Нипт, синдром Эдвардса.
Анализы, скринингиДевочки, здравствуйте.
Москва, жк имени Вересаева.
Я, к сожалению, не нашла на сайте сообществ о проблемах во время беременности. Пишу сюда. Если кто помнит, как все начиналось: не было эмбриона, потом появился, но ктр стабильно отставал на неделю.
Это моя 5 беременность, у меня 4ро здоровых детей, был эпизод замершей на очень раннем сроке.
Моя врач посоветовала сдать Нипт, так как пя было неправильной формы, отставание, так как с врачом своим я уже много лет, понимала, что что - то ее беспокоит.
Сегодня пришел нипт, высокий риск трисомии 18.
Сейчас хочу отключить эмоции и понять, что делать дальше. Девочки из Москвы, подскажите. Какие мои действия? Я понимаю, что это скорее всего 98% так. Скрининг при этом только будет на следующей неделе.
Знаю, что обращаются в Кулакова. Подскажите, куда именно звонят, готова платно бежать на процедуры.
Лучший ответ
Светлана
По нипту после 12 недель прерывание не делают . Надо делать прокол «ворсины хориона».
07.05.2025
Ответить
Просто К.
У меня был Эдвардс . Множественные пороки развития по 1 скрингу . Смысла прокола уже не было. Комиссия дает на правление напрерывание и все .
07.05.2025
Ответить
Алинка
Просто К., поняла, спасибо. Скрининг только предстоит, если так, то это идеальный вариант в моем случае. Сил нет никаких уже.
07.05.2025
Ответить
Просто К.
Алинка, к сожалению, у Эдвардса серьезные пороки , которые видны сразу . Очень редко , когда проявляются не сразу(. Сочувствую вам , крепитесь .
07.05.2025
Ответить
Мать добриков
Биопсия ворсин хориона возможна в ближайшее время. Записывайтесь к генетику.
07.05.2025
Ответить
Маргарита
амнио, генетик, УЗИ экспертное прямо сейчас
у меня тоже нипт показал сданный в 10 недель, но в 11 плод сам замер уже (
07.05.2025
Ответить
AnnySorrow
Я делала амниоцентез , а исследование ХМА. К сожалению подтвердился синдром Эдвардса . ИР 12 мая . Не хочу вас обнадеживать , но тут многие пишут что ХМ этого синдрома видно сразу аж на 1 скрининге ! И это реально так , все маркеры видно почти сразу на первых неделях ...НО! Как мне сказала врач узист , которая мне делала амниоцентез , что , к сожалению все аномалии могут проявиться и во втором триместре и в третьем ...Как в моем случае ...у меня из маркеров вообще только КСС головного мозга и с той и с другой стороны ( не уменьшились у сожалению , последнее УЗИ делала когда забирала направление на прерывание ( он же консилиум , как такого консилиума у меня не было , то есть врачебной комиссии и нас не было ). Тот же генетик , который направлял меня на амниоцентез тут же оформила бумагу - направление на прерывание и бумагу , о том что состоялся консилиум ...
Искренне хочу , чтобы у вас ничего не подтвердилось (((
10.05.2025
Ответить
Алинка
AnnySorrow, а до скрининга делали УЗИ? У меня беременность началась так себе, только а 6-7 недель нашли эмбрион и сб, и до 11й недели ктр отставание на 6 дней. Чсс 178 и в общем - то все...
10.05.2025
Ответить
AnnySorrow
Алинка, да , до скрининга конечно делала и не раз , все было по срокам , все УЗИ идеальные, сразу плодное яйцо было видно отлично , желтое тело, КТР в норме , вообще все в норме были. Ничто не предвещало ( Делайте биопсию ворсин хориона , если у вас мелкий срок , лучше узнать на ранних сроках , чем как я на 19 неделе (
10.05.2025
Ответить
Мэри
Тоже ставили эдвардса , хорион не взяли так как предлежание его было , сделали амнио в 18 недель . Картотип пришел нормальный . Как мне сказал генетик с Монииаг , что нипт не дает все равно 100% гарантии , только амнио , хорион или кордиоцентез дают 100 % гарантию
08.05.2025
Ответить
Алинка
Мэри, спасибо. Да, вижу истории про ложно положительные истории, надежды мало, но будем смотреть. В монииаг вы платно обращались? Можете порекомендовать там генетика?
08.05.2025
Ответить
Мэри
Алинка, нет мне позвонили они сами , по омс, честно не могу никого рекомендовать, так как отношение там из ряда «на потоке». На вопросы отвечали сквозь зубы и не хотя , очередь километровая когда я была всегда .
08.05.2025
Ответить
Юлька
Мэри, здравствуйте! Тоже собираюсь в монииаг на амнио. Скажите, пожалуйста, как долго делался этот анализ? Реально три недели или все же быстрее? Спасибо
30.09.2025
Ответить
Алинка
Юлька, к сожалению, да (по крайней мере так было у моей приятельницы практически одновременно проходившей этот анализ). Поэтому я уже а отчаянии заплатила 26тс в кассу, чтобы он был готов через два - три дня. Если бы ещё тянули, не представляю, в каком бы я была состоянии и как бы уже при моем шве все это разрешали.
А вы не мне, вы другой девочке. Я про опыт в 67 перинатальном центре.
01.10.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.