Галактоземия || типа
ПредвестникиВсем привет!
мой врач мне назначила тест от Natera на 311 мутаций (самый расширенный), и вот пришел результат о том, что я носитель мутации GALK1, что значит галактоземия 2 типа.
муж, понятно, тоже сдаст, в любом случае прерывать не будем, к диете готовы.
но вопрос: есть тут кто-то с такой болезнью?
я про второй тип вообще не нашла никакой информации, в основном пишут про 1.
заранее спасибо за ответы!
Анастасия Рахманова
Не по Вашей теме немного, но у нас по скринингу повышен фермент, отвечающий за выработку B12. К генетику в понедельник, тоже не нашла никакой информации об этом.
31.05.2025
Ответить
Susu
Анастасия Рахманова, да, понимаю вас, я по крупицам на иностранных сайтах выискиваю.
Ну что еще делать, увы
31.05.2025
Ответить