Результат НИПТ и второй скрининг
Анализы, скринингиУтром проходила второй скрининг на сроке 19 недель. Результатов НИПТа (кровь после 1 скрининга пришла с риском по СД) на тот момент еще не знала. На УЗИ предупредила врача, что попала в серую зону по синдрому Дауна.
В итоге намерили мне маленькую носовую кость (гипоплазия) и нашли кисты в головном мозге у плода. Т.е. плюс ещё два маркера хромосомных аномалий. На первом скрининге носовая кость была нормальная.
Дали направление на Тобольскую на экспертное УЗИ в медико-генетический центр. Успела прорыдаться и...
Через час после УЗИ пришел результат НИПТа. Все риски по нему низкие. Что теперь думать? С чем может быть связано такое заключение УЗИ? В семье у всех носы большие на несколько поколений назад.
Болела ковидом на 15-16 неделе, был жуткий отек носоглотки и такое ощущение что головы (была чугунная), было сложно вообще дышать. Могло повлиять? Как перестать переживать?
Лучший ответ
Елена
У моей дочери в 16 недель тоже кисты в мозгу находили, на 2 скрининге уже ничего не нашли, тоже месяц рыдала 🙈потом объяснили, что это не кисты, а скопление жидкости (такой этап формирования мозга).
20.09.2024
Ответить
Owlette
Расскажу, как у меня было. После первого скрининга был риск по крови на СД 1:205, твп 2 мм, носовая кость вообще было написано "визуализируется", а на втором скрининге размер носовой кости был меньше нормы. Хотя у нас с мужем носы приличные. Но мне 40 лет уже было на момент беременности, поэтому риски выше. Я сделала Нипт, результат пришёл что риск очень низкий, поэтому после него ничего не переделывала. Дочка родилась здоровой 🙏
20.09.2024
Ответить
Ирина
Ну кисты сосудистых сплетений находят у большинства на 2 скрининге, у меня их было 2. К 23 неделе уже рассосались. Так что это уже не считайте за маркер. Я бы верила нипту, он сд ловит хорошо.
20.09.2024
Ответить
Rina
Ирина, спасибо! Сказали, что могут быть "другие хромосомные штучки, с которыми можно жить"...
20.09.2024
Ответить
Екатерина
Рина Морина, я при таких же аномалиях и после хорошего нипта все же пошла на кордоцентез. Итог, все хорошо
20.09.2024
Ответить
Rina
Екатерина, а Вам не говорили, почему могут быть такие показатели, если по итогу всё хорошо? (просто я тревожная и думаю, что даже если СД нет, и каких-то грубых пороков развития тоже, то всё равно что-то не так) =(
20.09.2024
Ответить
Алиса
Екатерина, а зачем так рисковать когда амниотест делается без таких рисков и 100% результат. Я делала биопсию хориона, результат 100%, не на все патологии, но риск минимален, а солнечных детей покажет.
20.09.2024
Ответить
Екатерина
Анастасия, в чем риск?! Я эту процедуру делаю уже далеко не первый раз. Все у меня проходило легко и без осложнений (это про процедуру)... И на моем сроке делается только из инвазивной диагностики кордоцентез. Он самый точный из всех инвазивных и неивазивных диагностик. Каждый срок беременности соответствует своей процедуре инвазивной диагностики. И да, у меня до этой беременности было две беременности с синдромом Дауна. Я лучше перестрахуюсь, чем потом родится больной ребенок.
20.09.2024
Ответить
Алиса
Екатерина, я согласна с Вами, я сама делала прокол. Просто я читала что по нему риск высокий, может я не так поняла. Удачи Вам.
20.09.2024
Ответить
Екатерина
Анастасия, спасибо за пожелание. Нет, риск по инвазивной минимальный. И только на основании его результатов делается прерывание. Нипт у нас в России учитывается как справочная информация к сожалению. И нипт почти везде приходится делать платно, цены на него разные, высокие и не всем по карману. Инвазивная, делается по показаниям бесплатно.
20.09.2024
Ответить
Жду Чуда
Здравствуйте, скажите пожалуйста как у вас дела?Как кисты,прошли?У нас тоже на втором скрининге обнаружили кисту 7*8 мм . переживаю теперь
29.01.2025
Ответить
Rina
Жду Чуда, через неделю одной кисты уже не было (той, что поменьше), а вторая уменьшилась. В 28 недель уже ни одной не было на узи. В общем, в сосудистом сплетении если они находятся, то это нормальный этап формирования мозга. Всё будет хорошо!
30.01.2025
Ответить
Наталья
НК на втором скрининги вообще не должны мерить , это неинформативно . На втором скрининге или она есть , или нет . Кисты это тоже не показатель , они рассасываются в большинстве случаев . Нипт у вас хороший , переделайте узи на хорошем оборудование , а главное с хорошим доктором !
20.09.2024
Ответить
Алиса
Вы у генетика были после 1 скрининга? Переделайте узи, если подтвердят маленький носик то только амниотест.
20.09.2024
Ответить
Rina
Анастасия, не направляли. Ждала НИПТ, да и все уверяли, что 1:920 риск небольшой, волноваться не стоит. ТВП был 1.8 на первом скрининге.
20.09.2024
Ответить
Алиса
Rina, переделайте узи. Я думаю узист ошибся. Мне твп намерили 4. 7, я неделю рыдала, делала ещё одно узи, подтвердили. Дальше прокол, результат хороший мальчик.
20.09.2024
Ответить
Алиса
Rina, мне написали риск 1*64. Генетик мне вообще сказал что моя кровь не информативна. Так получилось что к генетику я попала раньше чем была готова моя кровь по рискам. Только с узи приехала, и она мне сказала что кровь будет очень плохой. По 21 трисометрии 1*64, по 18-1*100.
20.09.2024
Ответить