Про НИПТ, результаты исследования

В свое время, к сожалению, пришлось искать много информации по поводу этого теста. Оказалось, что у него достаточно высокий % ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Приведу ссылку на одно исследование, табличку от туда, ниже вывод исследования и свои мысли по этому поводу.

http://www.w3.org/2000/svg" class="icon sprite-common">

Что в этой табличке хорошо, так это то, сто приводятся конкретные цифры. И можно понять, как цифрами могут манипулировать. Например, давайте посмотрим строку по Т21. Всего было протестировано 752 972 плода поломка выявлена у 5283 при этом оказалось, что 517- ложноположительных. Как по вашему считается % ошибки? Я считаю: 5283=100%, 517=х. Х=9,7 % - именно так посчитали и авторы исследований. Но как могут считать этот процент владельцы клиник? Они берут 752 972 за 100%, а 517 за х, тогда % ошибок будет 0,06 и они пишут: достоверность 99,9%. Но это не так.

Теперь посмотрите, почему % ложноотрицательных столь низок? Как думаете почему?

Мое предположение, что среди тех почти 90 тысяч, которые по каким- то причинам не стали сдавать повторно вполне могли быть и те, кто после получения отрицательного результата решил на сдавать повторно, даже ради исследования. А таких людей, к сожалению, много, я читала англоязычные форумы , женщины сдают только нипт, он отрицательный они дальше живут довольные ( в Европе не везде настаивают на скрининге, в той же Германии, страховка скрининг не оплачивает и лично у меня куча знакомых, которые вообще ни скрининг ни нипт не сдавали) , а потом на родах узнают о том, что тест был ложноотрицательный.

Вывод из исследования, перевод : "Несмотря на то, что было опубликовано много исследований по НИПТ, беспристрастные цифры относительно эффективности НИПТ и скрининга первого триместра пока отсутствуют. Хотя ложноположительные показатели различных тестов НИПТ могут быть наполовину точными, сообщаемые ложноотрицательные показатели, скорее всего, слишком низки. Последнее связано с тем, что случаи НИПТ с отрицательными результатами для тестируемых состояний еще не отслеживаются подробно для случаев с другими генетическими или тератогенными расстройствами. Это способствует формированию у общественности образа, что НИПТ подходит для замены всех инвазивных тестов, а также для решения проблемы врожденных ошибок у людей, если не сейчас, то в ближайшем будущем. В целом, стоит обсудить полезность НИПТ в практическом клиническом применении. В частности, запросить беспристрастные цифры относительно эффективности скрининга первого триместра по сравнению с НИПТ и действительно полные данные о ложноположительных и ложноотрицательных результатах НИПТ."

Мое мнение: Если у вас скрининг без высоких рисков, то нипт достаточно для успокоения. Но если по скрининга есть высокие риски - лучше делать инвазивный тест. Сегодня это вполне безопасная процедура и для плода и для матери