Девочки, здравствуйте.
кто сталкивался с повышенным ферментом, отвечающим за выработку B12, по неонатальному скринингу.
нам назначила приём генетик, но ничего не объяснила, сказала только, что данный фермент участвует в 5-ти заболеваниях.
Не знаю, что и думать. Сказала, что Москва(отправляли туда анализ) настаивает на питании. И больше ничего не объяснила.
Метилмалонилкарнитин\3-гидрокси-изовалерилкарнитин(C4DC\C5OH). У нас показатель 0,88. Верхняя граница 0,6.