НИПТ нашли мутацию
Анализы, скринингиДевочки, всем привет! Сделала НИПТ расширенный, у ребенка показатели все в норме(низкие) , у меня нашли мутацию УШЕРА 2А, обратилась к платному генетику, ничего внятного она мне не сказала, сказала, что нужно и мужу сдать анализ, но именно такого анализа я не нашла. Обратилась в геномед, сказали сдать секвенирование гена, это удовольствие делается аж 25 дней, ждать долго очень. Срок у меня сейчас 16 недель, не дай Бог выявится у мужа, нужно делать прокол, чтобы исключить данную мутацию у ребенка. Эта мутация ужасная(прочитала в интернете) . У нас с мужем есть уже трое детей, об этой мутации узнала только сейчас после нипта. Может кто сталкивался и может мне подсказать, какой именно анализ мне сдать, код анализа и лабораторию. Заранее спасибо
Лучший ответ
мама дважды
Тут девочка недавно писала про мутацию (муковисцидоз ) у нее, потом сделали анализ мужу и у мужа тоже эта мутация, потом сделали прокол и чудо у ребенка нет этой мутации
А даже если и была бы, то какая вероятность, что этот ген включится и даст сбой
Не трепите себе нервы
Никто не знает сколько этих мутаций зарождается в процессе жизни и деления клеток
19.03.2025
Ответить
Дашик
У девушки подобная ситуация, может и вам поможет понять как действовать https://www.babyblog.ru/user/titkovaanastasiia/1233 .
Подскажите, сколько ждали результат?
19.03.2025
Ответить
Дашик
Екатерина, да, у всех тут спрашивала сколько ждали нипт, потому что сходила с ума ожидании своего результата. Но получила сегодня ночью и успокоилась😃
20.03.2025
Ответить
Екатерина
Дашик, ну и хорошо. В геномеде обычно около недели, а вот я делала через кдл, вот там долго ждала
20.03.2025
Ответить
Наталья
Здравствуйте!
Секвенирование гена - смотрят весь ген (он самый расширенный)
Поиск частых мутаций в этом же гене - посмотрит самые частые
Лучше сдавать в специализированных лабораториях (Геномед/Генетико), а не в обычных
19.03.2025
Ответить
Наталья
Екатерина, не подойдет. У Вас же смотрели только один ген? Какой?
Вот в нем и надо искать у мужа, а в данном анализе смотрят несколько генов.
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Наталья , смотрели 2 типа. В геномеде в том анализе этот ген есть все три типа
19.03.2025
Ответить
Наталья
Екатерина, вам нужно либо сделать секвенирование гена USH2A (расширенное будет исследование) либо поиск частых мутаций гена USH2A (быстрее и самое частое посмотрит).
Остальные гены смотреть нет смысла, у вас то нашли одно носительство именно этого гена
19.03.2025
Ответить
Катюша
Вероятность того, что муж тоже носитель крайне низка, но для успокоения своего пусть сдаст в гемотесте все таки кровь, сквенирование к тому же, дорогое удовольствие. Зачем расширенную панель брали? Был повод или для себя? Обычно стандартной хватает...
19.03.2025
Ответить
Ольга
Здравствуйте! У меня так же по НИПТу расширенному нашли мутацию, только другую. Муж сдал в местной лаборатории кровь, ее отправляли в геномед, анализ у них называется «скрининг на наследственные заболевания. Базовый», код 1681, там собраны все те же мутации, которые смотрятся у женщины в расширенном НИПТе, один в один список. Забор материала был 30 января, результат пришел 14 февраля. Это еще учитывая, что 2-3 дня у нас уходит на доставку анализа, поскольку мы живем в глубинке. Стоимость анализа 7 тысяч, плюс у нас расходы на доставку и забор крови, все вместе вышло около 10 тысяч.
Посмотрите у меня в дневнике, недавно пост писала.
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Ольга, да, я вчера им писала про базовый скрининг, мне сказали, он не подойдет, только экспресс. Вот их ответ:
Уточнили информацию. В скрининге "Базовый" проверяется наличие только частых мутаций. Синдром Ушера является аутосомно-рецессивным заболеванием, для возникновения которого достаточно любых двух мутаций, полученных от обоих родителей. Чтобы исключить риск заболевания в семье полностью, второму супругу необходимо провести полный анализ гена USH2A с поиском не только частых, но и редких мутаций.
19.03.2025
Ответить
Ольга
Екатерина, странно конечно, потому что когда я с генетиком разговаривала, она сказала что по всему списку расширенного НИПТа достаточно сдать такой же список мужу, в геномеде.
А в самом нипте вам какое заключение написали с рекомендациями?
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Аринка, спасибо, тоже его сегодня нашла. Наверное на нем и остановлюсь, надеюсь он информативен для нашего случая
19.03.2025
Ответить
Ангелина
То есть мутация не обязательно будет у ребенка ? Это у вас нашли ? Просто если делаешь нипт, то там же берут ДНК ребенка? А вы не хотите сразу пойти и сделать прокол , чтобы не ждать много времени и все сразу станет ясно?
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Ангелина, если ребенок девочка, то лаборатория часто не может различить днк ребёнка и матери. Нипт - не точный тест и просто риски ставит.
19.03.2025
Ответить
Katia
НИПТ хорошо определяет самые распространенные проблемы и доя этого достаточно обычного анализа.
Чем реже встречается отклонение, тем более неточные результаты он дает. И это в любом случае не диагностический тест.
Я бы делала сразу прокол.
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Если есть мутация по нипт, то исключит ее только прокол, не тяните, пока срок еще не 20+
19.03.2025
Ответить
Светлана
Екатерина, мама носитель мутации. В расширенную панель входит определение носительства некоторых мутаций у мамы. 2 пробирки берутся
19.03.2025
Ответить
Ната
Екатерина, мутация по нипт у матери, а не у ребенка. Сдавать отца и если у него есть мутация ( что крайне маловероятно,т.к. уже 3 здоровых ребенка есть), то вероятность что будет у ребенка только 25 процентов. И только тогда делать прокол
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Ната, раньше не заморачивались, а сейчас почему такое? Если скрининг нормальный и по нипт ребенок здоров, плюс первые 3 здоровы... Я бы не заморачивалась, при условии, что прокол делать не хотят. Так и так вероятность мутаций есть, но зачем думать о плохом?
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Екатерина, раньше не заморачивалась, потому что не было тех возможностей, что есть сейчас. Раньше цены на эти анализы космос были и живу я не в большом городе, что захотел и сдал. Сейчас проще во всех смыслах, захотел сдал, отправили в Москву на исследование. Да и мне сейчас далеко не 18 лет и на все смотришь по другому.
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Екатерина, просто даже если у мужа есть или нет мутаций, это не даст вам доставерного ответа на счет здоровья ребенка. Не очень понимаю, зачем нужны эти анализы сейчас.
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Екатерина, все это понятно, что не исключает, каких то моментов. И на все мутации к сожалению денег не хватит сдать. Но раз уж выявилась определенная мутация, вот и спросила у девочек, может кто сталкивался с такой проблемой.
19.03.2025
Ответить
Ddd
Это аутосомно-рецессивное заболевание. Должна собраться полная аллель генов. Если у мужа нет мутации, то у ребенка не будет синдрома, но может быть носителем как и вы. Если у мужа мутация есть, то смотря какая часть попалась для малыша, доминантная или рецессивная.
19.03.2025
Ответить
Екатерина
Ddd, чтобы это узнать получается только инвазивный тест подтвердит или нет?!
19.03.2025
Ответить
Ddd
Екатерина, если ОБА родителя- носители рецессивного заболевания, то чтобы узнать, что с ребенком (здоров, носитель или болен) -инвазивный тест.
Но у вас ещё нет результата по мужу и есть предыдущие дети, конечно, их не 10-15, чтобы судить с бóльшей степенью вероятности, но все же что-то обнадеживает.
Если муж без мутации, то вообще выдохнуть.
19.03.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.