте свою долгожданную беременность. Это ваш ребёнок. Он уже есть у вас, вы через многое прошли ради него. Если амнио покажет, что что-то не так, - ваши действия тогда какие? Утилизировать предположительно бракованного своего ребёнка? Вы сможете на это пойти? Конечно, вам непросто сейчас. Но в жизни всё равно всегда случается то, что должно случиться. Желаю вам мира в душе и надежды, мне кажется, что у вас всё будет хорошо. Главное, берегите себя и ребенка.
Ришон-ЛеЦион
Ну, во первых, риск амниоцентеза вы преувеличиваете. Он очень низкий. Во-вторых, нормальный ПГД и УЗИ не могут исключить ни мозаичный вариант синдрома Дауна, ни синдромы микроделеции ( Ди Джорджи, кошачьего крика, Энгельмана, Прадер Вилли). Сходите к генетику, выясните, что там с НИПТ не так, потом будете решать.
Москва
Елена Игоревна, сходила. Как раз думала пост писать, но что-то сил нет и мысли в разброде.
Если кратко, НИПТ показал высокий риск синдрома Шерешевского-Тёрнера, то есть одна Х хромосома у малышки вместо положенных двух. Однако генетик предупредила, что именно по аномалиям половых хромосом НИПТ ошибается довольно часто, в отличие от других синдромов, где точность очень высока. Поэтому имея на руках хороший ПГД генетик сказала, что больше склонна верить ему и что малышка скорее всего здорова. Но полностью исключать нельзя.
Я записалась на амнио, но сама для себя ещё не решила, буду всё же делать или нет. Есть 9 дней на раздумье.
Кая Светлая, делай, конечно делай!) это процедура нестрашная. Зато точно будешь знать что ожидать
Портланд
Не бойтесь амнио, у меня практически все подруги делают его в последнее время, после 35 у нас не настаивают, но предлагают, все соглашаются, ещё ни у кого не было после этого выкидыша. 5 человек знаю лично и очень близко, ни у кого не было проблем. Зато потом спокойно ждали здоровых деток,без нерво и сомнений.
Москва
Лима, спасибо что поделились. Я умом понимаю, что риски маленькие, но страх прям сильный. Наверное, у меня повышенная тревожность((
Волгоград
Твп был 2.2
Риски вот такие .Кровь оба показателя низкие .
Не стала делать ни амнио ни нипт
Санкт-Петербург
Я бы не рисковала , конечно! Вы же и сами это говорите . Старайтесь успокоиться, это так важно доя вашего малыша. Нас всех пугают во вреся беременности , а часто оказывается напрасно. Сколько похожих случаев и рождаются абсолютно здоровые детки! Не думайте о плохом и спокойно донашивайте своего малыша ! 🌷
Москва
Сперва надо посмотреть нипт. Что именно там. Не имея на руках результатов, не делайте поспешных выводов. Может просто перестраховываются. Ну и послушать генетика.
Санкт-Петербург
Я варилась во многом что вы описываете. Но ложноотрицательных Ниптов как иголка в стоге сена.
если там есть высокий риск не 99% я бы делала прокол, но у лучшего Узиста
а дальше принимать решение вам, ускоренный прокол на 3 синдром делают за сутки
Москва
Я бы сейчас сходила на экспертное УЗИ. Например к Тё. Очень хороший специалист и развеял мои страхи. Но у нас были желудочки увеличены. Но все равно...
Севастополь
Я бы пошла на прокол,я не была бы готова к больному ребенку. Вероятность выкидыша крайне мала,есть сохраняющая терапия.
Если беременность выстраданная и такой возраст,может принять этого ребеночка любым?конечно понимаю,что со стороны удобно давать советы и я понимаю ваши страхи,мне хоть и 33 и сейчас у меня третья беременность(детей нет)я так же боюсь столкнуться с проблемами по здоровью у ребенка