Неонатальный скрининг, галактоземия. 

Всем привет, хочу рассказать нашу историю про неонатальный скрининг. Я родила свою принцессу 29 сентября 2020 года. Беременность проходила относительно хорошо, на 7 недели было небольшое кровомазание и сильный токсикоз, который начался на 5 недели и закончился на 16 недели, пролежала на сохранении 3 недели, потом успела переболеть орви но температура была не большая. Родила сама без разрывов, роды от начала схваток длились 6 часов, начались в 12 ночи и 5-55 утра я родила свою дочурку весом 3640, 52 см, 8/8 по апгар, грудь она взяла сразу, так с ней и пролежал вместе на столе 2 часа, потом перевели в палату. В РОДДОМЕ мы были 2 полных дня на третий нас выписали, дали все бумаги и мы счастливые уехали домой. В бумагах мне при выписки дали бумажку с круглешками сказали врач придёт и возьмут кровь на дому, не забудьте отдать, я особого внимания и не обратила, так как у меня есть старший сын 15 лет и раньше такого не делали. На следующий день пришла врач, я отдала ей все бумаги в том числе и скрининг, она вернула сказала, что ей это не надо, УШЛА. Потом к нам приходили медсестры разные, потому что на нашем участке не оказалось медсестры, ходили каждый раз разные, дочка росла, полностью ГВ и все было хорошо, пришла на третьей недели медсестра с выпучиными глазами и говорит у вас что скрининг не взяли я говорю нет, она срочно сдайте завтра в поликлинике к 8 вас будут ждать, сходили сдали и забыли. В месяц прошли всю коммиссию, все в норме, все узи, все специалисты, везде здорова. В пт случайно в почтовом ящике муж находит письмо, что у нас превышены показатели на галактоземию и нужно срочно пересдать кровь. Я в шоке, что, как, когда, а впереди 2 выходных, конечно интернет в помощь, и тут меня накрыло(( Я давай симптомы искать, и стул пенистый, и сыпь на лице, и в роддоме температура у нас поднималась, и поведение у груди беспокойное, я все думала, что колики... Это жуть, как мы с мужем дожили до пн я незнаю, хорошо, что он у меня спокойный и мне это спокойствие передаётся. В пн звоню в лабораторию спрашиваю, что и как какие цифры, она говорит 11 при норме 6, превышен почти в 2 раза, я звоню нашей медсестре говорю, так и так, она тут же прибегает забирает письмо и говорит мы вам перезвоним, перезванивает через час, говорит приходить завтра с утра сдавать повторно кровь и к заведующей на консультацию. Приходим во Вт сдаём кровь, нам на то время уже 1,5 месяца, я уже прочитала все, познакомилась с мамочками и немного успокоилась, понимаю, что у нас точно не классическая галактоземия. Пришли к заведующей на консультацию, сразу стало понятно, что она нервничает, разговор не заладился, такое ощущение, что нас вызвали, чтобы найти симптомы, но у нас все в норме, голову держим, уже и гримасничать начали, и гулить получается, не срыгиваем, вес набрали 960 гр за 1 месяц, комиссию прошли все узи в норме, на что она мне говорит, вот она у вас плечи не держит, я просто в шоке... Взвесила нас говорит набрали 80 гр за 12 дней, очень мало и вообще срочно переходить на смеси соевые, и что на её практике за 40 лет не было ошибочных анализов и что если это есть в крови то есть. Я говорю может ретеста дождёмся, она говорит как хотите, время упустите будет ребёнок с умственной отсталастью или инвалид, вы будете потом искать виноватых. Я одела дочку и мы с мужем ушли, дома конечно я ревела. Через два часа перезванивает заведующая, записали нас к генетику на пт. До пт я кормлю ребёнка грудью, сама реву и думаю вдруг я ошибаюсь... Хорошо, что генетик до которого нам ехать 250 км, оказалась женщиной адекватной, сказала, что классической формы точно нет, показатель фермента в крови 4,6 в норме, и я могу кормить грудью, как придут результаты нужно ей позвонить и она скажет что делать дальше. И вот сегодня пришёл повторный тест отрицательный показатель 2,6 при норме 6,4. Зачем я все это написала, чтобы другие родители, кто с этим столкнулся не переживали так сильно и не накручивали себя, если это возможно. Просто эти две недели я в таком стрессе была, как только молоко не пропало. Всем желаю здоровья.