ТВП 4.8 и гипоплазия НК

Лучший ответ

Шанс есть , у меня правда был 3,1 твп , носовая кость -/+
22.06.2025
Здравствуйте! Как ваши дела?
31.07.2025
Татьяна, здравствуйте. Позавчера позвонили, по результатам амнио, трисомия 21 подтвердилась. Вчера был консилиум. В понедельник ложусь на прерывание.
01.08.2025
Катэ, как я вам сочувствую!
02.08.2025
Татьяна, да,к сожалению это очень грустно...
03.08.2025
Я сейчас в такой же ситуации как вы...Очень боюсь, что подтвердится худшее. По узи ТВП 4,1 и гипоплазия носовой кости. Переделала узи в платной клинике через три дня, но там мне только подтвердили все данные. Сейчас жду результат крови и во вторник уже иду на плацентоцентез...
22.06.2025
Маша, напишите потом как ваши дела, у вас явно быстрее будет чем у меня. У нас почему-то надо сначала дождаться кровь, потом к гинекологу, потом к генетику в областной центр, а потом только инвазия. Почему сразу меня к генетику не отправить не понимаю... Они это аргументируют тем, что нужно дождаться рисков по скринигу, что типа если кровь хорошая то не будет высоких рисков и тогда всего этого не надо, но я прекрасно понимаю что риски будут огромные, я уже столько начиталась, у девочек с такими твп приходили огромные риски (1:8 , 1:5, 1:15 и т. д) даже при абсолютно хорошей крови. Держу за вас кулачки, хоть бы всё обошлось у нас 🙏🏻
22.06.2025
Катэ, обязательно отпишусь вам. Меня сразу отправили на приём к генетику. Я спрашивала почему мне сразу нужно делать прокол ведь я только слала кровь и нужно дождаться результата, но мне ответили, что несколько таких серьёзных маркеров на УЗИ не могут быть без высоких рисков, даже если будет хорошая кровь, поэтому лучше перестраховаться и сделать прокол либо Нипт, я сразу согласилась на прокол, потому что его результаты будут известны уже через 4 дня, а Нипт ждать дольше. И в последствии уже прочитала, что если Нипт придет плохой, то процедуру прокола всё равно придётся пройти. Есть надежда, что всё будет хорошо, ведь это толко риски, а не окончательный диагноз...но, если честно, я как будто отчаялась и не жду ничего хорошего😞
23.06.2025
Маша, ваши врачи явно больше понимают, чем мои, именно в плане тех рисков, что насчитает компьютер, при таких показателях, как у нас с вами, не может быть низких рисков однозначно. Единственное в вашем случае меня смущает именно плацентоцинтез. Его + в том что он действительно делается быстро, но у него есть такой же минус как у БВХ, он покажет кариотип плаценты, но не самого плода, а здесь 1% вероятности того что кариотип плаценты будет не идентичен плоду. Я тут уже всё перечитала, встретила несколько случаев когда плацента показывала наличие синдрома, а амниоцентез нет и в итоге здоровый ребёнок. Так случается при делении, когда часть клеток имеют 46 хромосом, а часть например 47,это мозаичные формы синдромов и бывает так что все больные клетки ушли на формирование плаценты, а ребёнок при этом здоров. Сюда же входят и ложноположительные НИПТ (нипт тоже исследует фетальную фракцию, которую выделяет именно плацента). И таких ложноположительных НИПТ я тоже встретила не мало, а амнио в итоге показывал нормальный кариотип. Исходя из всего этого я для себя точно решила что только амнио(его раньше 15-16 недель обычно не делают) , но у меня так и получится по срокам, пока я всё получу и всех обойду. Амнио конечно сначала ждать по срокам, потом долго ждать результат, но зато его точность и безопасность выше и достигают практически 99.99%
23.06.2025
Маша, как ваши дела, пришла кровь? Какие риски? Я ещё жду...
25.06.2025
Катэ, хотела написать вам, когда будет готов результат плацентоцентеза(мне его провели сегодня), но вот по крови риск к сожалению вот такой 1:4😞 Изображение
25.06.2025
Маша, мда, это ещё и из-за крови такой результат получился, хгч выше нормы, а папп ближе к нижней границе,получились так называемые "ножницы" вот и насчитали... Я в принципе тоже жду чего-то такого же, должны позвонить на этой неделе. А сколько ждать результат прокола, там вроде не особо долго? Обладатель, конечно, как у нас совпало всё... Срок день в день и скрининг в тот же день, у меня тоже был скрининг 18-го и срок 13+2, бывает же...нарошно не придумаешь...
25.06.2025
Катэ, да уж всё у меня наложилось тут одно на другое, и вот такая ситуация...завтра скажут результат плацентоцентеза, не верю в хороший исход, с моим то везенением... Готовлю себя к худшему, моя первая беременность и вот так(
26.06.2025
Маша, хорошо хоть так быстро, мне ещё несколько недель на это всё. Держу за вас и себя кулачки, хоть бы всё обошлось 🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻
26.06.2025
Маша, получили результат? Мне нипт пришёл, чуда не случилось - Даун.
27.06.2025
Катэ, да. Мозаичный кариотип, содержащий два клона клеток:первый с трисомией 21, второй с нормальным кариотипом... Я наверное сойду с ума, не знаю что мне сейчас делать с этой информацией...
27.06.2025
Маша, надо идти к генетику. Если это означает что у плода такой же кариотип, как и у плаценты, то тогда плод тоже мозаик, а это кстати только 2% от всех Даунов. Мозаики (если реально он такой) намного легче полных Даунов, имеют не такие ярко выраженные внешние черты (могут почти не отличаться от обычных людей) имеют и интелект выше, есть много случаев мозаиков которые учились на равнине с обычными детьми, получили профессию, стандартным Даунам такое практически недоступно,в лучшем случае обычный Даун хорошо если вообще заговорит и хорошо если освоит навыки самообслуживания и пару классов школы, это уже огромный успех. А вот мозаики могут мало чем отличаться от обычных детей, но тут тоже будет зависеть от того какие именно клетки с нормальным кариотипом. Гарантий нет, что это будет прям как обычный ребёнок,но шансы хорошие.Решать в любом случае только вам. У меня пока только НИПТ, к генетику только 2-го , а потом ещё амнио ждать. Я пока склоняюсь к прерыванию если это будет стандартный Даун, если мозаик буду думать.
28.06.2025
Катэ, здравствуйте. Сегодня состоялся консилиум, ох и волнительное действо...передо мной сидели 10 человек и спрашивали меня, какое я принимаю решение по итогам всех обследований, но я сидела в слезах и не знала, что отвечать, потому что я ничего не решила, мне недостаточно этих обследований...Но немного успокоившись мне предложили ещё один прокол, который платный, как раз амнио, который даст, как мне обещали, 100% результат. (Почему то мне не предложили его сразу, чтобы не делать лишний прокол "плацентоцентез", а подождать и сделать амнио или может быть я тогда не допоняла) Через неделю иду на прокол, дальше около 5 дней ожидание результата и всё тогда будет ясно. Вы, наверное, быстрее меня получите свой результат, хотелось бы знать всё ли у вас хорошо.
30.06.2025
Маша, здравствуйте.нет, я точно быстрее не получу, я завтра только к генетику попаду, скорее всего что амнио тоже через неделю будет. 5 дней, что-то это очень быстро для амнио, амнио обычно делается 2-4 недели. Это самый точный, но и самый долгий в ожидании инвазивный метод. Скорее всего вам будут делать амнио по фиш методу, он действительно делается несколько дней всего. Но обычно фиш метод используют не как самостоятельный результат, а только вместе с полным кариотипом и сначала через несколько дней приходит фиш, как предварительный результат, а потом через 2-3 недели уже полный кариотип. Я тоже хочу фиш просить, чтобы быстрее было, но и полный кариотип тоже хочется увидеть, а то мало ли там не даун(вряд ли конечно,с учетом полученного НИПТ), а по другим хромосомам поломки.В общем, завтра еду, вообще без понятия чего там мне скажут, надеюсь хоть побыстрее прокол назначат, как всё это безумно долго 😣я ещё даже не знаю какая там кровь у меня по скринингу, а уже 2 недели прошло, мне ж интересно. Итак конечно понятно, что шансов один на миллион, с учётом что нипт показал тоже риски на Дауна (более 95%), но все-таки хочется уже конкретики. Завтра ещё напишу, что мне генетик скажет.
01.07.2025
Маша, Здравствуйте, прошли амнио? Когда будут результаты? Я была у генетика, 15.07 плацентоцентез, 18.07 результаты, позвонят если всё плохо. Амниоцентез вообще не делают, даже в частных клиниках не нашла, только в другой регион ехать. И со слов геника мне вообще крупно повезло, потому что больше они вообще не будут делать даже плацентоцентез, т. к закончились реактивы. У меня кстати по крови всё тоже самое, такие же риски, папп такой же, ХГЧ немного больше вашего 2,7.
11.07.2025
Катэ, здравствуйте! Амниоцентез был 08.07. Генетик сказала, что числа 15го должен придти результат им на электронную и они мне позвонят. У нас хотя бы плацентоцентез делают бесплатно в своей лаборатории, а вот амнио только платно и биоматериал я сама отправляла в Москву через курьерскую службу. Вам, конечно, правда повезло, что вам плацентоцентез сделают.
11.07.2025
Маша, так-то оно конечно так, хорошо что хоть что-то сделают, но я б лучше сделала амнио, пусть и платно , у него точность практически 100% в отличии от плацентоцентеза. Вот что я буду делать, если как у вас покажет мозаицизм плаценты...
12.07.2025
Маша, Изображение
11.07.2025
Катэ, надо же, у нас так совпадают многие показатели...наверное это всё таки говорит о патологии, как бы мы не надеялись на чудо...
11.07.2025
Маша, да, я удивлена тоже, надо же как всё совпадает, бывает же... Шансов конечно мало, я почти не верю в хороший исход. А вы УЗИ делали ещё? Я на этой неделе сходила на УЗИ, пороков никаких не видно, хотя они часто бывают при СД. Нос меньше нормы по прежнему. Придраться не к чему, кроме носа...
12.07.2025
Катэ, нет, я УЗИ больше не делала, наверное смысла сейчас не вижу в нём, все равно ТВП уже не информативно после 14 недель, носик вряд-ли вырос, а остальное посмотрю, если вдруг случится чудо и амнио не подтвердит трисомию плода. Но врач узист в платной клинике меня предупредил, что если даже не подтвердится синдром, то другие пороки развития очень даже возможны... У меня девочка.
13.07.2025
Маша, у вас мальчик или девочка?
12.07.2025
Понимаю ваше волнение. ТВП 4.8 мм и гипоплазия носовой кости - это маркёры, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, но не дают однозначного диагноза. Шансы на здорового ребёнка всё же есть, особенно если дополнительные обследования (НИПТ, амниоцентез) покажут отрицательные результаты. Главное - пройти все необходимые тесты, чтобы получить максимально точную информацию. Держитесь, сейчас важно сохранять спокойствие и доверять врачам.
22.06.2025
Ничего не могу сказать вам по этому поводу. Но хочу, чтобы у вас все в итоге было хорошо 🙏
22.06.2025
Даша, спасибо, так хочется верить🙏
22.06.2025
Нипт в частой лаборатории делают до 10 дней ,обычно дней 7
22.06.2025
Аня, я и сдала в частной, у нас не делают быстро. В самом лучшем случае 10 дней, но задержки очень часто.
22.06.2025
у кого была низкая температура тела в 3 триместре ? Рост хгч